1. Génétique

Question 1

Comment se présente un enfant atteint de trisomie 21?

Answer 1

• Déficience intellectuelle
• Petite taille
• Anomalies crâniofaciales
• Anomalies des extrémités

Question 2

Quelles sont les anomalies crâniofaciales caractéristiques de la trisomie 21?

Answer 2

• Petite fente palpébrale
• Pli épicanthique
• Taches du Brushfield
• Palais ogival (protrusion de la langue)

Question 3

Quelles sont les anomalies des extrémités retrouvées en trisomie 21?

Answer 3

• Pli simien
• Doigt court
• Clinodactylie du 5e doigt

Question 4

Quels systèmes/organes peuvent être atteints en trisomie 21?

Answer 4

• Cardiovasculaire (malformations cardiaques congénitales)
• Digestif (atrésie duodénale/oesophagienne, imperforation anale, maladie de Hirschprung)
• Neurologique (hypotonie, retard de développement moteur, démence précoce)
• Endocrinien (hypothyroïdie)
• Oculaire (cataractes congénitales, strabisme, myopie, kératocones)
• ORL (surdité, OMA, apnée du sommeil)
• Oncologique (leucémie lymphocytaire aigue, tumeurs testiculaires)

donc on fait écho cardiaque à la naissance, tsh annuelle et dépistage maladie coeliaque si symptomatique

Question 5

Concernant le programme de dépistage néonatal québécois

Quelles maladies sont dépistées?

Answer 5

• Hypothyroïdie congénitale (la seule maladie pas récessive de la liste)
• Syndromes drépanocytaires majeurs
• Fibrose kystique
• Erreurs innées du métabolisme
• Amyotrophie spinale
• Syndrome d’immunodéficience combinée sévère

Question 6

Vrai ou faux

Plus on débute tard la supplémentation en hormones thyroïdiennes en hypothyroïdie congénitale, plus le QI du kid est bas

Answer 6

Vrai😳

Question 7

Quel est le traitement disponible pour les enfants atteints d’anémie falciforme?

Answer 7

• Antibioprophylaxie
• Hydroxyurée

Question 8

Quel est le traitement offert pour l’amyotrophie spinale?

Answer 8

Thérapie génique

Question 9

Quel est le traitement offert pour l’SCID?

Answer 9

Greffe de moelle osseuse