Hypercholestérolémie familiale

Question 1

Quels sont les indicateurs principaux?

Answer 1

ATCD familiaux 1er degré
Infarctus jeune âge
LDL-c très élevé

Question 2

Quelle est la pathophysiologie?

Answer 2

Autosomale dominante
1) Récepteur LDL (LDLr)
2) ApoB100 (permet permet liaison LPLr)
3) PCSK9 (permet activer LDLr)
Augmetation LDL et IDL (IDL --> LDL)
LDL --> Accumulation plaque athéromateuse

Question 3

Quels sont les symptômes?

Answer 3

Xanthome tendineux (plus fréquent)
Xanthélasma (peu spécifique)
Arc cornéenne
Maladie cardiovasculaire symptômatique (MCV Sx.)

Question 4

Quelles sont les étapes diagnostiques?

Answer 4

Triglycéride = N
LDL > 4 ou 5
Gène, xanthome tendineuse ou LDL > 8.5

Question 5

Quels sont les traitements?

Answer 5

Non-pharmacologique
1) AP
2) Régime faible en CT (diminuer gras trans et saturé)
Pharmacologique
1er ligne : statine*
2e ligne : combiné inhibiteur CT (l’ézétimibe > fibrate > inhibiteur PCSK9)

• C-I : moins de 8 ans
• • Si homozygote –> référer spécialiste –> aphérèse