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EF - Retina > 12.2 D. Coats e Vitreorretinopatias Hereditárias > Flashcards

12.2 D. Coats e Vitreorretinopatias Hereditárias Flashcards

(46 cards)

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1
Q

Doenças de Coats - Hereditariedade? Causa?

A
  • NÃO é hereditária
  • Doença IDIOPATICA de ETIOLOGIA DESCONHECIDA (relação com o gene NPD da D. Norrie?), mas sem padrão genético encontrado consistentemente
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Q

Doenças de Coats - Epidemiologia - Idade? Sexo? Lateralidade?

A
  • Mais frequente em HOMENS (3 para 1)
  • Mais frequentemente UNILATERAL (mas pode ser bilateral)
  • Idade média de diagnóstico é 6-8 anos
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3
Q

Doenças de Coats - Fisiopatologia

A
  • Falencia da Barreira Hemato-retiniana Interna com Perda de Pericitos e Células Endoteliais dos capilares da retina
  • A exsudação é rica em células e em proteínas. Essas células vão depositar, sofrer uma metaplasia e formar nódulos SUBFOVEOLARES
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4
Q

Doenças de Coats - Formas de apresentação mais frequentes? (4)

A
  • LEUCOCORIA (+ Xantocória)
  • Estrabismo
  • Baixa AV
  • Achado acidental
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Q

Doenças de Coats - Qual é a zona mais afectada da retina, tipicamente?

A

TEMPORAL

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6
Q

Doenças de Coats - Aspecto do fundo?

A
  • Anormalidades Vasculares da retina, incluindo talangiectasias, tortuosidade e dilatações aneurismaticas
  • Achado clássico é Fluido Subretiniano e Intrarretiniano amarelado com Exsudatos Lipidicos
  • Primeiro quadrante afectado é classicamente o quadrante TEMPORAL
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7
Q

Doenças de Coats - O que é necessário para o diagnóstico?

A
  • O diagnóstico EXIGE a deteção de vasos ANORMAIS (que são a fonte de exsudação). Muitas vezes podem ser pequenos e DIFICEIS de encontrar (AngF pode ajudar)
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8
Q

Doença de Coats - Em que circunstancias pode estar associado a alterações do segmento anterior? Quais são?

A

Podem estar presentes em casos MAIS GRAVES
- Edema de Cornea
- Uveite
- Rubeosis
- G Neovascular

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9
Q

Doenças de Coats - Como é a variabilidade fenotípica?

A

A doença é muito variável e espectro de gravidade muito dispar

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10
Q

Doenças de Coats - Classificação em estadios?

A

Estadio 1 - Apenas Talangiectasias
Estadio 2 - Telangiectasias e Exsudação
2A - Extrafoveal
2B - Foveal
Estadio 3 - Descolamento da retina Exsudativo
A - Subtotal
1 - Extrafoveal
2 - Foveal
B - Total
Estadio 4 - Descolamento Total + Glaucoma
Estadio 5 - Doença avançada em fase terminal

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11
Q

Doenças de Coats - Diagnóstico Diferencial

A
  • Retinoblastoma
  • Persistencia da Vasculatura Fetal
  • Catarata congénita
  • ROP
  • Toxocariase
  • Displasia da retina
  • Endoftalmite
  • Leucemia
    … se bem que…
  • D. Coats cursa mais especificamente com XANTOCORIA (reflexo AMARELADO), enquanto que muitos dos DDx estão associados a LEUCOCORIA
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12
Q

Doenças de Coats - Tratamento de acordo com o estadio

A

Estadio 1 (apenas telangiectasias)
- LASER
- Doença é RARAMENTE identificada no estadio 1
Estadio 2 (Exsudação)
- LASER
- CRIO
- Prognostico bom se conseguirmos prevenir que haja exsudação foveal
Estadio 3 (DR parcial ou total)
- LASER e CRIO, mas geramente Cirurgia é inevitável
- Prognóstico já é MAU
Estadio 4 (RD + Glaucoma)
- Prognostico MUITO MAU
- Muitas vezes dá olho cego e doloroso - Evisceração/Enucleação
Estadio 5 (Fase final)
- Se doloroso - Evisceração/Enucleação

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13
Q

Doença de Coats do Adulto / Aneurismas Miliares de Leber - Epidemiologia? Sexo? Idade? Lateralidade?

