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Kolloquium - Halbjahre > 11/2- Klassische Genetik & Humangenetik > Flashcards

11/2- Klassische Genetik & Humangenetik Flashcards

Klassische Genetik & Humangenetik (66 cards)

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1
Q

Gregor Mendel

Klassische Genetik

A

Kreuzungsversuche mit Pisum Sativum, Gartenerbse

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2
Q

Klassische Genetik

A

Gesetzmäßigkeiten zur Vererbung

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3
Q

Wieso Pisum Sativum

Klassische Genetik

A
  • in Topf leicht kultivierbar + viele Nachkommen
  • Kreuzungsprodukte (hybride) fruchtbar -> weiter züchten
  • eindeutige Unterscheidung versch. Erbsenarten durch untersch. Merkmale ( Samenform, -farbe, Blütenfarbe)
  • Selbst-statt Fremdbestäubung (Zwitter)
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4
Q

Gen

Klassische Genetik

A

bestimmter Abschnitt auf DNA

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5
Q

Genom

Klassische Genetik

A

Gesamtheit aller Gene eines Organismus

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6
Q

Gonosom

Klassische Genetik

A

Geschlechtschromosom

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7
Q

Autosom

Klassische Genetik

A

Körperchromosom

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8
Q

Genotyp

Klassische Genetik

A

Erbbild

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9
Q

Phänotyp

Klassische Genetik

A

Erscheinungsbild

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10
Q

homozygot

Klassische Genetik

A

reinerbig, unveränderte Merkmale
AA, aa

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11
Q

heterozygot

Klassische Genetik

A

mischerbig
Aa

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12
Q

Hybrid

Klassische Genetik

A

Mischling in betrachtetem Merkmal

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13
Q

Allel

Klassische Genetik

A

Zustandsform eines Gens

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14
Q

rezessiv

Klassische Genetik

A

a

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15
Q

dominant

Klassische Genetik

A

A

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16
Q

Mendel´sche Regeln

Klassische Genetik

A
  1. Uniformitäts-, Reziprozitätsregel
  2. Spaltungsregel
  3. Unabhängigkeits-, Neukombinationsregel
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17
Q

Uniformiäts-, Reziprozitätsregel

Klassische Genetik

A

Kreuzt man 2 Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Individuen der F1-Generation in diesem Merkmal untereinander gleich (Uniform)

aber: F1-gen: mischerbig, heterozygot

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18
Q

Spaltungsregel

Klassische Genetik

A

Kreuzt man die Individuen der F1-Generation untereinander, so treten in der F2-Generation die Merkmale beider Eltern in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf

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19
Q

Zahlenverhältnis Spaltungsregel

Klassische Genetik

A
  • dominant-rezessiver Erbgang: 3:1
  • intermediärer Erbgang: 1-2-1
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20
Q

Unabhängigkeits-, Neukombinationsregel

Klassische Genetik

A

Kreuzt man in einem dihybriden, dominant-rezessiven Erbgang die Individuen der F1-Generation (GgRr), so spalten sich die Merkmale bei der F2-Generation im Verhältnis 9-3-3-1. Dabei werden alle Gene unabhängig voneinander kombiniert.
Jedes einzelne Allelenpaar wird nach 2 Regel vererbt. Allele können frei miteinander kombiniert werden, wenn Lage auf unterschiedlichen Chromosomen, ansonsten Kopplungsgruppe.

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21
Q

Neukombination

Klassische Genetik

A

findet bei Befruchtung statt (Allele verschiedener Gene können miteinander kombiniert werden)

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22
Q

Rekombination

Klassische Genetik

A

während Prophase I der 1. meiotischen Teilung
-> Crossing-Over

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23
Q

Intermediärer Erbgang

Klassische Genetik

A

Correns Versuche mit Wunderblume
–> unvollständige Dominanz
- P-Gen Phänotyp: weiß (ww), rot (rr)
- F1-Gen Phänotyp: rosa (wr)
- F2-Gen: 1-2-1 (weiß, rosa, rot)

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24
Q

Rückkreuzung

Klassische Genetik

A

Verfahren, um zu überprüfen, ob Individuum in Merkmal heterozygot oder homozygot
-> Kreuzung mit homozygoten, rezessivem Merkmal mit aa

