4 - Herencia Autosomica Recesiva Flashcards
¿Qué es la herencia autosómica recesiva?
La herencia autosómica recesiva es un patrón de herencia en el que se requieren dos copias del gen anormal,
una de cada progenitor, para manifestar el rasgo o enfermedad.
¿Cuál es la probabilidad de heredar una enfermedad autosómica recesiva?
La probabilidad de heredar una enfermedad autosómica recesiva de dos padres portadores es del 25%,
mientras que la probabilidad de ser portador sin síntomas es del 50%.
¿Cómo se representa un gen autosómico recesivo en un árbol genealógico?
En un árbol genealógico, los individuos portadores de un gen autosómico recesivo se representan como
portadores sin síntomas, a menos que se crucen con otro portador, lo que da lugar a descendencia afectada.
¿Cuáles son algunos ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas?
Algunos ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis quística, la enfermedad de TaySachs, la anemia de células falciformes y la distrofia muscular de Duchenne.
¿Qué significa homocigoto y heterocigoto en la herencia autosómica recesiva?
Un individuo homocigoto para un gen autosómico recesivo tiene dos copias del gen anormal, mientras que
un individuo heterocigoto tiene una copia normal y una copia anormal del gen.
¿Cuál es el patrón de herencia de la herencia autosómica recesiva?
El patrón de herencia de la herencia autosómica recesiva muestra que los rasgos o enfermedades afectan a
varias generaciones en una familia y pueden “saltar” generaciones si los padres son portadores sin síntomas.
¿Cuál es la diferencia entre la herencia autosómica recesiva y la herencia autosómica dominante?
En la herencia autosómica recesiva, se requieren dos copias del gen anormal para manifestar el rasgo o
enfermedad, mientras que en la herencia autosómica dominante se necesita solo una copia
¿Cómo se realiza el diagnóstico de una enfermedad autosómica recesiva?
El diagnóstico de una enfermedad autosómica recesiva se realiza mediante la evaluación clínica, el análisis
de árboles genealógicos, pruebas genéticas y pruebas bioquímicas específicas.
¿Cuál es el riesgo de recurrencia en futuras generaciones para una enfermedad autosómica recesiva?
Si ambos padres son portadores, el riesgo de tener un hijo afectado es del 25% en cada embarazo,
independientemente de los resultados anteriores.
¿Qué es la consanguinidad y cómo afecta a la herencia autosómica recesiva?
La consanguinidad es el matrimonio entre parientes cercanos. Aumenta el riesgo de que dos portadores de
una enfermedad autosómica recesiva tengan descendencia afectada.
¿Qué es el genotipo y el fenotipo en la herencia autosómica recesiva?
El genotipo se refiere a la composición genética de un individuo (homocigoto o heterocigoto), mientras que
el fenotipo se refiere a las características observables o manifestaciones clínicas de un rasgo o enfermedad.
¿Qué es la heterogeneidad genética en la herencia autosómica recesiva?
La heterogeneidad genética se refiere a la presencia de diferentes mutaciones en el mismo gen o mutaciones
en diferentes genes que pueden causar el mismo fenotipo de enfermedad autosómica recesiva.
¿Cuáles son las implicaciones para la reproducción en la herencia autosómica recesiva?
Si ambos progenitores son portadores, hay un riesgo del 25% de tener un hijo afectado, un 50% de tener un
hijo portador sin síntomas y un 25% de tener un hijo sin la enfermedad ni ser portador.
¿Cuál es la importancia de la consejería genética en la herencia autosómica recesiva?
La consejería genética es importante para proporcionar información sobre el riesgo de tener descendencia
afectada, opciones reproductivas, pruebas genéticas y apoyo emocional a las parejas que son portadoras.
¿Cómo pueden prevenirse las enfermedades autosómicas recesivas?
Algunas enfermedades autosómicas recesivas se pueden prevenir a través del asesoramiento genético, las
pruebas prenatales y la selección de parejas no portadoras en casos de alto riesgo.
¿La herencia autosómica recesiva es más común en ciertas poblaciones?
