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Genetica > 1 - Introducción al Genoma Humano > Flashcards

1 - Introducción al Genoma Humano Flashcards

1
Q

¿Qué es el genoma humano?

A

El conjunto total de genes en los humanos.

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2
Q

¿Cuántos cromosomas hay en el genoma humano?

A

46 cromosomas, 23 pares.

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3
Q

¿Cuántos genes aproximadamente contiene el genoma humano?

A

Aproximadamente 20,000-25,000 genes.

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4
Q

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

A

Esfuerzo internacional para secuenciar todo el ADN en el genoma humano.

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5
Q

¿Cuándo se completó el Proyecto Genoma Humano?

A

Fue completado en el año 2003.

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6
Q

¿Qué es un SNP en genética?

A

Un SNP (polimorfismo de nucleótido simple) es una variación en un único nucleótido que ocurre en al
menos el 1% de la población.

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7
Q

¿Cómo se relacionan los genes y las proteínas?

A

Los genes contienen instrucciones para la fabricación de proteínas.

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8
Q

¿Qué es un exón?

A

Un exón es una secuencia de ADN que codifica información para la síntesis de proteínas.

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9
Q

¿Qué es un intrón?

A

Un intrón es una porción no codificante de un gen que se elimina durante el procesamiento del ARN.

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10
Q

¿Qué es un alelo?

A

Un alelo es una de las dos o más versiones de un mismo gen.

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11
Q

¿Qué es el genotipo?

A

El genotipo es la combinación específica de alelos que tiene un individuo.

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12
Q

El genotipo es la combinación específica de alelos que tiene un individuo.

A

El fenotipo es el conjunto de características observables de un individuo.

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13
Q

¿Qué es la herencia autosómica dominante?

A

Es una forma de herencia donde solo se necesita un alelo mutado para manifestar una enfermedad genética.

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14
Q

¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

A

Es una forma de herencia donde se necesitan dos alelos mutados para manifestar una enfermedad genética.

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15
Q

¿Qué es la herencia ligada al cromosoma X?

A

Es una forma de herencia de genes que están en el cromosoma X.

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16
Q

¿Qué es la herencia mitocondrial?

A

Es una forma de herencia que implica genes en el ADN mitocondrial.

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17
Q

¿Qué es un genoma haploide?

A

Un genoma que tiene una copia de cada cromosoma, como en los espermatozoides y óvulos.

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18
Q

¿Qué es un genoma diploide?

A

Un genoma que tiene dos copias de cada cromosoma, como en la mayoría de las células del cuerpo humano.

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19
Q

¿Qué es la penetrancia en genética?

A

La proporción de individuos con un genotipo particular que muestra el fenotipo esperado.

20
Q

¿Qué es la expresividad en genética?

A

El grado en que se expresa un genotipo en un individuo.

21
Q

¿Qué es la epistasis?

A

Es cuando el efecto de un gen es modificado por uno o varios genes diferentes.

22
Q

¿Qué es el mapeo genético?

A

Es una técnica para determinar la ubicación de los genes en un cromosoma.

23
Q

¿Qué es la secuenciación del genoma?

A

Proceso para determinar la secuencia completa de ADN de un organismo.

24
Q

¿Qué es un gen supresor tumoral?

A

Gen que protege una célula de avanzar a través del ciclo celular cuando tiene daño al ADN.

25
Q

¿Qué es un oncogén?

A

Gen que tiene el potencial de causar cáncer.

26
Q

¿Qué es un cariotipo?

A

La representación visual de todos los cromosomas en una célula.

27
Q

¿Qué es la aneuploidía?

A

Presencia de un número anormal de cromosomas en una célula.

28
Q

¿Qué es la translocación en genética?

A

Es cuando un fragmento de un cromosoma se adhiere a otro cromosoma.

29
Q

¿Qué es la mutación puntual?

A

Cambio en un solo par de bases en el ADN.

30
Q

¿Qué es una mutación de inserción?

A

Adición de uno o más nucleótidos en el ADN.

31
Q

¿Qué es una mutación de deleción?

A

Pérdida de uno o más nucleótidos en el ADN.

32
Q

¿Qué es una mutación de frameshift?

A

Tipo de mutación donde se insertan o se eliminan nucleótidos en un número diferente a tres.

33
Q

¿Qué es una mutación silenciosa?

A

Cambio en el ADN que no afecta la secuencia de aminoácidos en la proteína.

34
Q

¿Qué es una mutación missense?

A

Cambio en el ADN que resulta en un aminoácido diferente en la proteína.

35
Q

¿Qué es una mutación nonsense?

A

Cambio en el ADN que resulta en un codón de parada prematuro.

36
Q

¿Qué es un codón de inicio?

A

Secuencia de ADN que señala el inicio de la traducción (en la mayoría de los casos, AUG).

37
Q

¿Qué es un codón de parada?

A

Secuencia de ADN que señala el final de la traducción (UAA, UAG, UGA).

38
Q

¿Qué es el dogma central de la biología molecular?

A

Es la idea de que la información genética fluye del ADN al ARN a la proteína.

39
Q

¿Qué es la transcripción en genética?

A

Proceso por el cual se copia la información del ADN al ARN.

40
Q

¿Qué es la traducción en genética?

A

Proceso por el cual la información en el ARN se utiliza para fabricar proteínas.

41
Q

¿Qué es la replicación del ADN?

A

Proceso por el cual se duplica el ADN.

42
Q

¿Qué es la enzima ADN polimerasa?

A

Enzima que sintetiza nuevas cadenas de ADN durante la replicación

43
Q

¿Qué es la enzima ARN polimerasa?

A

Enzima que sintetiza ARN a partir de un molde de ADN durante la transcripción

44
Q

¿Qué es la recombinación genética?

A

Proceso por el cual se intercambian segmentos de ADN entre cromosomas homólogos.

45
Q

¿Qué es la recombinación homóloga?

A

Intercambio de información genética entre dos secuencias de ADN similares o idénticas

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