11. Duplicación Flashcards
(32 cards)
que es la duplicación
tipo de mutación donde se producen una o más copias de un segmento de ADN
como pueden ser?
pequeñas, a nivel genético o nivel cromosomal
son mecanismo de ____ y pueden provocar ____
evolución del genoma
provocan enfermedades
tipos de duplicación
- microduplicación – nucleotidos
- génica – genes
- cromosomica – regiones cromosomicas
que es el unequal crossover y el unequal sister chromatid exchange
tándem
- Crossover: alineación incorrecta entre cromátidas hermanas
- Sister exchange: alineación incorrecta en el mismo cromosoma
q es la duplicación de gen en tándem
es el entrecruzamiento de cromátidas alineadas de manera incorrecta ya sea de cromátidas hermanas o del mismo cromosoma
que es una repetición en tándem
secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma
como se les conoce a las repeticiones en tándem
short tandem repeats
en donde se presentan los short tandem repeats
en el ADN no codificante
función de los short tandem repeats
marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias y hallar la huella genética en estudios forenses
cuales son otro de los mecanismo de duplicación
- transposición duplicativa
- duplicación por fusion celular ancestral
- duplicaciones subgenómicas a gran escala
q es la transposición duplicativa
cuando el ADN se integra a otra localización cromosomal (retrotransposición)
q es la duplicación por fusión celular ancestral
es la creencia del origen de las células eucariotas fue a través de la endocitosis de un tipo de bacteria por parte de un precursor de las células eucariotas
q son las duplicaciones subgenómicas a gran escala
surgen de translocaciones cromosómicas
regiones de las duplciaciones subgenómicas a gran escala
- inestables: pericentromérica y subtelomérica
- eucromaticas: preopensas a recombinar con otros cromosomas
q son las duplicaciones segmentales
la duplicacion subgenomica que surge por los trasposones
otro nombre a las duplicaciones segmentales
SDs o Low Copy Repeats (LCR)
cuantos fragmentos de ADN tienen los SDs o LCR
1 - 300kb
cuanto constituye del genoma y su ubicación cromosomica de los LCR
- 6.6% del genoma
- regiones pericentroméricas, subteloméricas e intersticiales
que cromosomas tienen la mayor cantidad de este tipo de duplicación
Cromosoma 22 y cromosoma Y
Definición de SDs
desordenes genómicos causados por alineamiento de segmentos con alta identidad conocido como NAHR
que es el NAHR y que hace
Recombinación de Regiones Homólogas no Alelicas
- causan enfermedad pq los alelos no estan alineados
que pueden generar los LCR
- duplciaciones o deleciones - cromatidas hermanas
- deleción - en intracromosomal
como se hacen las inversiones de los LCR
son las que se llevan a cabo mediante orientación opuesta de los LCR
