Cours 9.1 - Pathos nourrissons et jeunes enfants (complet)

Question 1

Comparer l’étiologie des malformations congénitales primaires, secondaires et poly

Answer 1

1) Primaires : de cause génétiquement déterminées par facteurs INTRINSÈQUES
2) Secondaire : de cause tératogène EXTRINSÈQUE (génome à priori normal)
3) Poly : association d’au moins deux malformations

Question 2

Donner les 3 classes de malformations congénitales primaires

Answer 2

1) Héréditaire (transmission autosomique dominante, récessive, et liée au X)
2) Empreinte parentale
3) D’origine chromosomique

Question 3

Définir l’empreinte parentale, et caractériser l’exemple du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Answer 3

Une seule des deux copies (allèles) parentales du gène est active, expression monoallélique

Syndrome B-W :

• Viscéromégalie (grosses viscères)
• Omphalocèle (poche de liquide qui sort du corps)
• Macroglossie (grosse langue)
• Prédisposition aux cancers (risque diminue avec âge, jusqu’à atteindre niveau normal après 10 ans)
• Majoritairement sporadique (non-héréditaire)

Question 4

Caractériser les deux malformations d’origine chromosomique abordées

Answer 4

1) Trisomie 13 : dysmorphie crâniofaciale, hexadactylie post axiale (6 doigts)
2) Trisomie 18 : dysmorphie faciale, omphalocèle, mains bots (coincées en position fermée avec chevauchements des doigts)

Question 5

Nommer les 5 étiologies des malformations secondaires

Answer 5

1) Mécanique
2) Infectieux
3) Agent physique (radiations)
4) Chimio-induit (médicaments, drogues, etc.)
5) Maternel (diabète, alcool, etc.)

Question 6

Caractériser les deux exemples de malformations congénitales secondaires mécaniques abordées

Answer 6

1) Oligo amnios : diminution du liquide amniotique qui cause resserrement du sac amnio, compresse fœtus
- Déformations membres (pied bot)
- À cause d’un problème de tuyauterie, de rein, ou rupture du sac
- Cause séquence de Potter (visage tiré vers le bas par compression du sac)

2) Brides amniotiques : filaments de membrane amniotique qui flottent dans placenta
- Peuvent sectionner membres ou causer ischémies

Question 7

Résumer brièvement les effets de la thalidomide

Answer 7

Administré aux femmes enceintes, cause amélie ou phocomélie (respectivement absence ou sous-développement de membres), à cause de son effet inhibiteur de l’angiogenèse

Question 8

Donner les conséquences des deux pathologies découlant de facteurs maternels

Answer 8

1) Diabète gestationnel :
- Prématurité
- Mort fœtale in-utero, idiopathique
- Macrosomie (bébé de grosse taille)
- Hydramnios (trop de liquide amniotique)

2) Syndrome d’alcoolisation fœtale :
- Dysmorphie crânio-faciale
- Malformations cardiaques
- Microencéphalie et retard mental

Question 9

Nommer les 3 classes de polymalformations

Answer 9

1) Séquence
2) Syndrome
3) Association

Question 10

Définir séquence (polymalformations), caractériser brièvement un exemple

Answer 10

Ensemble de malformations reliées entre elles, étant toutes la cascade d’une seule cause

Ex. Séquence de Potter (visage affaissé - appelé facies de Potter, pieds bots, contracture des genoux, etc.) secondaire à manque de liquide amniotique

Question 11

Définir syndrome, et nommer un exemple

Answer 11

Ensemble d’anomalies non reliées entre elles, mais avec une cause commune

Ex. Syndrome de Turner, trisomie 21 (syndrome de Down), syndrome d’alcoolisation fœtale

Question 12

Définir association (polymalformations), et caractériser brièvement un exemple

Answer 12

Deux anomalies apparaissant ensemble, mais non reliées par une cause commune

Ex. Association de VACTER, regroupe malformations Vertébrales, Anales, Cardiaques, Trachéales, Œsophagiennes et Rénales

Question 13

Nommer les 4 autres dysembryoplasies (anomalie embryonnaire) abordées

Answer 13

1) Vestige
2) Choristrum (plus souvent hétérotopies)
3) Hamartome
4) Malformations vasculaires

Question 14

Caractériser dysembryoplasie dite vestige

Answer 14

Persistance après naissance de structures présentes durant la vie intra-utérine, qui auraient dû disparaitre

Question 15

Caractériser dysembryoplasie dite choristrum ou hétérotopie

Answer 15

Présence d’un tissu ou organe à un endroit ou il n’existe pas normalement, lorsqu’on parle de tissu on dira hétérotopie.

Question 16

Caractériser dysembryoplasie dite hamartome

Answer 16

Assemblage désordonné de tissu normal (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal)

Question 17

Caractériser la dysgénésie caudale

Answer 17

Anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale

Étiologie inconnue, implique anomalies des structures caudales (membres inférieurs, pelvis, vertèbres lombo-sacrées, et systèmes génito-urinaire et gastro-intestinal)

Facteur de risque principal est le diabète pendant la grossesse

Question 18

Vrai/Faux : des jumeaux dits thoracopages seront joints au niveau du thorax, par exemple

Answer 18

Vrai

Question 19

Nommer les trois tumeurs pédiatriques bénignes abordées

Answer 19

1) Tératome
2) Hémangiome infantile (tumeur vasculaire)
3) Lymphangiome (tumeur vasculaire)

Question 20

Caractériser le tératome

Answer 20

Tumeur constituée de tissu étranger à région qui l’abrite, mais qui découle du tissu embryonnaire évoluant au cours du développement depuis les 3 feuillets primordiaux (ecto/méso/endoderme)

Question 21

Qu’est-ce qu’un blastome?

Answer 21

Tumeur maligne développée à partir des cellules embryonnaires indifférenciées d’un tissu (ex. Neuroblastes pour neuroblastome), caractérisée par petites cellules rondes et bleues

Question 22

Caractériser la tumeur de Wilms

Answer 22

Néphroblastome (tumeur maligne de cellule embryonnaire, dans le rein) possiblement métastatique. Habituellement encapsulée, solide volumineuse
3 composantes habituelles : 
- Blastème
- Mésenchyme (mésoderme embryonnaire)
- Épithélium

Question 23

Vrai/Faux : la tumeur de Wilms est le cancer le plus fréquent avant l’âge d’un an

Answer 23

Faux, c’est le neuroblastome

Question 24

Nommer une malfo à transmission autosomique dominante et une autosomique récessive

Answer 24

Dominante : polydactylie (plus que 5 doigts) isolée

Récessive: polykystose rénale (atteinte tubes collecteurs