ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Flashcards
(26 cards)
Ποια στελεχη ονομαζονται αμιγη η καθαρα
Ειναι αυτα που μετα απο αυτογονιμοποιηση για πολλες γενιες δινουν απογονους που εμφανιζουν την ιδια εκφραση του χαρακτηρα (ιδιο φαινοτυπο) με εκεινη των γονεων τους. Ενα αμιγες μετα απο αυτογονιμοποιηση στελεχος δεν εμφανιζει ποικιλοτητα για τον μελετουμενο χαρακτηρα.
1ος Νομος του Mendel
Ο τροπος με τον οποιο κληρονομουνται οι χαρακτηρες που μελετησε ο Mendel ειναι αποτελεσμα γεγονοτων που συμβαινουν στη μειωση :
- Κατα την παραγωγη των γαμετων τα δυο ομολογα χρωμοσωματα διαχωριζονται τυχαια και συνεπως και τα 2 αλληλομορφα γονιδια που αυτα φερουν
( μειωση 1 ) - Επομενως, απο ενα φυτο με γονοτυπο Αα (ετεροζυγο) σχηματιζονται 2 ειδων γαμετες Α, α σε ιση αναλογια, αφου κατα τη μειωση 2 οπου γινεται ο διαχωρισμος των αδελφων χρωματιδων, τα αλληλομορφα γονιδια κατανεμονται τυχαια στους γαμετες. Αυτο αποτελει και τον 1ο Νομο του Mendel ή νομο του διαχωρισμου των αλληλομορφων γονιδιων.
- Οι απογονοι προκυπτουν απο τον τυχαιο συνδυασμο των γαμετων κατα την γονιμοποιηση (αυτογονιμοποιηση ή διασταυρουμενη αναμεσα σε 2 ετεροζυγα ατομα με γονοτυπο Αα)
Διασταυρωση ελεγχου
Διασταυρωση ελεγχου ειναι η διασταυρωση ενος ατομου αγνωστου γονοτυπου για εναν ή περισσοτερους μονογονιδιακους χαρακτηρες με ενα ατομο ομοζυγο για το ή τα αντιστοιχα υπολειπομενα αλληλομορφα γονιδια.
Σε ποιες περιπτωσεις οι φαινοτυπικες αναλογιες των απογονων δεν θα ειναι αυτες που αναμενονται απο τον πρωτο νομο του Mendel
Οι φαινοτυπικες αναλογιες αποκλινουν απο την αναλογια 3 : 1 στις ακολουθες περιπτωσεις οπου τα γονιδια μπορει να ειναι : ατελως επικρατη, θνησιγονα, συνεπικρατη, πολλαπλα αλληλομορφα και φυλοσυνδετα. Σε ολες τις παραπανω περιπτωσεις στις διασταυρωσεις μονουβριδισμου οπου ο χαρακτηρας που κλειρονομειται ειναι μονογονιδιακος, ισχυει ο πρωτος νομος του Mendel.
Ατελως επικρατη - παραδειγμα
Τα γονιδια τα οποια στα ετεροζυγα ατομα δημιουργουν φαινοτυπο ενδιαμεσο μεταξυ των 2 ομοζυγων ατομων, οπως ο χαρακτηρας χρωμα ανθους (ασπρο, κοκκκινο, ροζ ) στο φυτο σκυλακι
Πολλαπλα αλληλομορφα :
- πως προκυπτουν (παραδειγματα)
- γιατι αλλαζουν τις αναλογιες των νομων του Mendel
- Πολλαπλα αλληλομορφα γονιδια ονομαζονται τα γονιδια εκεινα των οποιων ο αριθμος για ΜΙΑ γενετικη θεση εναν πληθυσμο ειναι τρια ή περισσοτερα. Προκυπτουν απο μεταλλαξεις του φυσιολογικου γονιδιου. Ενα παραδειγμα αποτελει το γονιδιο Ι που καθοριζει τον τυπο των ομαδων αιματος ΑΒΟ και εχει τρια αλληλομορφα Ια ,Ιβ, ι.
Ενα δευτερο παραδειγμα αποτελει το γονιδιο που ευθυνεται για τη ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ασθενεια της β - θαλασσαιμιας. Συνήθως καθε αλληλομορφο του φυσιολογικου Β (μεταλλαγμενο) σχετιζεται με διαφορετικη μορφη της β - θαλασσαιμιας, ήπια ή σοβαρη (ετερογενεια). - Διοτι δημιουργουν πολλα ειδη φαινοτυπων στους απογονους λογω των διαφορετικων συνδυασμων αλληλομορφων που μπορει να εχουν οι γονοτυποι των γονεων αλλα και λογω της διαφορετικης σχεσης των πολλαπλων αλληλομορφων μεταξυ τους.
