Dyslipidémie héréditaire et thérapies émergentes (Examen 1)

Question 1

Qu’est-ce que la prévention primaire?

Answer 1

Prévention dans la population visant à réduire le risque d’apparition de cas nouveaux de MCV

Question 2

Qu’est-ce que la prévention secondaire?

Answer 2

Prévention chez ceux avec des signes cliniques d’athéroscléroses

Question 3

Qu’est-ce que l’effet fondateur?

Answer 3

Lorsqu’une nouvelle population est créée à partir d’un
nombre relativement restreint d’individus provenant
d’une population mère

Question 4

Quels sont les 3 facteurs qui augmentent la probabilité d’avoir un gène défectueux en commun?

Answer 4

Triple effet fondateur
\+
Isolement de la région
\+
Forte natalité

Question 5

Quelle est la maladie monogénétique la plus fréquente?

Answer 5

Hypercholestérolémie familiale

Question 6

Dans quel type d’hypercholestérolémie familiale retrouve-t-on LDL> 13 mmol/L?

Answer 6

homozygote

Question 7

Quels sont les deux types d’hypercholestérolémie familiale?

Answer 7

Homozygote, hétérozygote

Question 8

Quelle protéine est inhibée par le Lomitapide?

Answer 8

Protéine microsomale de transfert des triglycérides (MTP ou PMT)

Question 9

Le Lomitapide réduit les LDL chez quel type de clientèle?

Answer 9

Les personnes avec un HF homozygote

Question 10

Vrai ou faux: Les malades de l’hyperchylomicronémie familiale sont obligatoirement homozygotes pour le gène en cause

Answer 10

Vrai

Question 11

Quel est le déficit chez les patients atteints d’hyperchylomicronémie familiale?

Answer 11

les lipoprotéines lipase (LPL)