6 - Aberraciones Cromosomicas Sexuales Femeninas Flashcards
¿Qué son las aberraciones cromosómicas sexuales femeninas?
Las aberraciones cromosómicas sexuales femeninas son alteraciones en la estructura o número de los
cromosomas sexuales en las mujeres.
¿Cuál es una aberración cromosómica sexual femenina común?
Un ejemplo común de aberración cromosómica sexual femenina es el síndrome de Turner, que se caracteriza
por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas sexuales X en las mujeres.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una aberración cromosómica sexual femenina en la que las mujeres tienen un solo
cromosoma X en lugar de los dos habituales. Puede resultar en problemas de crecimiento y desarrollo.
¿Cuáles son los síntomas y características del síndrome de Turner?
Los síntomas y características pueden incluir baja estatura, retraso en el crecimiento, falta de desarrollo
sexual secundario, malformaciones cardíacas, problemas renales, anomalías en el cuello y dificultades de
aprendizaje.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo o el
análisis de microarrays de ADN, que detectan la ausencia o anomalías en el cromosoma X.
¿Qué es el síndrome de Triple X?
El síndrome de Triple X es una aberración cromosómica sexual femenina en la que las mujeres tienen una
copia extra del cromosoma X, lo que resulta en un cariotipo 47,XXX en lugar del 46,XX normal.
¿Cuáles son los síntomas y características del síndrome de Triple X?
Los síntomas y características pueden variar, pero algunas mujeres con el síndrome de Triple X pueden tener
estatura alta, problemas de aprendizaje, trastornos del habla y dificultades sociales.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Triple X?
El síndrome de Triple X se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo o el
análisis de microarrays de ADN, que detectan la presencia de una copia extra del cromosoma X.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es una aberración cromosómica sexual femenina en la que los hombres tienen un
cromosoma X adicional, resultando en un cariotipo 47,XXY en lugar del 46,XY normal.
¿Cuáles son los síntomas y características del síndrome de Klinefelter?
Los síntomas y características pueden incluir estatura alta, desarrollo sexual incompleto, infertilidad,
ginecomastia (aumento del tejido mamario) y dificultades de aprendizaje.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo o
el análisis de microarrays de ADN, que detectan la presencia de un cromosoma X adicional.
¿Qué es el síndrome de X frágil?
El síndrome de X frágil es una aberración cromosómica sexual femenina causada por la expansión de una
repetición de trinucleótidos en el gen FMR1, lo que resulta en problemas de desarrollo cognitivo y
emocional.
¿Cuáles son los síntomas y características del síndrome de X frágil?
Los síntomas y características pueden incluir retraso en el habla y el lenguaje, problemas de aprendizaje,
trastornos del espectro autista, ansiedad y comportamiento hiperactivo.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de X frágil?
El síndrome de X frágil se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas, como el análisis molecular del
gen FMR1, que detecta la expansión de la repetición de trinucleótidos en el cromosoma X.
¿Qué es el síndrome de Turner mosaico?
El síndrome de Turner mosaico es una forma menos común del síndrome de Turner en la que algunas células
tienen un cariotipo 45,X y otras tienen un cariotipo 46,XX o 46,XY.
¿Cuáles son los síntomas y características del síndrome de Turner mosaico?
Los síntomas y características pueden variar dependiendo del porcentaje de células con el cariotipo 45,X.
Algunas mujeres pueden tener características menos pronunciadas y problemas de salud menos graves.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner mosaico?
El síndrome de Turner mosaico se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas, como el análisis del
cariotipo o el análisis de microarrays de ADN, que detectan la presencia de células con el cariotipo 45,X.
¿Cuáles son las implicaciones de las aberraciones cromosómicas sexuales femeninas?
Las aberraciones cromosómicas sexuales femeninas pueden afectar el desarrollo sexual, la fertilidad y el
funcionamiento cognitivo y emocional. El manejo médico y el apoyo adecuado son importantes para abordar
las necesidades individuales.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es una condición genética que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia
total o parcial de un cromosoma X.
¿Cuál es la causa del Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es causado por la falta de un cromosoma X completo en las células de una mujer.
Puede ocurrir debido a una no disyunción cromosómica durante la formación de los gametos o en las
primeras etapas del desarrollo embrionario.
¿Cuáles son los síntomas y características del Síndrome de Turner?
Los síntomas y características pueden incluir baja estatura, falta de desarrollo sexual secundario,
malformaciones cardíacas, problemas renales, cuello webbed y dificultades de aprendizaje.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo, que
detecta la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
¿Cuál es la prevalencia del Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es una condición rara y afecta aproximadamente a 1 de cada 2,000 a 4,000 niñas
nacidas vivas.
¿Cuál es el pronóstico y la esperanza de vida en el Síndrome de Turner?
El pronóstico y la esperanza de vida en el Síndrome de Turner varían según la gravedad de los síntomas y las
complicaciones asociadas. Con el adecuado cuidado médico y apoyo, las mujeres con Turner pueden llevar
una vida saludable.
¿Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Turner?
El tratamiento para el Síndrome de Turner se enfoca en abordar los síntomas y las complicaciones
específicas. Puede incluir terapia de reemplazo hormonal, tratamiento de las malformaciones cardíacas o
renales, terapia de crecimiento y atención multidisciplinaria.
¿Cuál es el impacto psicosocial del Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner puede tener un impacto psicosocial significativo debido a las diferencias físicas y los
desafíos emocionales y de aprendizaje. El apoyo psicológico y la educación pueden ayudar a abordar estas
necesidades
¿Existe riesgo de recurrencia en el Síndrome de Turner?
La mayoría de los casos de Síndrome de Turner ocurren de forma esporádica y no hay un riesgo significativo
de recurrencia en futuros embarazos. Sin embargo, en algunos casos, puede haber un riesgo aumentado en
familias con antecedentes de la condición
¿Qué es el Síndrome XXX?
El Síndrome XXX, también conocido como Trisomía X, es una condición genética en la cual las mujeres
tienen una copia extra del cromosoma X en sus células.
