12. Prenatale diagnose Flashcards
Wat is een echografie? Wanneer gebeurt een echografie?
= visualisatie foetus: reflectie ultratonen naargelang densiteit weefels
12 weken PML: bevestigen zwangerschap en duur, hartactiviteit en aantal
- opmeten nekplooi en opsporen grote structurele afwijkingen
20 weken PML: controle groei, harttonen en ligging foetus en placenta
- risico op vroeggeboorte, gedetailleerd onderzoek structuren, doorbloeding
30 weken PML: ligging placenta en foetus, indaling en hoeveelheid vruchtwater
Wat is preimplantatie genetische diagnose?
= DNA en chromosomaal onderzoek op blastomeer- of trofoblastcellen na IVF D3-5
- duurt minder dan een dag (vitrificatie) en is > 99% betrouwbaar
- risico’s: IVF en voorbereiding
Wat is chorionic villus sampling CVS of vlokkentest?
= vanaf week 11 PML DNA, chromosomaal en enzymonderzoek op chorionvlokken uit het chorion frondosum geaspireerd met een dunne naald
- direct bij cytotrofoblast, na kweek bij EEM en endotheelcellen
- betrouwbaarheid: maternele contaminatie (decidua) en confined placental mozaicism
- risico’s: 1% kans op miskraam
Wat is een vruchtwaterpunctie?
= vanaf week 14-15 PML 15ml vruchtwater aspireren uit amniosholte om DNA, enzym, aFP, infectieus en biochemisch onderzoek te doen
- direct of na kweek amniocyten (paar dagen tot 2-3 weken) en hoge betrouwbaarheid
- risico: 0,5% kans op miskraam
Wat is FBS of foetaal bloed analyse?
= vanaf week 20 PML kan voor heel specifieke indicaties een navelstrengpunctie gebeuren om DNA, enzym, aFP, infectieus en biochemisch onderzoek te doen
- direct of na kweek foetale bloedcellen (paar dagen tot 10 dagen) en hoge betrouwbaarheid
- risico: 2-5% kans op miskraam
Wat is NIPT of niet-invasieve prenatale testing?
In het materneel bloed circuleert er cel vrij foetaal DNA, afkomstig uit apoptotische trofoblastcellen. Na een massieve parallele sequenering worden de fragmenten ‘gemapt’. Te veel of te weinig DNA voor een bepaald chromosoom wijst op een trisomie of monosomie.
- beperking: foetale fractie (10%), afhv. kwaliteit bloedstaal (speciale tubes), zwangerschapsduur (10 weken PML) en materneel gewicht
- hoge betrouwbaarheid, maar vals positief (CPM) en vals negatief (foetaal mozaïcisme of te lage FF) → bevestiging noodzakelijk met onafhankelijke test!
