interne geneeskunde Flashcards
Anemie algemeen
bloedwaarde, anamnese, aanvullend onderzoek
= bloedarmoede = laag Hb in het bloed.
Mannen Hb < 8.5 mmol/l
Vrouwen Hb < 7.5 mmol/l
Hb is belangrijk voor het zuurstoftransport in het bloed.–> 4 ketens, welke ieder een heem-molecuul en deze weer ieder een ijzermolecuul. Aan ieder ijzermolecuul kan een zuurstofmolecuul binden.
Anamnese:
- vermoeidheid
- duizeligheid
- kortademigheid bij inspanning, met tachycardie of hartklopping
- hoofdpijn
- zwakte in spieren
- pagofagie: verlangen naar ijs (officieel geen symptoom)
- koude handen en voeten
Bij verdenken ijzergebreksanemie:
- hevig menstrueel bloedverlies (14% van de vrouwen)
- bloedverlies om een andere reden (grote operatie, trauma, bloeddonatie etc.)
- bij pt > 50 jaar evt. gastro-intestinale maligniteiten
- — algehele malaise en/of onverklaard gewichtsverlies: 5 procent gewichtsverlies
- — vraag naar (bloed)braken, melaene en stoornissen bij voedselpassage
- — vraag naar rectaal bloedverlies, een veranderd defecatiepatroon en een positieve familieanamnese voor CRC
Bij verdenken vit B12 of foliumzuur tekort:
- veganisme of overmatig alcohol gebruik
- IBD of maag-/darmresectie
- gebruik metformine (verminderd opname B12) of een protonpompremmer
Vraag altijd naar recent doorgemaakte infecties of chronische ziekten zoals een maligniteit of auto-immuunaandoening
DD:
- sikkelcelziekte
- laag LDL
Lichamelijk onderzoek:
- bleekheid
- droge of ruwe huid
- atrofische glossitis met verlies van tongpapillen, die gepaard kan gaan met pijn in de tong of droge mond
- cheilosis (= droge lippen)
- koilonychia (lepelnagels)
- alopecia (zeldzaam)
- chlorose (zeldzaam)
Aanvullend onderzoek:
Vastgestelde anemie
- Bij hevig menstrueel bloedverlies –> geen aanvullend onderzoek –> ijzersuppletie
- Hb, MCV, ferritine (in alle andere gevallen)
- vit B12, foliumzuur, reticulocyten, LDH (bij vermoeden deficientie)
- BSE, ijzer, transferrine, eGFR, leukocyten, trombocyten (bij (chronische) ziekte)
- Hb-elektroforose/chromatografie, evt. DNA onderzoek, erytrocyten (bij verhoogd risico dragerschap hermoglobinopathie)
Gastro- en/of coloscopie ter uitsluiting van maligniteit bij mannen en vrouwen (zonder hevig menstrueel bloedverlies) > 50 jaar met een vastgestelde ijzergebreksanemie of maag-/darmklachten in de anamnese.
Ijzergebreksanemie
meest voorkomende vorm van anemie (vrouwen > mannen)
oorzaken:
- bloedverlies (bijv. menstruatie) - meest frequent bij vrouwen die menstrueren, bij ouderen occult bloedverlies uit tractus digestivus
- verhoogde behoefte (zwangerschap of groei)
- gestoorde opname uit de darm (zelden oorzaak)
- deficiënte voeding
Voor therapie de oorzaak achterhalen, door bijv. colonoscopie en/of gastroduedenoscopie.
Kliniek:
- symptomen als bij anemie
- bij ernstig ijzergebrek kunnen daarnaast epitheelafwijkingen ontstaan (syndroom van Plummer-Vinson)
- — hypochrome microcytaire anemie
- — glossitis
- — dysfagie door atrofie slijmvlies mond, farynx en slokdarm
- — lepelnagels
- — droge huid en soms haaruitval
Lab:
microcytaire anemie, lage reticulocyten, laag serum ijzer, lage ijzerverzadiging, verhoogde TYBC (transferrine) en een laag ferritine.
let op: ferritine is een acuut fase eiwit, kan vals verhoogd zijn ten tijde van infectie.
Ferritine: eiwit betrokken bij opslag van ijzer in de weefsels. Het plasmaferritine is een indirecte maat voor de totale hoeveelheid ijzer in het lichaam.
Transferrine: eiwit in het bloed dat bindt aan ijzer, ijzer bevindt zich niet vrij in het bloed. Bij een ijzertekort zal een hoog gehalte vrij transferrine in het bloed aangetroffen worden.