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25
Polygenie | Klassische Genetik
1 Merkmal bestimmt von mehreren Genen
26
additive Polygenie | Klassische Genetik
mehrere Gene summieren sich in ihrer Wirkunng (z.B. Hautpigmentierung: Farbstoff Melanin)
27
komplementäre Polygenie | Klassische Genetik
2 Gene ergänzen sich, sind abhängig voneinander (z.B. Fellfarbe Maus)
28
Polyphänie/Pleiotropie | Klassische Genetik
1 Gen beeinflusst mehrere Merkmale z.B. Sichelzellenanämie, Vorteil: heterozygot-> malariaresistent
29
Modifikation | Klassische Genetik
Umweltbedingte Variation des Phänotypen bei gleichem Genotyp Bsp: Zwillinge, getrennt aufwachsen
30
Variablität | Klassische Genetik
erreicht durch zufällige Rekombination & Mutation
31
Selektion | Klassische Genetik
Zuchtauswahl
32
Humangenetik
Vererbung menschlicher Merkmale
33
"Problematik" | Humangenetik
- gezielte Züchtung aus ethischen Gründen verboten - lange Generationsdauer (10 Monate,, Drosophilis 14 Tage) - Anzahl Nachkommen
34
Lösung Forschung | Humangenetik
- massenstatistische Untersuchungen . - Stammbaumanalyse - Zwillingsforschung
35
Blut Mensch | Humangenetik
insgesamt 5-6 Liter 55% Blutplasma (flüssige Komponente) -> Blutserum & Gerinnungsproteine (Fibrin, Fibrinogen) 45% zelluläre Bestandteile - Erythrozythen (Rot) - Leucozyten (weiß) - Thrombozyten (Blutplättchen)
36
Vererbung Blutgruppen | Humangenetik
- AB0-Blutgruppensystem 1901 Karl Landsteiner - Rhesussystem 1940 Rhesusaffe - MN-Blutgruppensystem
37
AB0-Blutgruppensystem | Humangenetik
4 Phänotypen: A, B, AB, 0 - 3 Allele zugrunde: A B 0 (multiple) auf Chromosom 9 liegt je 1 der Allele | A & B kodominant
38
AB0-System: Blutgruppe Phänotyp A | Humangenetik
- Genotyp (Körperzelle): AA, A0 - Antigen (Eryth.): A - Antikörper (Plasma): Anti-B - Häufigkeit Mitteleuropa: 43% - Genotyp (Keimzelle): A, A&0
39
AB0-System: Blutgruppe Phänotyp B | Humangenetik
- Genotyp (Kö): BB, B0 - Antigen: B - Antikörper: Anti-A - Häufigkeit: 12% - Genoytyp (Kei): B, B & 0
40
AB0-System: Blutgruppe Phänotyp AB | Humangenetik
- Genotyp (Kö): AB - Antigen: A & B - Antikörper: fehlt-> Universalempfänger - Häufigkeit: 5% - Genoytp (ke): A & B
41
AB0-System: Blutgruppe Phänotyp 0 | Humangenetik
- Genotyp (kö): 0 - Antigen: fehlt-> Universalspender - Antikörper: Anti-A & Anti-B - Häufi.: 40% - Genotyp (Kei): 0
42
Was passiert bei Kontakt zweier verschiedener Blutgruppen? AB0 | Humangenetik
Agglutination -> Verklumpung
43
Rhesus-Blutgruppensystem | Humangenetik
auf Chromosom 1 lokalisiert Rh+, rh-
44
Rhesuspositiv | Humangenetik
- Genotyp Kö: DD, Dd - Antigen: D-Antigen - Antikörper: keine - Häuf.: 85% - Genotyp Kei: D & D, D & d
45
Rhesusnegativ | Humangenetik
- Genotyp Kö: dd - Antigen: fehlt - Antikörper: fehlt, bis Kontakt mit Rh+ Blut-> Bildung Antikörper Anti-D **"Sensibilisierung"** - Häuf.: 15% - GenotypKei: nur d
46
Schwangerschaft Probleme Rhesusfaktor | Humangenetik
1. SS: Mutter rh-; 1. Kind Rh+: normale SS, kindliche Erythrozyten durchdringen Plazentaschranke nicht -> bei Geburt: Durchmischung Blut: Mutter bildet Anti-D 2. SS: Anti-D gelangt in kindl. Blut; wenn Rh+: Agglutination
47
Agglutination in SS | Humangenetik
- Schwere Blutarmut - Fehlgeburt - O2-Mangel im Hirn
48
Vorbeugung Agglitunation SS | Humangenetik
nach 1.Geburt Spritze (hohe Dosis Anti-D°) -> Zerstörung Rh+-Blutzellen -> keine Sensibilisierung überflüssiges Anti-D von Körper abgebaut-> keine Konplikationen bei nächster SS | °"Anti-D-Prophylaxe"
