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2 parcial Flashcards

(44 cards)

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1
Q

V/F El DNA mitocondrial tiene intrones

A

Falso

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2
Q

Mitocondrias con mtDNA no mutante o mutante en una misma célula

A

Homoplasmia

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3
Q

Coexistencia mitocondrias mutantes y no mutantes dentro de una misma célula

A

Heteroplasmia

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4
Q

V/F Todos los hijos de madre homoplásmica heredarán dicha mutación

A

Verdadero

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5
Q

Paciente de 39 años que presenta cuadro de migraña, tiene ataxia, epilepsia, hipoacusia y acidosis láctica : que sospechas?I

A

MELAS

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6
Q

Paciente de 34 años de edad con lesiones a la imagen cerebral que parecieran de infarto en la sustancia gris pero que no siguen un patron vascular y calcificaciones en ganglios basales. A la biopsia de músculo se encuentran fibras rojas rasgadas

A

MELAS

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7
Q

Enfermedad con ls siguientes caracteristicas
Inicio Infancia
— Desarrollo previo normal
— Epilepsia Mioclónica —
— Debilidad y atrofia muscular
— Fibras rojas rasgadas( gomori)
— Ataxia
— Sx demencial
— Sordera
Acidosis lactica: lactato y piruvato aumentado después del ejercicio.
Electroencefalograma: Espigas generalizadas, focos epileptógenos.
IRM: Atrofia y calcificaciones de los ganglios basales.

A

MERFF

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8
Q

LHON

A

Neuropatía óptica con deterioro visual subagudo.

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9
Q

Menciona los sindrome de delecion mitocondrial

A

Kearns Sayre
sx de Pearson
Chronic Progressive external Oftalmoplejia

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10
Q

Paciente pediatrico con anemia sideroblastica, pancitopenia, alteraciones renales tubulares, y falla en páncreas exocrino

A

Sx de Pearson

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11
Q

La manifestación más temprana de Kearns Sayrees

A

es una limitación a los movimientos externos del ojo o ptosis

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12
Q

Degeneración pigmentaria de la retina en sal y pimienta se ve en que delecion del DNA mitocondrial

A

Kearns Sayre

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13
Q

Delecion del DNA mitocondrial que a la biopsia muscular revela fibras rojas rasgadas al teñirse con tricrómico de Gomori y agregados mitocondriales en la microscopía electrónica.

A

Kearns Sayre

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14
Q

Expansión en el gen afectado de un segmento de DNA consistente en unidades de repetidos de tres ó más nucleótidos en tandem

A

Expansion de trinucleotidos

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15
Q

Menciona 4 enfermedades que se den por expansion de trinucleotidos

A

x fragil- CGG
ataxia de firederich –GAA
enf de huntigton- CAG
distrofia miotonica CTG

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16
Q

La severidad del fenotipo mutante aumenta conforme pasa de generación en generación y se presenta en edades mas tempranas

A

Anticipación

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17
Q

Causa hereditaria más frecuente de

Retraso Mental

A

Sx de X fragil

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18
Q

el sx de X fragil afecta el gen

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A

FMR1 en Xq27.3

19
Q 
Cual de estas manifestaciones no es típica de X fragil 
Hipotonía
Retraso psicomotor 
Retraso en lenguaje
 Rasgos autistas
TDAH
Epilepsia
Debilidad en musculos proximales
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A

Debilidad en musculos proximales

20
Q

V/F Las portadoras de sx de x fragil pueden tener una menospausia precoz por falla ovarica

21
Q

Enfermedad en donde hay una ganancia de funcion

tóxica de la cadena de poliglutamina

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A

Enf de Huntigton

22
Q

Periodo de la enfermedad de huntigton en donde hay paranoia, desinhibicion y alteraciones de la memoria

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A

Periodo presintomatica

23
Q

Etapa de la enfermedad de huntigton en donde hay movimientos involuntarios, alucinaciones , alteraciones en la coordinacion pero que aun mantiene su autosuficiencia

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A

Etapa temprana

24
Q

Etapa de la enfermedad de huntigton en donde hay corea

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A

Etapa intermedia

25
Miopatía AD caracterizada por miotonía, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo y hay anticipacion por la rama materna
Distrofia miotonica
26
V/F La ataxia de friederich es autosomica recesiva
Verdadero
27
Resultados entre complejas interacciones entre factores de predisposicion y exposiciones ambientales que desncadenan, acelern o incrementan el proceso de una enfermedad
Herencia multifactoria
28
Enfermedades presentes por la interaccion de mas de tres locis
Poligenico y oligogenico es solo de 3
29
Gen cuya expresion puede ser influenciada por otro locus
Gen modificador
30
Porcentaje o medida de lo que aportan los factores genéticos en relación con factores ambientales en una enfermedad o característica multifactorial. Y fraccion de la varianza fenotipica global de un rasgo cuantitavo que es causado por genes
Heredabilidad
31
v/f entre mayor número de afectados mayor riesgo de recurrencia
Verdadero
32
V/F Más temprano el defecto durante el desarrollo embrionario, mayor riesgo.
Verdadero
33
V/F Afectación del sexo mas frecuentemente afectado, mayor riesgo y Entre menos severo el defecto mayor el riesgo para los familiares.
Falso Afectación del sexo menos frecuentemente afectado, mayor riesgo. Entre más severo el defecto mayor el riesgo para los familiares.
34
V/F La luxacion congenita de la cadera afecta mas frecuntemente a mujeres
verdadero
35
v/FLabio hendido es mas frecuente en hombres y paladar hendido es mas frecunte en mujeres
Verdadero
36
El tabaquismo materno se considera un riesgo para labio, paladar hendido
verdadero
37
riesgo de recurrencia en herencia multifactoria
3.5%
38
Ser primigesta se considera factor de riesgo para displasia congenita de cadera
verdadero
39
Falla para el cierre del tubo neural, que ocurre del 18-28 dias.
defecto del tubo neural
40
Los defectos del tubo neural son mas frecuntes en mujeres y el 50% tienen--
espina bifida
41
La anencefalia se asocia hasta en el 80% a
rasquisquisis
42
Protrusión del tejido neuronal a través de los arcos vertebrales defectuosos y se ve mas frecuente en la region
Espina bifida y se ve mas frecuente en la region lumbosacra
43
cual de los siguientes no se asocia a defectos del tubo neural 􏰂 Disminución en la ingesta de Ac. Fólico 􏰂 Vitamina A 􏰂Deficiencia de Zinc 􏰂Diabetes materna Hipotermia Genéticos
Hipotermia--> de hecho es hipertermia la que si se asocia
44
Locus que da susceptibilidad a HAS
Locus 17q, 2p24-p25

It s Genetics I Swear (2 decks)

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