12. Variaciones en el genoma Humano Flashcards
(34 cards)
Una misma especie…
comparte secuencias en su molécula de ADN
los organismo de una misma especie comparten regiones de su secuencia en ____ y diferentes en ____
comparte 99.9%
diferentes 0.1%
que pasa en el caso del ADN humano
las secuecnias de regiones codificantes de los genes son poco variables dentro de la especie
que regiones son las mas propensas a la variabilidad
regiones no codifcantes
como se le denominan a estas secuencias variables
polimorfismos
etiologia polimorfismo
- poli (muchos)
- morfo (forma)
- ismo (proceso o estado)
definicion de polimorfismo
de muchas formas
que son los genes
sección de ADN con una secuencia determinada para la creación de una proteína específica
un gen se presenta de manera…
doble - alelo padre y alelo madre
nombre de la posición física en donde se encuentra un gen en el genoma
locus (loci=plural)
tipos de polimorfismos
génicos y genéticos
polimorfismos génicos
- regiones codificantes
- efecto o no en el fenotipo
- en formas variabes de prot o grupos sanguíneos
- no dañinas
los polimorfismo génicos son responsables de
la diversidad genética
polimorfismos genéticos
- regiones no codificantes (reguladoras,intrones)
los polimorfismos genéticos dan origen a
una alteración funcional
origen de los polimorfismos
- recombin homóloga
- segregación de cromosomas (separación)
- mutaciones
- duplicaciones
- transposiciones (genes saltarines, motor de la evolución)
en genética cuando se considera un polimorfismo
cuando un alelo en locus en la población presenta una frecuencia de +1%
que indica ese +1%
q estas variantes son comunes y no se da por azar = el alelo menos común no puede mantener su frecuencia simplemente por mutación
hasta cuando pueden los polimorfismos acumularse en las poblaciones
hasta que se tornan comunes entre las especies, se les denomina divergencia genética
Tipos de polimorfismos ADN
- SNPs
- InDels
- STRs, VNTRs, satelites
SNPs
Cambio de un solo nucleotido
* variaciones de un solo nucleótido en una secuencia dada
los SNPs pueden ser representados por
deleción, inserción, sustitución de una base nitrogenada en la secuencia nucleotídica normal
cantidad de SNP en secuencias codificantes
1 SNP en el ADN humano cada 1000 - 3000pb
cantidad de SNP en secuencias no codificantes
500 a 1000 pb en promedio