Behandeling:
- oraal of i.v. suppletie
- afhankelijk van de ernst van de anemie
- ferrofumaraat (opname beter met vit C, slechter met melk, koffie en thee). Liefst inname op een lege maag.
Analyse anemie
Bepaal MCV + reticulocyten
MCV:
laag: gestoorde hemoglobine productie
hoog: gestoorde erytrocyt rijping
Reticulocyten
hoog: probleem buiten beenmerg –> maakt meer aan ter compensatie
laag: probleem in beenmerg (productie gestoord)
Ijzer: is nodig voor hemoglobineproductie
Vit B12 en foliumzuur: zijn nodig voor normale uitrijping
Erytropoetine: minder stimulatie van erytropoese maar wel normale grootte.
Stroomschema:
Bepaal MCV + reticulocyten
MCV = laag MCV = N MCV = hoog
Reti’s <2% Reti’s >2% Reti’s <2% Reti’s >2% Reti’s <2% Reti’s >2%
ijzergebrek hemoglobinopathie Beenmerg- hemolytische anemie Vit B12/folium- hemolytische
chronische infiltratie zuur def. anemie
ziekte aplasie hypothyreoidie
nierinsuf. leverafwijkingen
Anemie door chronische ziekte
pathofysiologie:
- komt voor bij o.a. infecties, reumatoïde artritis en maligniteiten
- cytokinen leiden tot inductie van hepcidine in de lever en daardoor een stoornis in het hergebruik van ijzer
- daarnaast leiden cytokinen tot apoptose van de voorlopers van de erytrocyt en een afname van de respons op EPO
kliniek:
- de kliniek is vaak mild en met name afhankelijk van de onderliggende aandoening
- behandeling van de onderliggende aandoening is de beste behandeling
lab diagnostiek:
- laag serumijzer en verlaagde ijzerbindingscapaciteit
- ferritine is verhoogd –> in tegenstelling tot ijzergebreksanemie waar ferritine verlaagd is; er is genoeg ijzer opgeslagen, maar dit zit vast in o.a. macrofagen, waardoor het niet gebruikt kan worden in de erytropoese.
Anemie door vit B12/ foliumzuur tekort
Pathofysiologie:
- vit. B12 en foliumzuur is noodzakelijk voor normale DNA-synthese. Bij tekort is de Hb productie normaal, uitrijping is gestoord –> hoog MCV
- opname vit B12 in het ileum nadat het gebonden is aan intrinsic factor (IF) geproduceerd in de maag en opname van foliumzuur in het duodenum
- er is sprake van gestoorde aanmaak –> reticulocyten zijn laag
Oorzaken vit B12 deficientie
- deficient dieet (veganisten, alcohol)
- laag IF (auto-immuungastritis, maagresectie)
- verbruik darm (bacteriele overgroei, wormen)
- malabsorptie (M. Crohn, ileumresectie)
- medicatie (metformine)
Oorzaken foliumzuur deficientie
- deficient dieet (ouderen, alcohol)
- verhoogde behoefte (zwangerschap, chronische hemolyse)
- malabsorptie (bijv. spruw)
- geneesmiddelen gebruik (methotrexaat, trimethoprim, fenytoine)
Kliniek:
- beide vormen nauwelijks te onderscheiden
- bij vit B12 kunnen echter neurologische afwijkingen voorkomen
Lab diagnostiek
- laag vit B12 of foliumzuur
- antistoffen tegen IF
behandeling:
- foliumzuur: orale suppletie of intramusculair
- vit B12: meestal intramusculaire suppletie, orale suppletie kan als men weet dat de opname normaal is.
- voordat men start met suppletie met foliumzuur moet het vitamine B12 eerst gecontroleerd worden –> bij vit B12 deficientie kan foliumzuursuppletie gecombineerde strengziekte uitlokken.
Anemie door beenmergziekten
Beenmerginfiltratie:
- Verdrukking van het beenmerg door maligne cellen of granulomateus ontstekingsweefsel (TBC, sarcoidose)
- Alle cellijnen aangedaan -> pancytopenie
Nierinsufficientie
- Bij lage GFR (< 20 procent van normaal) –> onvoldoende EPO –> minder stimulatie vd erytropoese –> normocytaire anemie
- behandeling: humaan EPO
Aplastische anemie
- Door tijdelijke of permanente beschadeging van pluripotente stamcel -> onvoldoende aanmaak van alle cellijnen -> pancytopenie
- oorzaken:
1. congenitaal
2. Verworven: idiopatisch, medicamenteus, ioniserende straling, chemicalien, postinfectieus (na hep A) - kliniek: idiopathisch, tekenen infectie, bloedingen -> variatie van mild tot ernstig
- Behandeling: EPO of G-CSF (aanmaak stimuleren), immunosuppressiva of bij ernstig stamceltransplantatie
Perniceuze anemie
Anemie door vit B12 tekort door auto-immuun gastritis
-> laag IF (intrinsic factor)??
