06 What do mutations do?

Question 1

Miten mutaatioita voidaan luokitella geenin funktioon perustuen?

Answer 1

null, amorphic = ei tuotetta tai ei funktiota, hypomorphic = liian vähän tuotetta tai toimintaa, hypermorphic = liikaa tuotetta tai toimintaa, neomorphic = uusi funktio

Question 2

Ovatko kaikki duplikaatiot tai deleetiot patogeenisiä?

Answer 2

Eivät ole. Ihmisten kesken on paljon variaatiota tiettyjen geenien kopioluvuissa.

Question 3

Mitä on annosspesifiys, dosage-sensitivity?

Answer 3

Geeni on annospesifi, jos 50% lisäys tai väheneminen kopioluvussa aiheuttaa muutoksen fenotyypissä (eli on 1 tai 3 kopiota kahden sijaan).

Question 4

Missä kimeeristen geenien vaikutus on korostunutta?

Answer 4

Syövässä.

Question 5

Mitä lopputuloksia silmukointialueeseen on, jos silmukoinnissa on ongelmia?

Answer 5

1) Normaali silmukointikohta ei toimi
2) Tulee uusi epänormaali silmukointikohta

Question 6

Mikä on kryptinen silmukointialue?

Answer 6

Alue genomissa, joka näyttää nopeasti katsottuna silmukointialueelta, mutta solu tunnistaa ettei se oikeasti ole. Mutaation seurauksena kryptinen alue voi muuttua enemmän samanlaiseksi ja solu alkaa käyttää sitä.

Question 7

Mitä on nonsense mediated decay?

Answer 7

Nonsense-mediated decay (NMD) is a cellular process that serves to eliminate abnormal mRNA transcripts containing premature stop codons. When a gene is transcribed into mRNA, it contains instructions for protein synthesis. However, sometimes errors occur in the DNA or during transcription that introduce premature stop codons, signaling the cell to stop translating the mRNA prematurely.
NMD is a quality control mechanism that detects these premature stop codons and targets the faulty mRNA for degradation before it can be translated into a truncated and potentially harmful protein. This helps maintain the integrity of the cellular protein production process and prevents the accumulation of abnormal proteins that could disrupt cellular function.

Question 8

Mikä on dominant-negative vaikutus?

Answer 8

Tilanne, jossa heterotsygootilla mutanttituote estää normaalin tuotteen toiminnan. Joskus olisi siis parempi olla kokonaan ilman tuotetta, kuin yksi terve ja yksi mutantti alleeli.