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It s Genetics I Swear > 2 parcial > Flashcards

2 parcial Flashcards

1
Q

V/F El DNA mitocondrial tiene intrones

A

Falso

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2
Q

Mitocondrias con mtDNA no mutante o mutante en una misma célula

A

Homoplasmia

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3
Q

Coexistencia mitocondrias mutantes y no mutantes dentro de una misma célula

A

Heteroplasmia

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4
Q

V/F Todos los hijos de madre homoplásmica heredarán dicha mutación

A

Verdadero

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5
Q

Paciente de 39 años que presenta cuadro de migraña, tiene ataxia, epilepsia, hipoacusia y acidosis láctica : que sospechas?I

A

MELAS

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6
Q

Paciente de 34 años de edad con lesiones a la imagen cerebral que parecieran de infarto en la sustancia gris pero que no siguen un patron vascular y calcificaciones en ganglios basales. A la biopsia de músculo se encuentran fibras rojas rasgadas

A

MELAS

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7
Q

Enfermedad con ls siguientes caracteristicas
Inicio Infancia
— Desarrollo previo normal
— Epilepsia Mioclónica —
— Debilidad y atrofia muscular
— Fibras rojas rasgadas( gomori)
— Ataxia
— Sx demencial
— Sordera
Acidosis lactica: lactato y piruvato aumentado después del ejercicio.
Electroencefalograma: Espigas generalizadas, focos epileptógenos.
IRM: Atrofia y calcificaciones de los ganglios basales.

A

MERFF

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8
Q

LHON

A

Neuropatía óptica con deterioro visual subagudo.

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9
Q

Menciona los sindrome de delecion mitocondrial

A

Kearns Sayre
sx de Pearson
Chronic Progressive external Oftalmoplejia

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10
Q

Paciente pediatrico con anemia sideroblastica, pancitopenia, alteraciones renales tubulares, y falla en páncreas exocrino

A

Sx de Pearson

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11
Q

La manifestación más temprana de Kearns Sayrees

A

es una limitación a los movimientos externos del ojo o ptosis

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12
Q

Degeneración pigmentaria de la retina en sal y pimienta se ve en que delecion del DNA mitocondrial

A

Kearns Sayre

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13
Q

Delecion del DNA mitocondrial que a la biopsia muscular revela fibras rojas rasgadas al teñirse con tricrómico de Gomori y agregados mitocondriales en la microscopía electrónica.

A

Kearns Sayre

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14
Q

Expansión en el gen afectado de un segmento de DNA consistente en unidades de repetidos de tres ó más nucleótidos en tandem

A

Expansion de trinucleotidos

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15
Q

Menciona 4 enfermedades que se den por expansion de trinucleotidos

A

x fragil- CGG
ataxia de firederich –GAA
enf de huntigton- CAG
distrofia miotonica CTG

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16
Q

La severidad del fenotipo mutante aumenta conforme pasa de generación en generación y se presenta en edades mas tempranas

A

Anticipación

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17
Q

Causa hereditaria más frecuente de

Retraso Mental

A

Sx de X fragil

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18
Q

el sx de X fragil afecta el gen

A

FMR1 en Xq27.3

19
Q 
Cual de estas manifestaciones no es típica de X fragil 
Hipotonía
Retraso psicomotor 
Retraso en lenguaje
 Rasgos autistas
TDAH
Epilepsia
Debilidad en musculos proximales
A

Debilidad en musculos proximales

20
Q

V/F Las portadoras de sx de x fragil pueden tener una menospausia precoz por falla ovarica

A

Verdadero

21
Q

Enfermedad en donde hay una ganancia de funcion

tóxica de la cadena de poliglutamina

A

Enf de Huntigton

22
Q

Periodo de la enfermedad de huntigton en donde hay paranoia, desinhibicion y alteraciones de la memoria

A

Periodo presintomatica

23
Q

Etapa de la enfermedad de huntigton en donde hay movimientos involuntarios, alucinaciones , alteraciones en la coordinacion pero que aun mantiene su autosuficiencia

A

Etapa temprana

24
Q

Etapa de la enfermedad de huntigton en donde hay corea

A

Etapa intermedia

25
Q

Miopatía AD caracterizada por miotonía, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo y hay anticipacion por la rama materna

A

Distrofia miotonica

26
Q

V/F La ataxia de friederich es autosomica recesiva

A

Verdadero

27
Q

Resultados entre complejas interacciones entre factores de predisposicion y exposiciones ambientales que desncadenan, acelern o incrementan el proceso de una enfermedad

A

Herencia multifactoria

28
Q

Enfermedades presentes por la interaccion de mas de tres locis

A

Poligenico y oligogenico es solo de 3

29
Q

Gen cuya expresion puede ser influenciada por otro locus

A

Gen modificador

30
Q

Porcentaje o medida de lo que aportan los factores genéticos en relación con factores ambientales en una enfermedad o característica multifactorial.
Y fraccion de la varianza fenotipica global de un rasgo cuantitavo que es causado por genes

A

Heredabilidad

31
Q

v/f entre mayor número de afectados mayor riesgo de recurrencia

A

Verdadero

32
Q

V/F Más temprano el defecto durante el desarrollo embrionario, mayor riesgo.

A

Verdadero

33
Q

V/F Afectación del sexo mas frecuentemente afectado, mayor riesgo y Entre menos severo el defecto mayor el riesgo para los familiares.

A

Falso
Afectación del sexo menos frecuentemente afectado, mayor riesgo.
Entre más severo el defecto mayor el riesgo para los familiares.

34
Q

V/F La luxacion congenita de la cadera afecta mas frecuntemente a mujeres

A

verdadero

35
Q

v/FLabio hendido es mas frecuente en hombres y paladar hendido es mas frecunte en mujeres

A

Verdadero

36
Q

El tabaquismo materno se considera un riesgo para labio, paladar hendido

A

verdadero

37
Q

riesgo de recurrencia en herencia multifactoria

A

3.5%

38
Q

Ser primigesta se considera factor de riesgo para displasia congenita de cadera

A

verdadero

39
Q

Falla para el cierre del tubo neural, que ocurre del 18-28 dias.

A

defecto del tubo neural

40
Q

Los defectos del tubo neural son mas frecuntes en mujeres y el 50% tienen–

A

espina bifida

41
Q

La anencefalia se asocia hasta en el 80% a

A

rasquisquisis

42
Q

Protrusión del tejido neuronal a través de los arcos vertebrales defectuosos y se ve mas frecuente en la region

A

Espina bifida y se ve mas frecuente en la region lumbosacra

43
Q

cual de los siguientes no se asocia a defectos del tubo neural
􏰂 Disminución en la ingesta de Ac. Fólico 􏰂 Vitamina A
􏰂Deficiencia de Zinc
􏰂Diabetes materna
Hipotermia
Genéticos

A

Hipotermia–> de hecho es hipertermia la que si se asocia

44
Q

Locus que da susceptibilidad a HAS

A

Locus 17q, 2p24-p25

It s Genetics I Swear (2 decks)

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