Συνεπικρατη γονιδια / παραδειγματα αναλυτικα…
Υπάρχουν όμως περιπτώσεις στις οποίες στα ετερόζυγο άτομα εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα στο φαινότυπο. Στην περίπτωση αυτή τα γονίδια ονομάζονται συνεπικρατή. Δύο από τα αλληλόμορφα του γονιδίου που καθορίζει τον τύπο των ομάδων αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου είναι συνεπικρατή.
Τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο τύπου Α. Ατομα ομάδας αίματος Β έχουν αντιγόνο Β. Ένα άτομο ομάδας αίματος ΑΒ έχει αντιγόνα Α και Β, ενώ ένα άτομο ομάδας αίματος 0 δεν έχει κανένα αντιγόνο.
Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα ΙΑ και ΙΒ κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο.
Θνησιγονα γονιδια
Τα γονίδια αρχίζουν τη λειτουργία τους πολύ ΣΥΝΤΟΜΑ μετά τη γονιμοποίηση. Μερικά αλληλόμορφα δημιουργούν τόσο σοβαρά προβλήματα σε ένα έμβρυο που οδηγούν σε διακοπή της ανάπτυξης συνήθως πριν από την 8η εβδομάδα. Ένα τέτοιο άτομο δεν επιβιώνει μέχρι τη γέννηση και συνεπώς ο αντίστοιχος φαινότυπος χάνεται. Το αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο ονομάζεται θνησιγόνο. Τα θνησιγόνα αλληλόμορφα προκαλούν αυτόματες αποβολές, δηλαδή πρόωρο τερματισμό της κύησης.
Δραση θνησιγονων
Ολα τα θνησιγονα αλληλομορφα εμφανιζουν ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΔΡΑΣΗ και επομενως η δραση τους εκδηλωνεται μονο σε ομοζυγα ατομα ως προς το γονιδιο αυτο.
- Συνηθως, ενα θνησιγονο αλληλομορφο εμφανιζει διπλη δραση: αφενος μεν ειναι επικρατες για την εκδηλωση ενος χαρακτηρα, και ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΑ το ιδιο δρα ως υπολειπομενο ως προς τη βιωσιμοτητα. Δηλαδη ενα ατομο ομοζυγο προς αυτο πεθαινει.
Φυλοσυνδετα γονιδια και φυλοσυνδετη κληρονομικοτητα / 2 παραδειγματα
Φυλοσυνδετα γονιδια ειναι αυτα που βρισκονται στο Χ χρωμοσωμα και δεν εχουν αλληλομορφα στο Υ. Ο τροπος με τον οποιο κληρονομουνται τα φυλοσυνδετα γονιδια ονομαζεται φυλοσυνδετη κληρονομικοτητα.
- Αιμορροφιλια Α και Β και η μερικη αχρωματοψια στο πρασινο και στο κοκκινο
Αιμορροφιλια Α
Η αιμορροφιλία Α είναι μια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτείνης. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο και συμβολίζεται με Χα.
Διασταυρωσεις διυβριδισμου
Οι διασταυρωσεις με τις οποιες μελεταται ο τροπος κληρονομησης 2 χαρακτηρων που ελεγχονται απο γονιδια που βρισκονται σε δυο διαφορετικες γενετικες θεσεις, ειτε σε 2 διαφορετικα ζευγη ομολογων χρωμοσωματων ,ειτε σε ενα ζευγος ομολογων χρωμοσωματων .
2ος Νομος Mendel / ποτε ισχυει
Ο νομος ανεξαρτητης μεταβιβασης των δυο γονιδιων που ελεγχουν 2 κληρονομικους χαρακτηρες.
Συμφωνα με αυτον τα αλληλομορφα γονιδια που ελεγχουν τον ενα χαρακτηρα δεν επηρεαζουν την μεταβιβαση των αλληλομορφων γονιδιων που ελεγχουν τον αλλο χαρακτηρα, δηλαδη κληρονομουνται ανεξαρτητα το ενα απο το αλλο κατα την παραγωγη των γαμετων.
