Doenças Neuromusculares

Question 1

Locais possiveis de lesões (fisiopatologico)

Answer 1

Medula espinhal (CMT)
Nervos perifericos (CMT)
Junção NM (poliolielite)
Fibra muscular (duchenne)

Question 2

Eletroneuromiografia: padrões

Answer 2

Miopático

Neuropatico

Question 3

Eletroneuromiografia: aspectos

Answer 3

Velocidade e condução
Amplitude
Duração
Frequência

Question 4

Eletroneuromiografia: Miopático

Answer 4

Velocidade e condução: normal
Amplitude: menor
Duração: menor
Frequência: maior

Question 5

Eletroneuromiografia: Neuropatico

Answer 5

Velocidade e condução: diminuida
Amplitude: maior
Duração: maior
Frequência: menor

Question 6

Biópsia muscular: estagio doença

Answer 6

Inicio do acometimento –> antes de virar fibrose

Question 7

Biópsia muscular: onde

Answer 7

Ventre muscular

Question 8

Biópsia muscular: como

Answer 8

aberta

Question 9

Biópsia muscular: o que ver

Answer 9

Normal: o dobro de fibras tipo 2 em relação ao tipo 1

neuropatico: aumenta tipo 2
miopatico: inverte proporção normal

Question 10

Charcot-Marie-Thooth: definir

Answer 10

Doença hereditária degenerativa o SNC e SNP (preferencialmente periferico)

Question 11

Charcot-Marie-Thooth: hereditariedade

Answer 11

Padrao autossomico dominante mais frequente

Se padrao recessivo: mais rápido e mais precoce

Question 12

Charcot-Marie-Thooth: o que acontece

Answer 12

Pé "bobo"
Discinecia do pe
Leva a desbalanço muscular
Pé cavo varo ( tipo 2 é pé plano)
Escoliose (25%): leve/ conservador
Displasia do quadril em 8%

Question 13

Distrofia muscular de Duchenne: definir

Answer 13

Degeneração muscular hereditaria

Question 14

Distrofia muscular de Duchenne: hereditariedade

Answer 14

Recessiva ligada ao X
Somente em Homens ou mulher com sd tuner (XO)
Historia familiar em 70%

Question 15

Distrofia muscular de Duchenne: o que acontece

Answer 15

Alteração da proteina do citoesqueleto celular das celulas musculares: distrofina

Question 16

Distrofia muscular de Duchenne: quadro clinico

Answer 16

Marcos do desenvolvimento normais

Andam mais tarde ou diferente/dificuldade

3 a 6 anos de idade mais evidentes
sinal de gowers

fraqueza de proximal para distal( extensores quadril, glutea médio)

pseudo-hipertrofia da panturrilha

Equino-varo do pé (TP)

Escoliose progressiva (com obliquidade pélvica: cifose e artrodese precoce)

Question 17

Sinal de Gowers

Answer 17

Enfraquecimento da cintura pélvica
Usa a musculatura do membro superior para levantar
paciente se escala

Question 18

Distrofia muscular de Duchenne: cintura pélvica

Answer 18

Perde primeiro extensao

Verificada pelo teste de Thomas (contratura em flexão)

Question 19

Distrofia muscular de Duchenne: glutea

Answer 19

Sinal de tredelenburg
Queda da pelve do lado contra-lateral a fraqueza gluteo medio

Teste de Ober (contratura em abdução-trato ileotibial contraturado)

Question 20

Distrofia muscular de Duchenne: diagnostico

Answer 20

CPK elevação de 50-100x normal
ENMG padrao miopatico
Bx-> nenhuma distrofina

Question 21

Distrofia muscular de Duchenne: tto

Answer 21

Evolução progressivo
Tentar retardar a doença
Clínico: corticoide e imunossupressores
Cirurgico: alongamentos, transferencias, artrodese coluna

Question 22

Distrofia de Becker

Answer 22

Mesmo gene e transmissao da de duchenne
Existe um pouco de distrofina
\+ tardia e + lenta
CPK 10 a 20x maior
Comprometimento cardiaco