Auto-immuun hemolytische anemie (AIHA)
= erytrocyten worden afgebroken door auto-antistoffen
–> onder te verdelen in warme en koude antistoffen
Anemie op basis van een verhoogde afbraak en hemolyse
- zeldzaam
Oorzaak:
- primair of secundair
- —-primair -> geen onderliggende aandoening
- —-secundair -> onderliggende aandoening, auto-immuunziekten of hematologische maligniteiten
- Bij jonge kinderen vaak na een virale infectie
- Reactie of bepaalde geneesmiddelen (oa. hoge doses penicilline, kinine, behandeling malaria, ontstekingsremmende geneesmiddelen) -> symptomen verdwijnen door stoppen met gebruik van geneesmiddel.
Therapie
Warmte auto-antistoffen: corticosteroiden, splenectomie, immunosuppressiva, cytostatica
Koude auto-antistoffen: vermijden kou, cytostatica, plasmaferese
Sikkelcelanemie
- Hemoglobinopathie
- congenitaal: mutatie –> afwijkende beta-ketens
- heterozygoot/homozygoot
- —heterozygoot: 1/2 genen voor beta keten afwijkend (HbAs)
- —homozygoot: 2/2 genen voor beta keten afwijkend (HbSS)
- overerving: autosomaal recessief
–> erytrocyten slecht vormbaar -> lopen vast in microcirculatie
Bij lage zuurstofspanning: deoxy-HbS aanwezig –> sterke neiging tot polymerisatie –> ery’s vervormd (drepanocyten) –> aanleiding tot obstructie van microcirculatie
–> afwijkende cellen versneld afgebroken in de milt
Komt veel voor in tropisch Afrika (als gevolg van slavenhandel ook US, Curacao en Suriname)
Kliniek: Acuut: vaso-occlusieve crisis in: - skelet (meest frequent) - hersenen: infarct - longen: acute chest syndrome
- abdomen: DD acute buik!
- milt: infarct / sekwestratie
- nieren: hematurie
chronisch:
- anemie/groeiachterstand
- galsteenlinden (bij chronische hemolyse)
- osteomyelitis
- ‘vissenwervels’
- heupkopnecrose
- retina-afwijkingen
- pulmonale hypertensie
- congestie cardiomyopathie
- functionele asplenie
- tubulaire neuropathie -> isostenurie
- nierpapilnecrose
- ulcera cruris
Lab bij hartinfarct
Troponine I of T (afhankelijke van het lab) hartinfarct
(CK-MB ook bij hartinfarct)
Geen meerwaarde in allebei aanvragen
Myoglobine is sterk en snel aanwezig, snel weer weg alleen in hele acute moment aanwezig, dus wordt meestal niet aangevraagd.
CK-MB en troponine ongeveer gelijktijdig verhoogd, troponine is sterker en langer verhoogd waardoor langer en beter detecteerbaar.
Lab bij infectie
CRP, BSE
CRP: meer sensitief en sneller verhoogd.
BSE: meer bij chronische ziektebeelden (Bijv. reumatische patiënten).
Leukocyten differentiatie welke bloedcellen zijn verhoogd oorzaak infectie?
Lymfocyten viraal
Neutrofiele granulocyten bacterieel
Lever lab
Leverschade: ALAT -> meest leverspecifiek
Verder ook ASAT, LDH, (Gamma-GT, alkalisch fosfatase -> verbinding tussen lever en gal)
Leverfunctie: bilirubine (en/of PT)
Lab verdenking longembolie/DVT
D-dimeer (= verbindingen die vrijkomen bij de afbraak van bloedstolsels) -> trombose uitsluiten. Kan om meerdere redenen verhoogd zijn, bijvoorbeeld na operatie.
Nierfunctie lab
Serumcreatinine
eGFR berekenen op basis van de gemeten creatininewaarde
NB: afhankelijk van spiermassa
Normaal: > 60
Acute pancreatitis lab
Lipase (en amylase)
ontstekingswaarden
Diabetes Mellitus lab
Vaststellen: 2x glucose waarvan min. 1 nuchter glucose
- Nuchter < 7 mmol/L
- Niet nuchter: < 10,3 mmol/L (> 2 uur na de maaltijd)
- HbA1c: met name therapietrouwheid monitoren glucoseniveau van de laatste 3 maanden