Ο νομος αυτος ισχυει μονο οταν το ζευγος των αλληλομορφων γονιδιων που ελεγχει τον καθε χαρακτηρα εδραζεται σε ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟ ζευγος ομολογων χρωμοσωματων (μη συνδεδεμενα γονιδια) και οφειλεται στην τυχαια διαταξη των δυο ζευγων χρωμοσωματων πατρικης και μητρικης προελευσης στη μεταφαση Ι της μειωσης Ι , απο την οποια εξαρταται η κατανομη των αλληλομορφων στους γαμετες στη μειωση ΙΙ.
Επομενως τα χρωμοσωματα καθε γονεα αρα και τα αλληλομορφα που αυτα φερουν διαχωριζονται και κατανεμονται με τυχαιο τροπο στους γαμετες (δηλαδη ο συνδυασμος τους στους γαμετες ειναι τυχαιο γεγονος)
Δυσκολιες στην μελετη του τροπου μεταβιβασης των κληρονομικων χαρακτηρων (τυπων κληρονομικοτητας) στον ανθρωπο.
- Ο ανθρωπος δινει μικρο αριθμο απογονων, επομενως δεν μπορει να γινει στατιστικη αναλυση των αποτελεσματων μιας διασταυρωσης
- Η καθε γενια εχει μεγαλη διαρκεια, περιπου 20 με 30 χρονια επομενως δεν μπορει να υπαρξει μεγαλος αριθμος απογονων σε συντομο χρονικο διαστημα.
- Στον ανθρωπο δεν μπορει να γινονται διασταυρωσεις αναλογες με εκεινες που εκανε ο Mendel (αυτογονιμοποιηση, τεχνητη γονιμοποιηση)
- Πολλοι χαρακτηρες στον ανθρωπο ειναι πολυγονιδιακοι , δηλαδη ο καθενας καθοριζεται απο λιγα εως πολλα διαφορετικα γονιδια.
Γενεαλογικο δενδρο / σε τι συνεισφερει
Το γενεαλογικο δενδρο ειναι η διαγραμματικη απεικονιση των μελων μιας οικογενειας για πολλες γενιες, στην οποια αναπαριστωνται οι γαμοι, η σειρα των γεννησεων, το φυλλο των ατομων και ο φαινοτυπος τους σε σχεση με καποιον συγκεκριμενο χαρακτηρα.
- Τα γενεαλογικα δενδρα συνεισφερουν σημαντικα:
1) στη μελετη του τροπου κληρονομησης των διαφορων χαρακτηρων στον ανθρωπο
2) στη γενετικη καθοδηγηση
3) στον εντοπισμο της θεσης πολλων μεταλλαγμενων γονιδιων που προκαλουν ασθενειες στα χρωμοσωματα (χαρτογραφηση DNA ) σε συνδυασμο με την τεχνολογια του ανασυνδυασμενου DNA
Σε εναν πολυκυτταρο οργανισμο ποσα αλληλομορφα (απο το συνολο των πολλαπλων αλληλομορφων) εντοπιζονται :
- σε ΜΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΘΕΣΗ ενος γαμετη
- σε 1 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΘΕΣΗ ενος διπλοειδους κυτταρου
- Ενας διπλοειδης οργανισμος φερει ΜΟΝΟ 1 αλληλομορφο σε καθε γαμετη του και
- 2 ΜΟΝ0 απο τα πολλαπλα αλληλομορφα σε καθε διπλοειδες του κυτταρο.
Τι υποδηλωνει η αναλογια φυλου 2 θηλυκα : 1 αρσενικο
Μια φυσιολογικη μητερα ετεροζυγη (φορεας) για ενα φυλοσυνδετο υπολειπομενο θνησιγονο αλληλομορφο μπορει να μεταβιβασει το συγκεκριμενο θνησιγονο γονιδιο στους γιους οι οποιοι και πεθαινουν, με αποτελεσμα η αναλογια φυλου να ειναι 2 θηλυκα : 1 αρσενικο.
Σε ποιο απο τα δυο φυλα εμφανιζεται συχνοτερα μια φυλοσυνδετη υπολειπομενη ασθενεια
Ενας υπολειπομενος φυλοσυνδετος χαρακτηρας εκφραζεται φαινοτυπικα σε ολα τα αρσενικα ατομα που φερουν το γονιδιο, αλλα μονο σε εκεινα τα θηλυκα που ειναι ομοζυγα για το υπολειπομενο γονιδιο. Συνεπως οι ασθενειες που ελεγχονται απο υπολειπομενα φυλοσυνδετα γονιδια εμφανιζονται συχνοτερα στα αρσενικα ατομα και παρα πολυ σπανια στα θηλυκα ατομα.
