1 – Introduksjon til biologisk psykologi

Question 1

Hva menes med Heredity?

Answer 1

Evnen til et trekk å bli genetisk overført fra forelder til avkom.

Question 2

Hva er Genetikk?

Answer 2

Studiet om heredity.

Question 3

Hva menes med Mendels elementer?

Answer 3

Gener!

Question 4

Hva er en allel?

Answer 4

Alternative versjoner av et gen/enhet av genetisk variasjon

Question 5

Hva er en geno- og fenotype?

Answer 5

Genotype – individuell kombinasjon av alleler.

Fenotype – Observert trekk.

Question 6

Hva menes med Minor allele frequency (MAF)?

Answer 6

Frekvensen til den minst vanlige allelen av en genetisk variant I en populasjon.

Question 7

Hva står MAF for?

Answer 7

Minor allele frequency

Question 8

Hva er et Gen?

Answer 8

En bit av DNA som kan ha flere genetiske varianter innad. (Intergenisk – genetiske varianter som forekommer mellom genene på DNA-et).

Question 9

Hva er et kromosom? Hvor mange har vi?

Answer 9

En struktur I cellekjernen som inneholder DNA. Det er 22 par med autosomale kromosomer og ett par med sex-kromosomer.

Hver forelder bidrar med en homologue til et homologus par med kromosomer.

Question 10

Hva menes med lokus?

Answer 10

Lokus er et spesifikt sted eller plass på et kromosom.

Question 11

Hva er en rekombinasjon?

Answer 11

En prosess som forekommer under celledeling der kromosomer utveksler deler. Man finner recombination hot spots på forskjellige loci.

Question 12

Hva er linkage?

Answer 12

Et fenomen der alleler som er plassert I nærheten av hverandre (på hot spotene) på et kromosom blir arvet sammen. Dette er brudd på den andre loven til Mendel.

Question 13

Hva menes med Polygenisk?

Answer 13

Polygenisk - påvirket av mange genetiske varianter.

Question 14

Hva er Genetisk slektskap?

Answer 14

I hvilken grad slektninger har felles genetisk materiale.

Question 15

Hvilke observasjoner ble gjort av Mendel?

Answer 15

Det er to elementer til heredity for hvert trekk i hvert individ.

En av disse dominerer den andre.

Question 16

Beskriv Mendels tre lover

Answer 16

Segregering – hver forelder vil overføre et element.

Uavhengig utvalg – to elementer arves uavhengig av hverandre.

Dominanse – individer med kun ett dominant element vil uttrykke trekket, men man trenger begge recessive elementer for å gjøre tilsvarende.

Question 17

Hva er spesielt med Mendelske trekk?

Answer 17

Mendelske trekk følger disse lovene: (Mendels lover)

1. To elementer av heredity – alleler.
2. Individuelt overført fra mor og far.
3. Fører til en lidelse enten på en dominant eller recessiv måte.

Question 18

Trekk frem en sykdom som et eksempel på Mendelske trekk. Beskriv kort hva sykdommen er, og hvordan den arves.

Answer 18

Huntingtons disease
En sjelden, arvelig lidelse som fører til degenerering av nerveceller i hjernen og vanligvis resulterer i problemer med bevegelse, kognitiv fungering og psykiatriske lidelser.

Skyldes et enkeltgen.

Autosomal dominant lidelse – en person trenger kun en kopi av genet for å utvikle lidelsen.

Question 19

Det fundamentale problemet med heredity er til hvilken grad forskjeller i genotype redegjør for forskjeller i fenotype, vi ser derfor på populasjonsgenetikk. Beskriv begrepet.

Answer 19

Når man ser på tilstedeværelsen av genetiske trekk i en hel populasjon.

Question 20

DNAet er en dobbel helix makromolekyl som består av nukleinsyrer. Hva står DNA for?

Answer 20

Deoxyribonucleic acid

Question 21

DNA består blant annet av 4 basestoffer. Hva heter de og hvilke henger sammen?

Answer 21

• Adenine
• Thymine
• Guanine
• Cytosine

Parene er A -T og G-C

Question 22

Hva er genetisk variasjon?

