02 How can patient's chromosomes be studied?

Question 1

Materiaaleja, joista voi tehdä kromosomianalyysin?

Answer 1

Periferisen veren lymfosyytit
Istukan nukkalisäkkeet
Lapsivesi
Ihobiopsia
Kivesbiopsia
Kasvainbiopsia

Question 2

Autosomaaliset trisomiat?

Answer 2

Elävillä lapsilla vain trisomioita 13 (Patau), 18 (Edwards), 21 (Down). Näissä kromosomeissa vähiten geenejä.

Question 3

Autosomaaliset monosomiat?

Answer 3

Kaikki letaaleja.

Question 4

Turnerin syndrooman erityispiirteitä?

Answer 4

45,X. Lapsi pienikokoinen, syntymässä turvonneet jalat ja kädet. Letaali yli 90% tapauksista. Riski ei kasva äidin iän myötä koska mekanismi on eri: anaphase lag. Useat Turner naiset ovat mosaiikkeja. Jos gonadeissa 46,XY -linjaa, riski kasvaimelle ja sukurauhaset hyvä poistaa.

Question 5

Miksi tasapainottuman translokaation periytymisen riskin arviointi on vaikeaa? (3)

Answer 5

Ei voida tietää, millä todennäköisyyksillä kukin translokoitunut kromosomi segregoituu missäkin skenaariossa (kirjan sivu 46)

Joissakin tasapainottumattomien translokaatioiden hedelmöityksissä alkio voi abortoitua niin aikaisin ettei ongelmaa edes tunnisteta

On epävarmaa, johtaisiko vähemmän vaikeasti epätasapainossa oleva translokaatio keskenmenoon vai elävään vauvaan

Question 6

Numeerisia kromosomipoikkeavuuksia

Answer 6

Ploidiavirheet: kun on väärä numero kokonaisia kromosomisettejä

Aneuploidia: yksittäisiä kromosomeja puuttuu tai on ylimääräinen, trisomia tai monosomia tietyn kromosomin suhteen

Question 7

Rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia

Answer 7

Vastavuoroiset translokaatiot
Robertsonin translokaatiot
Deleetiot
Duplikaatiot
Inversiot

Question 8

Mitä ongelmia tasapainottunut translokaatio voi aiheuttaa?

Answer 8

Leikkauskohdat voivat katkaista geenin; geenistä riippuen vaikutukset yksilölle vaihtelee

Leikkauskohdat voivat erottaa geenin säätelyelementistä

Epänormaali rekombinaatio yhdistää segmenttejä eri kromosomeista, voi syntyä uusia geenejä (tärkeitä syövän kehityksessä)

X;autosomi translokaatiot aiheuttaa ongelmia X-inaktivaation takia

Question 9

Non-allelic homologous recombination

Answer 9

homologiset alueet yhdistyvät rekombinaatiossa, vaikka eivät ole alleeleja (esim toistojaksoalueet). WBS syndroomassa geenialueen (25 geeniä) kromosomissa 7 molemmin puolin on toistojaksoalueet, jotka pariutuvat väärin meioosissa -> johtaa alueen deleetioon toisessa kromosomissa (ja vastavuoroisesti duplikaatioon toisessa kromosomissa)