Με ποιον τροπο προσεγγιζεται η μελετη του τροπου μεταβιβασης των κληρονομικων χαρακτηρων στον ανθρωπο
Με τη μελετη του τροπου μεταβιβασης των κληρονομικων χαρακτηρων σε οικογενειες που αποτελουνται απο πολλα ατομα, διοτι οσα περισσοτερα ατομα περιλαμβανει μια οικογενεια, τοσο περισσοτερες πληροφοριες συλλεγονται με βαση το ιστορικο της για εναν ορισμενο χαρακτηρα και τοσο ευκολοτερο ειναι να καθοριστει ο τυπος κληρονομικοτητας αυτου του χαρακτηρα. Με βαση αυτες τις πληροφοριες κατασκευαζεται το γενεαλογικο δενδρο της οικογενειας.
Φορεις (ορισμος)
Φορεις ονομαζονται τα ετεροζυγα ατομα που εχουν φυσιολογικο φαινοτυπο (υγιη) διοτι μπορουν να μεταβιβαζουν το υπολειπομενο αλληλομορφο στους απογονους τους.
Υβριδικα ατομα (υβριδια)
Οι απογονοι που προκυπτουν απο τη διασταυρωση αμιγων ατομων, καθενας απο τους οποιους εμφανιζει διαφορετικη εκφραση του ιδιου χαρακτηρα.
Πλεονεκτηματα μοσχομπιζελου, το οποιο χρησιμοποιησε ο Mendel ως πειραματικο υλικο
1) Αναπτυσσεται πολυ ευκολα και καθε γενια εχει μικρη διαρκεια
2) Εμφανιζει μεγαλη ποικιλοτητα σε πολλους χαρακτηρες. Για παραδειγμα ως προς τον χαρακτηρα υψος τα μοσχομπιζελα μπορει να ειναι ψηλα ή κοντα. Σε εναν ομοιομορφο πληθυσμο δεν μπορει να μελετηθει ο τροπος κληρονομησης ενος χαρακτηρα.
3) Εκτος απο την αυτογονιμοποιηση που γινεται με φυσικο τροπο αναμεσα στα ανθη του ιδιου φυτου, παρεχει και τη δυνατοτητα τεχνητης (διασταυρουμενης) γονιμοποιησησης αναμεσα σε ανθη διαφορετικων φυτων.
4) Δινει μεγαλο αριθμο απογονων και ετσι παρεχει τη δυνατοτητα στατιστικης επεξεργασιας των αποτελεσματων.
Πού οφειλεται η επιτυχια των πειραματων του Μendel
1) Επελεξε το μοσχομπιζελο που διεθετε πολλα πλεονεκτηματα.
2) Μελετησε εναν ή δυο ξεχωριστους χαρακτηρες του φυτου σε καθε σειρα διασταυρωσεων και οχι το συνολο των χαρακτηρων του μοσχομπιζελου.
3) Ξεκινουσε παντα τα πειραματα του με αμιγη (καθαρα) στελεχη για τον συγκεκριμενο χαρακτηρα που μελετουσε.
4) Ανελυσε τα αποτελεσματα του στατιστικα. Για τον σκοπο αυτο μετρουσε τους απογονους των ατομων που εμφανιζαν τον συγκεκριμενο χαρακτηρα και στη συνεχεια υπολογιζε τη συχνοτητα εμφανισης τους στο συνολο των απογονων της καθε γενιας.
Βασικη προυποθεση για αυτογονιμοποιηση σε ενα φυτο μοσχομπιζελου και πως αυτη πραγματοποιειται
Βασικη προυποθεση για να γινεται σε ενα φυτο αυτογονιμοποιηση ειναι τα ανθη του , που ειναι τα αναπαραγωγικα του οργανα, να φερουν και στημονες, στους ανθηρες των οποιων βρισκονται οι αρσενικοι γαμετες, και υπερο, ο οποιος φερει τους θηλυκους γαμετες (ωαρια). Το μοσχομπιζελο διαθετει τετοια ανθη (μόνοικο φυτο), με αποτελεσμα η αυτογονιμοποιηση να πραγματοποιειται οταν οι γυρεοκοκκοι απο τους ανθηρες των στημονων ενος ανθους πεφτουν στο στιγμα του υπερου του ΙΔΙΟΥ ανθους.