49
MN-Blutgruppensystem | Humangenetik
auf Chromosom 4, kodominant - Phänotyp M: Genotyp MM - Phänotyp N: Genotyp NN - Phänotyp MN: Genotyp MN
50
Erbkrankheiten | Humangenetik
- Autosomal-dominante Erbgänge - Autosomal-rezessive Erbgänge - X-Chromosomal-rezessive Erbgänge
51
Autosomal-dominante Erbgänge, Beispiele | Humangenetik
- Marfan-Syndrom (Spinnenfingrigkeit) - Chorea-Huntington (Veitstanz) (1: 5 000; schwere Nervenkrankheit, ab 50-60 Jahren) - Polydactylie (Vielfingrgkeit)
52
Autosomal-dominante Erbgänge | Humangenetik
- autosomal, nicht gonosomal -> Frauen & Männer betroffen - dominant: auch bei Heterozygoten Symptome
53
Marfan-Syndrom | Humangenetik - Autosomal-dominant
1:15 000 Gen FBN1 codiert für Protein (Bestandteil Bindegewebsfasern) 1. Mutation Gen 2. BGF abnormal elastisch 3. veränderte Merkmale (Pleiotropie) - Arm/Bein überlang - Überdehnbarkeit Gelenke -> Luxationsgefahr - Erweiterung Aorta & Herzklappen - gekrümmte Wirbelsäure
54
Autosomal-rezessive Erbgänge; Beispiele | Humangenetik
- Phenylketonurie - Sichelzellanämie - Albinismus - Muscoviscidose
55
Autsomal-rezessive Erbgänge | Humangenetik
- beide Geschlechter betroffen - Merkmal bei Heterozygoten nicht im Phänotyp - überspingt Generationen
56
Phenylketonurie (PKU) | Humangenetik - Autosomal-rezessiv
1: 10 000 Enzym fehlt zum Umbau Phenylalanin (AS) - Anreicherung AS in Blut & Urin Symptome: - Krampanfälle - Herzfehler - wenig Pigmentierung - "Microzephalie" (Kleinschädeligkeit), Vogelkopf Früherkennung durch Guthrie-Test Therapie: AS-arme, Tyrosinreiche Ernährung
57
Genwirkkette normal bei Phenylalanin (AS) | Humangenetik
AS -> Tyrosin -> Melanin | 1: AS-Hydoxylase 2: Tyrosinase
58
X-Chromosomal-rezessive Erbgänge, Beispiele | Humangenetik
- Hämopholie A (Bluterkrankung)
59
Hämopholie A | Humangenetik
1: 10 000 bei Mann Faktor 8 (Globulin) fehlt zur Umwandlung von Prothrombin in Thrombin -> Blutgerinnung sehr langsam heute: Faktor 8 gentech. herstellen / gesundes Blut isolieren Enkel wsl: 12,5% | Stammbaum: X Y; XA Xa
60
Stammbaumananalyse | Humangenetik
- eckig: mann - rund: frau - gestreift: betroffen - punkt: Konduktor (trägt betroffenes Allel)
61
Genetische Beratung & Diagnose | Humangenetik
1. Risikoabschätzung am Familienstammbaum 2. Pränatale Diagnostik
62
Risikoabschätzung am Familienstammbaum | Humangenetik - autosomal-dominant
- homozygot & gesunde Eltern -> gesunde Kinder - 1 Partner heterozygot // 1 gesund -> 50% krank (Aa,aa) - beide heterozygot -> 75% krank (Aa,Aa)
63
Risikoabschätzung am Familienstammbaum | Humangenetik - autosomal-rezessiv
- Multiplikationssatz -> alle betroffenen Allele a - Heterozygotentest : biochemische Methoden -> Eltern Träger "a"
64
Pränatale Diagnostik | Humangenetik
- Invasive Methoden - Nicht-Invasive Methoden
65
Invasive Methoden Pränatale Diagnostik | Humangenetik
Entnahme fetaler Zellen: - Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchen-Untersuchung ab 11-13 SSW; FGR 0,5-1% - Amniozentese (Fruchtwasserentnahme) ab 16 SSW, FGR 0,3-1% - Nabelschnurpunktur ab 20 SSW, FGR 1%
66
Nicht-Invasive Methoden der pränatalen Diagnostik | Humangenetik
- Ultraschall (z.B. Untersuchung Nackenfalte) - Blut-Test bei Mutter

Kolloquium - Halbjahre (3 decks)

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