Algunas enfermedades autosómicas recesivas son más comunes en ciertas poblaciones debido a la
consanguinidad o la presencia de portadores en una población específica.
¿Cómo se pueden tratar las enfermedades autosómicas recesivas?
El tratamiento de las enfermedades autosómicas recesivas se basa en el manejo de los síntomas y
complicaciones específicas de cada enfermedad, como terapias farmacológicas, intervenciones quirúrgicas o
terapias de reemplazo enzimático.
¿Cuál es la diferencia entre un portador y una persona afectada en la herencia autosómica recesiva?
Un portador es una persona que tiene una copia normal y una copia anormal del gen, sin síntomas clínicos,
mientras que una persona afectada tiene dos copias anormales del gen y presenta el rasgo o la enfermedad
asociada
¿Cuál es el papel de los estudios de ligamiento en la identificación de genes de enfermedades autosómicas
recesivas?
Los estudios de ligamiento permiten mapear la ubicación de los genes en el genoma y ayudan a identificar
los genes responsables de las enfermedades autosómicas recesivas a través de la asociación con marcadores
genéticos.
¿Cuál es la importancia de los programas de detección neonatal en las enfermedades autosómicas recesivas?
Los programas de detección neonatal pueden identificar precozmente enfermedades autosómicas recesivas y
permitir intervenciones tempranas para prevenir o tratar los problemas de salud asociados.
¿Qué es la consanguinidad y cómo afecta a la herencia autosómica recesiva?
La consanguinidad es el matrimonio entre parientes cercanos, como primos hermanos. Aumenta el riesgo de
que dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva tengan descendencia afectada.
¿Cuáles son las pruebas genéticas disponibles para detectar enfermedades autosómicas recesivas?
Las pruebas genéticas, como el análisis de ADN o la secuenciación del genoma, pueden identificar
mutaciones específicas en los genes asociados con enfermedades autosómicas recesivas.
¿Cuál es la relación entre la endogamia y las enfermedades autosómicas recesivas?
La endogamia, o la reproducción dentro de un grupo limitado de individuos, aumenta la probabilidad de que
dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva tengan descendencia afectada debido a la presencia
de mutaciones recesivas compartidas
¿Cuál es el riesgo de recurrencia en futuras generaciones si solo uno de los progenitores es portador?
Si solo uno de los progenitores es portador de una enfermedad autosómica recesiva, la descendencia tiene un
50% de probabilidad de ser portadora y un 50% de probabilidad de ser no portadora.
¿Cuál es el papel de la terapia génica en el tratamiento de las enfermedades autosómicas recesivas?
La terapia génica es una área de investigación prometedora en el tratamiento de enfermedades autosómicas
recesivas, donde los genes defectuosos se pueden reemplazar o corregir utilizando técnicas de ingeniería
genética.
¿Cómo afecta la consanguinidad la frecuencia de enfermedades autosómicas recesivas en una población?
La consanguinidad aumenta la frecuencia de enfermedades autosómicas recesivas en una población, ya que
aumenta la probabilidad de que los portadores de las mutaciones se crucen y tengan descendencia afectada.
¿Cuál es el papel de los estudios de asociación en la identificación de genes de enfermedades autosómicas
recesivas?
Los estudios de asociación permiten identificar variantes genéticas comunes asociadas con enfermedades
autosómicas recesivas, proporcionando información sobre los factores de riesgo y las vías moleculares
involucradas.
¿Cuál es la diferencia entre la herencia autosómica recesiva y la herencia ligada al cromosoma X?
En la herencia autosómica recesiva, los genes anormales se encuentran en los cromosomas autosómicos,
mientras que en la herencia ligada al cromosoma X, los genes anormales se encuentran en el cromosoma X.
¿Cuál es el papel de las pruebas prenatales en la detección de enfermedades autosómicas recesivas?
Las pruebas prenatales, como la amniocentesis o la biopsia corial, pueden detectar anomalías genéticas y
ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre el manejo y el tratamiento antes del nacimiento.
