1 Parcial

Question 1

Los defectos al nacimiento ocurren en que porcentaje de los recién nacidos

Answer 1

2-3%

Question 2

Que porcentaje de los embarazos tienen alteraciones morfológicas

Answer 2

30%

Question 3

Defecto intrínseco que ocurre durante el desarrollo de un órgano o tejido

Answer 3

Malformación

Question 4

Porcentaje de anomalías menores en la población para que se considere una variante normal

Answer 4

4%

Question 5

Defecto extrínseco durante el desarrollo debido a remodelación yo intrauterino por fuerzas mecánicas y condiciona deformidad de regiones estructuralmente normales

Answer 5

Deformación

Question 6

Defecto ocasionad por un trastorno destructivo de un gesto que inicialmente se había desarrollado de forma normal y que afecta varios tejidos

Answer 6

Disrupcion

Question 7

Fármaco queda lugar a defectos del tubo neural

Answer 7

Anti epilépticos

Question 8

Factor disruptor que ocasiona a génesis sacra

Answer 8

Madre con dm descontrolada

Question 9

Organización anormal celular de un órgano o tejido específico

Answer 9

Displasia

Question 10

Serie de eventos que ocurren a partir de la agenesia renal

Answer 10

Secuencia de potter

Question 11

Conjunto de malformaciones que ocurren mas frecuentemente juntas por azar

Answer 11

Asociación

Question 12

Que es la heterogenidad alelica

Answer 12

Diferentes mutación en un mismo locus
Ejemplo RET:
Hirschprung
NEN

Question 13

En que semana ocurren la mayoría de las malformaciones

Answer 13

8

Question 14

Representación gráfica de la historia médica familia y de las relaciones genéticas

Answer 14

Pedigree

Question 15

Protrusiones de las histonas que permiten que interactuen con otras moléculas en el núcleo

Answer 15

TALS

Question 16

Cromosomas que contienen las regiones NOR

Answer 16

13,14,15,21,22

Question 17

Que es la region xist

Answer 17

Solo existe en la mujeres y es el encargado de apagar o silenciar una x

Question 18

Única monosomia compatible con la vida

Answer 18

Turner

Question 19

Alteraciones estructurales balanceadas

Answer 19

Translocacion

Inversión

Question 20

Orientación inversa de un segmento intracromosomico por doble ruptura

Answer 20

Inversión y es más común del q

Question 21

Monosomia parcial del brazo perdido y trisomia para brazo presente

Answer 21

Isocromosoma

Question 22

Técnica de bandeo que permite una visualización rápida de la heterocromatina del Y y no es permanente

Answer 22

Bandas q

Question 23

Técnica de bandeo que permite una visualización mas fina de los cromosoma

Answer 23

Bandas g

Question 24

Permite visualizar la heterocromatina constitutiva

Answer 24

Bandas c

Question 25

Ciencia que estudia las malformaciones ocasionadas por una embriogenesis anormal

Answer 25

Dismorfologia

Question 26

Incidencia en mujeres mayor a 45 años | Para tener un niño con su de down

Answer 26

1:50

Question 27

Region critica en sx de down

Answer 27

21q22

Question 28

En donde se encuentran las manchas de brushfield

Answer 28

Sx de down

Question 29

Que porcentaje de los pacientes con sx de down tendrán Alzheimer a los 40 años

Answer 29

100%

Question 30

Cardiopatía congénita más común en pacientes con sx de down

Answer 30

CIV

Question 31

Alteración numérica en donde no hay disyuncion en meiosis 2

Answer 31

Edwards

Question 32

Alteración numérica en donde se encuentra el pie en mecedora

Answer 32

Edwards

Question 33

Patau es la trisomia ...

