1- Génétique moléculaire - pathologie moléculaire

Question 1

Opération mathématique utilisée pour calculer les probabilité que deux événements indépendants arrivent simultanément

Answer 1

Multiplication

Question 2

Opération mathématique utilisée pour calculer les probabilité que deux événements indépendants arrivent, l’un ou l’autre

Answer 2

Addition

Question 3

Type de calcul très utile en génétique

Answer 3

Calcul des probabilités

Question 4

Caractéristiques pour diagnostic semi direct (2)

Answer 4

Cas index obligatoire
Marqueur intra-génique

Question 5

Caractéristiques pour diagnostic indirect (3)

Answer 5

Cas index obligatoire
Marqueurs à moins de 10% de recombinaison
Parfois non-concluant

Question 6

Caractéristique pour diagnostic direct

Answer 6

Mutation déjà identifiée

Question 7

Types de diagnostics en génétique (3)

Answer 7

Direct
Semi direct
Indirect

Question 8

Raison de l’utilisation de 2 marqueurs

Answer 8

2 marqueurs nécessaires pour déterminer la présence d’une recombinaison

Question 9

Petits fragments d’ADN dans le sang à la suite de la mort cellulaire

Answer 9

ADN circulant

Question 10

Applications possibles grâce à l’ADN circulant (3)

Answer 10

Dépistage pour trisomie
Détermination des caractéristiques génétiques de tumeurs
Détection du rejet d’un organe greffé

Question 11

Limitations du diagnostic génotypique (6)

Answer 11

Néomutations
Hétérogénéité génétique
Spécialiste nécessaire
Mosaïques somatiques
Pénétrance des mutations
Phénocopies

Question 12

Type de transmission touchant les hommes et les femmes des générations suivantes (parents sains)

Answer 12

Transmission autosomale récessive

Question 13

Type de transmission touchant les hommes et les femmes de toutes les générations

Answer 13

Transmission autosomale dominante

Question 14

Type de transmission touchant seulement les hommes à partir de la deuxième génération

Answer 14

Transmission récessive liée au sexe