Answer 22

Genetisk variasjon er forskjeller i DNA-sekvensen mellom individer i en populasjon eller mellom populasjoner.

Question 23

Hvorfor forekommer det genetisk variasjon?

Answer 23

Genetisk variasjon forekommer fra ulike mutasjoner i genomet eller fra genetisk rekombinasjon.

Question 24

Hva er forskjellen på gentisk variasjon og mutasjon?

Answer 24

Man kaller ofte forskjeller for genetisk variasjon, og variasjoner med negativ effekt på et trekk som genetisk mutasjon.

Question 25

Det beskrives 4 ulike måter det kan forekomme mutasjoner. Nevn disse.

Answer 25

* Single nucleotide variants * Insertion-deletion variants * Block substitutions * Inversion variant * Copy number deletions and duplications

Question 25

Det finnes ulike mutasjoner. Hva er Single nucleotide variants?

Answer 25

Single nucleotide variants – DNA-sekvensvariasjoner der en enkelt nukleotide (A, T, G eller C) er endret.

Question 25

Det finnes ulike mutasjoner. Hva er insertion-deletion variants?

Answer 25

Insertion-deletion variants – Forekommer når en eller flere (mindre enn 1000) basepar er til stede i et genom, men fraværende i andre genomer.

Question 26

Det finnes ulike mutasjoner. Hva menes med Block substitutions?

Answer 26

Block substitutions i genetikk refererer til en type genetisk mutasjon der en blokk eller et segment av DNA blir erstattet av en annen blokk eller segment,

Question 27

Det finnes ulike mutasjoner. Hva er en inversion variant?

Answer 27

Inversion variant – der rekkefølgen på baseparene er reversert i et avgrenset og definert område av kromosomet.

Question 28

Det finnes ulike mutasjoner. Hva er Copy number deletions and duplications?

Answer 28

Copy number deletions and duplications – forekommer når segmenter av DNA (større enn 1000 base par) er slettet eller duplisert.

Question 29

Hva menes med Human reference genome?

Answer 29

Human reference genome – en DNA-sekvens som ikke kommer fra en enkeltperson men er istedet en idealisert sammensetning fra en gruppe med personer. Den er altså kunstig.

Question 30

Genetiske varianter er ofte klassifisert basert på deres frekvenser. Beskriv 3 klasser basert på ulik frekvens. Hvilke av disse klassene kalles SNPs?

Answer 30

Sjeldne varianter = færre enn 1% I en populasjon. Lav-frekvente varianter = mellom 1% og 5% I en populasjon. (SNPs) Vanlige varianter = lik eller mer enn 5% I en populasjon. (SNPs) Lav og vanlige varianter kalles SNPs.

Question 31

Hva står SNP for?

Answer 31

single nucleotide polymorphisms

Question 32

Hva er Hardy Weinberg ekvilibrium?

Answer 32

Sier at alleler og genotype-frekvenser I en populasjon vil forbli konstante fra generasjon til generasjon uten andre evolusjonære påvirkningskrefter.

Question 33

Bidraget fra genetiske varianter til et kvantitativt trekk er typisk bestemt av uavhengige varianter assosiert med fenotypen og deres...

Answer 33

* Frekvens i populasjonen * Effektstørrelser * Interaksjon med hverandre * Interaksjon med miljøet

Question 34

Hva er en additiv effekt?

Answer 34

Additiv effekt – hvert allele på det samme lokuset vil bidra like mye til fenotypen, så om man har to alleler på samme lokus, vil man ha større sannsynlighet for å utvikle en gitt fenotype. For å utvikle et trekk trenger man mange assosierte alleler på mange ulike loki siden vi vet at hundrevis av disse genetiske variantene påvirker fenotypen.

Question 35

Hva er et kompleks trekk?

Answer 35

Trekk som påvirkes av flere gener og flere miljøfaktorer.

Question 36

Hva er Heritabilitet?

Answer 36

Andelen av variasjon i en fenotype som skyldes variasjon i gener. Det er et populasjonsmål. Refererer til forskjeller mellom individer og kan forandre seg over tid og rom.