5. Varför är vissa åkommor vanliga och andra ovanliga? Flashcards
Vad är sannolikheten att ett syskon till ett sjukt barn (recessiv genetisk sjukdom med tidig debutålder) är bärare?
Sannolikheten att ett syskon till ett sjukt barn är bärare är 2⁄3 och alltså inte 50%. Detta är då det normalt finns 4 utfall, men nu har man tagit bort 1→ 2⁄3.
Vilken lag används för riskberäkning av en recessiv sjukdom på populationsnivå?
Vid beräkning av recessiv sjukdom används hardy-weinbergs lag. Genpool → alla alleler för ett specifikt lokus i en definierad population. Genfrekvens → allelfrekvens.
Vad säger Hardy-Weinbergs lag och vad beräknar den?
Enligt hardy-weinbergs lag beräknar man frekvensen för alla alleler. Om vi säger att de enda allelerna som finns är A och a kommer:
➔ A förekomma i frekvensen p.
➔ a förekomma i frekvensen q.
➔ p+q=1
(p + q) 2 = p2 + 2pq + q2 . Med denna ekvation går det att förutsäga fördelningen av vissa gentyper men få populationer följer en verklig Hardy-Weinberg jämvikt eftersom denna ekvation inte tar i beaktande det sociala och evolutionärt tryck etc.
En autosomalt recessiv sjukdom drabbar 1/10 000 nyfödda. Vilken är den förväntade frekvensen av friska bärare i populationen.
Om q är sjukdomsallelen ska man alltså beräkna pq. q2 =1/10 000, p+q=1→ räkna ut detta ekvationssystem.
En autosomalt recessiv sjukdom drabbar 1/10 000 nyfödda. Om en av föräldrarna med ett sjukt barn skaffar barn med en ny partner, hur stor är risken för att få ytterligare ett sjukt barn.
För att få ett sjukt barn måste:
● Båda föräldrar vara bärare,
● Risken är då 25%
Den sammanlagda risken är då:
(förälderns bärarrisk)x(nya förälderns bärarrisk)x25%
I detta fall: 99/100x1/50x25%=1/200
Frekvensen av drabbade män kommer vara samma som frekvensen för den sjuka allelen. q=1/12
1/12 +p = 1 → p = 11/12
Kvinnliga bärare = 2pq
Färgblinda kvinnor= 2q^2
Vad avgör en allelfrekvensen i en population?
Nymutationer
Selektionstryck
Migration
Founder-effekt
Varför är det vanligt med sicklecellanemi i malaria drabbade områden?
Sicklecellanemi→ förändrad form på blodceller→ de blir sköra och går lätt sönder→ anemi och kan klogga igen blodkärl→ blodpropp. Sjukdomen är inte jämnt utspridd globalt sett. Det finns mer i indien, sydamerika och afrika. Det är alltså samma områden som är mest drabbade av malaria. Detta pga. de som är heterozygota mot sickle-cell anemi är immuna mot malaria, vilket gör det fördelaktigt att ha anlag för sicklecellanemi.
Detta kallas heterozygot fördel och fungerar som en motkraft mot den naturliga selektionen.
Vad är heterozygot fördel och nämn 5 sjukdomar som man ser detta mönster i?
Heterozygot fördel fungerar som en motkraft mot den naturliga selektionen.
➔ Favism,
➔ β-talassemi,
➔ Cystisk fibros,
➔ Dövhet.
➔ Sicklecellanemi
Vilka anledningar finns det till att genetiska sjukdomar finns kvar och inte försvinner efter ett tag?
Det finns faktorer som gör att de finns kvar som heterozygot fördel. Andra faktorer är:
➔ Gener har hög mutationsfrekvens, duchennes genen är ett exempel. ➔ Symtom kommer efter reproduktiv ålder.
➔ Selektion under spermatogenes→ vissa spermier delar sig snabbare.
Vilket selektionstryck utsätts x-bundna, dominanta respektive recessiva autosomala sjukdomar för?
Beroende på vart sjukdomen sitter eller om den är dominant eller recessiv kommer nedärvningsmönstret se olika ut och utsättas för olika selektionstryck.
De heterozygota obligata bärarna utsätts inte för något selektionstryck eller om debutåldern är efter reproduktiv ålder.
Vad innebär IBS (identical by state) respektive IBD (identical by descent)?
IBS→ identical by state. Två alleler ser lika ut men kommer inte från samma anfader.
IBD→ identical by descent. Alleler är identiska och kommer från en och samma anfader.
Vad anses vara 1:a, 2:a och 3:e anhörig och hur stor andel av deras genom delar dessa?
1:a grads anhörig → Den släkting man delar 50% av sitt genom med,
● Förälder (alltid), Helsyskon (nästan alltid).
2:a grads anhörig → släkting man delar 25% av sitt genom med,
● Mor-& Farföräldrar, barnbarn, farbror, morbror, systerdotter, brorson, halvsyskon.
3:e grads anhörig → 1⁄8 av sitt genom med.
● Kusin.
Vad beräknar man konsanguinitet med
Man kan beräkna konsanguinitet med sewall wright. Man har då en inbreeding koefficient som är andelen loci som är IBD (homozygota för att föräldrarna är släkt). Man beräknar antalet steg i loopen-1. Sedan tar man inbreeding koefficient upphöjt till detta:
Beroende på vart sjukdomen sitter eller om den är dominant eller recessiv kommer den nedärvningsmönstret se olika ut, bilden till vänster förklarar det ganska bra.
Hur beräknar man konsanguinitet med och vad kallas denna beräkning?
Man kan beräkna hur stor andel av genomet två släktingar delar med sewall wright. Man har då en inbreeding koefficient som är andelen loci som är IBD (homozygota för att föräldrarna är släkt). Man beräknar antalet steg i loopen-1. Sedan tar man inbreeding koefficient upphöjt till detta:
Inbreeding koefficient^(Steg−1)
Sedan måste man räkna ihop från båda sidor → dvs. gener från mamman och gener från pappan. Då adderar man:
Inbreeding koefficientSteg−1 +Inbreeding koefficientSteg−1 = Hur mycket procent av genomet som är IDB.
Hur beräknar man konsanguinitet om det är flera “stamfader” inblandade - inavel mellan två familjer?
Om det är flera “stamfadrar” inblandade, alltså att det är inavel mellan två familjer etc. Får man ta Inbreeding koefficient^(Steg−1) och addera den med så många som är involverade→ om det är incest
mellan två familjer härstammar allt från 4 föräldrar→ man behöver addera 4 gånger.