Answer 33

13

Question 34

Alteración numérica en donde se encuentra hipogonadismo hipergonadotropico

Answer 34

Turner y Klinefelter

Question 35

En una paciente con Turner a que edad se empiezan los estrógenos

Answer 35

12-15 años

Question 36

Anomalía gonosomica más común

Answer 36

Klinefelter

Question 37

Alteración estructural en donde se ve fascie en yelmo griego

Answer 37

Delecion 4p-

Question 38

En la delecion 5p- | Porque se escuche sus chillidos como de gato

Answer 38

Laringe pequeña , angosta y en diamante | Epiglotis flácida , pequeña e hipo tónica

Question 39

Formas alternativas en que un gen puede existir

Answer 39

Alelo

Question 40

Herencia holandrica

Answer 40

Mutación en Y que causa cambios físicos

Question 41

: 2 ale los mutados con diferentes mutaciones para el mismo gen

Answer 41

Heterocigoto compuesto

Question 42

Ejemplo de codominancia

Answer 42

Grupos sanguíneos

Question 43

Mutaciones en diferentes genes que producen el mismo fenotipo Un ejemplo es ehlers danlos

Answer 43

Heterogeneidad de locus

Question 44

Haploinsuficiencia

Answer 44

Perdida del 50% de la producción proteica que produce enfwrmedad

Question 45

Dominancia negativa

Answer 45

Proteína | Alterada interfiere con la función del ale lo normal

Question 46

Ganancia de función

Answer 46

Adquiere una nueva función y el ro ducto es tóxico

Question 47

Ejemplo de homo cigotos para enfermedades AD que sea letal

Answer 47

Acondroplasia

Question 48

Triada de marfan

Answer 48

Ectopía lentis Aracnodactilia Dilatación Aortica

Question 49

V/F marfan tiene un mecanismo de dominancia negativa

Answer 49

Verdadero

Question 50

gen y proteina alterada en el sx de marfan

Answer 50

FBN1 y Fibrilina

Question 51

que tipo de pentrancia tiene el sx de marfan =

Answer 51

completa

Question 52

cual es el sx de beals y cual es el gen mutado

Answer 52

aracnodactilia contractural y el gen FBN2

Question 53

Alteración en donde se encuentra un acortamiento rizomelico, manos en tridente, horintalizacion del acetabluo, leordosis- y el mecanismo es por ganancia de funcion

Answer 53

Acondroplasia y el gen es FGFR3

Question 54

Porcentaje de neurofibromas que malignizan

Answer 54

3%

Question 55

Cual es la Enfermedad de von Recklinghausen y que tipo de herencia tiene

Answer 55

neurofibormatosis y es autosomica dominante

Question 56

• Efélides en axilas o ingles es el criterio diagnóstico más específico y se llama

Answer 56

Signo de Crowe

Question 57

Son tumores benignos melanocíticos del iris que miden 1mm de diámetro

Answer 57

Nódulos de Lisch

Question 58

Lesiones esqueléticas específicas en neurofibromatosis

Answer 58

Displasia de tibia y esfenoides, pseudoartrosis

Question 59

En la fibrosis quística Alélica hay:

Answer 59

ausencia bilateral de vasos deferentes.

Question 60

Como se hace el dx de fibrosis quística

Answer 60

Cloruros en sudor.

Question 61

La fibrosis quistica en el neonato se puede presentar como

Answer 61

ileo meconial

Question 62

gen mutado en la anemia de celulas falciformes y que tipo de herencia tiene

Answer 62

HBB y es recesiva, heterocigota

Question 63

en las hiperfenilalanemia los pacientes con deficiencias de BH4 requieren además reemplazo de

Answer 63

L-Dopa, 5HT, carbidopa y ácido folínico.

Question 64

Hijos de madres sin control metabólico en hiperfenilalanemia

Answer 64

Retraso mental severo - Microcefalia | - Retraso del crecimiento - Cardiopatías congénitas.

Question 65

enfermedad metabolica mas frecuente:

Answer 65

fenilcetonuria

Question 66

Herencia recesiva ligada al x-- menciona 3 enfermedades

Answer 66

* Daltonismo * Hemofilia * Duchenne

Question 67

Raquitismo hipofosfatémico( resistencia a vitamina D) cual es el gen afectado

Answer 67

PHEX y autosomico ligado al x

Question 68

gen afectado en incontinencia Pigmenti

Answer 68

NEMO- autosomico ligado al x

Question 69

Desarrollo normal hasta los 18 meses, después desaceleración en el crecimiento de la cabeza y regresión psicomotora-- cual es la alteracion y como se llama este sindrome

Answer 69

Sx de RETT y alteracion en gen MECP2.. xq28