Με τον προνεννητικό έλεγχο μπορούν να εντοπιστούν γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα

Question 1

Πότε συνιστάται η διενέργεια προγεννητικού ελέγχου

Answer 1

Στις περιπτώσεις που υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να εμφανίσει κάποια γενετική ανωμαλία, τότε συνίσταται η διενέργεια προγεννητικού ελέγχου.

Question 2

Δύο προγεννητικοί έλεγχοι

Answer 2

Αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών

Question 3

Τι γίνεται με την αμνιοπαρακέντηση

Answer 3

Με την αμνιοπαρακέντηση λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο, με τη βοήθεια βελόνας, μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Μέσα σε αυτό βρίσκονται εμβρυϊκά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση DNA και τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων, όπως στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας.Επίσης, ύστερα από καλλιέργεια, τα εμβρυϊκά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με μελέτη του καρυότυπου.

Question 4

Πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση

Answer 4

Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται από την 12η-16η εβδομάδα της κύησης και αποτελεί έναν ασφαλή και αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης των γενετικών ανωμαλιών.

Question 5

Πόσες γενετικές ασθένειες εντοπίζονται με αμνιοπαρακέντηση;

Answer 5

Περισσότερες από 100

Question 6

Πότε γίνεται λήψη χοριακών λαχνών

Answer 6

Πραγματοποιείται συνήθως την 9η-12η εβδομάδα της κύησης

Question 7

Τι περιλαμβάνει η λήψη χοριακών λαχνών

Answer 7

περιλαμβάνει τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τις προεκβολές (λάχνες) του χόριου (εμβρυϊκή μεμβράνη που συμμετέχει στο σχηματισμό του πλακούντα) (Εικόνα 6.11). Τα κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν τόσο για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) όσο και για βιοχημικές αναλύσεις και ανάλυση DNA όπως στη δρεπανοκυπαρική αναιμία.

Question 8

Να συγκρίνετε την αμνιοπαρακέντηση με τη λήψη χοριακών λαχνών

Answer 8

Η αμνιοπαρακέντηση, σε σχέση με τη λήψη χοριακών λαχνών, μας δίνει τη δυνατότητα παρασκευής χρωμοσωμάτων καλύτερης ποιότητας. Αντίθετα, η λήψη χοριακών λαχνών δίνει τη δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσης.

Question 9

Τι μπορεί να γίνει σε περίπτωση διάγνωσης γενετικών ασθενειών από την μητέρα

Answer 9

την περίπτωση διάγνωσης, με τον προγεννητικό έλεγχο, σοβαρών γενετικών ανωμαλιών είναι δυνατή η διακοπή της κύησης χωρίς να δημιουργεί πρόβλημα υγείας στη μητέρα.