A
  • Neste momento reconhecidas como FORMA FRUSTRE da D. Coats
  • UNILATERAL
  • SEXO MASCULINO
  • Geralmente manifesta-se na 4 década de vida
  • Tudo igual a Coats, excepto idade
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14
Q

Doença de Coats do Adulto / Aneurismas Miliares de Leber - Quadro Clínico? Localização mais frequente? Tratamento?

A
  • Quadro de EDEMA MACULAR com Telangiectasias retinianas periféricas e maculares
  • Localização mais frequente é hemiretina TEMPORAL (entre polo posterior e retina periférica)
  • Tratamento com LASER sectorial
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15
Q

Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - Hereditariedade? Em que % há história familiar?

A
  • Tipicamente AD, mas pode ser devido a mutações X-linked no NDP (gene da D. Norrie) :O
    Historia familiar em 10-50%
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16
Q

Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - Fisiopatologia? Lateralidade?

A
  • Resulta da FALHA de VASCULARIZAÇÃO da retina PERIFERICA (tal como a ROP, mas aqui acontece sem prematuridade)
  • A ausencia de vascularização leva a ISQUEMIA, que por sua vez leva a Neovascularização
  • Frequentemente BILATERAL (faz DDx com D. Coats, que é geralmente UNILATERAL)

*Basicamente é uma ROP mas sem prematuridade

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17
Q

Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - Qual é o espectro de gravidade? Quando surgem os sintomas? Qual é a região da retina mais afectada?

A

Gravidade altamente variável (desde assintomáticos a cegueira)
- Sintomas geralmente surgem na INFANCIA

  • Quadrante TEMPORAL é mais afectado
    (= Coats)
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18
Q

Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - Aspecto do Fundo?

A
  • Trações, Pregas e Defeitos na retina SECUNDARIOS A TRAÇÃO VITREA
  • Pode dar descolamento TRACCIONAL ou ESXUDATIVO (20-60% dos casos …)
  • Quadrante TEMPORAL é mais afectado
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19
Q

Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - AngF - o que mostra?

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A
  • Mostra areas de NÃO PERFUSÃO e NEOVASCULARIZAÇÃO
20
Q

Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - Que alterações oculares secundárias pode levar?

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A
  • Ectopia macular
  • MER secundárias
  • Retinosquisis
  • Neovascularização
  • Exsudação subretiniana
  • Hemovitreo
  • Glaucoma
  • Uveite
21
Q

Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - Quais são as 2 formas de associação Extra-ocular?

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A

LRP5 - Massa muscular diminuida
NDP (a mutação do Norrie que pode dar isto X-linked) - Atraso cognitivo

22
Q

Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - Estadiamento?

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A

Estadiamento
Estadio 1 - Periferia AVAScular ou alterações da vascularização intrarretiniana
1A - SEM esxudação ou difusão na AngF
1B - COM exsudação ou difusão na AngF
Estadio 2 - Periferia AVAScular com vascularização EXTRAretiniana
2A - SEM esxudação ou difusão na AngF
2B - COM exsudação ou difusão na AngF
Estadio 3 - Descolamento da retina EXTRAmacula
Estadio 4 - Descolamento da retina COM envolvimento MACULAR, subtotal
4A - SEM esxudação ou difusão na AngF
4B - COM exsudação ou difusão na AngF
Estadio 5 - Descolamento TOTAL
5A - Funil aberto
5B - Funil fechado

23
Q

Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - Diagnóstico Diferencial

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A

ROP
- Aqui NÃO são prematuros
D. Norrie
- X-linked, geralmente afecta HOMENS (mulheres portadoras)
- Associada a mais alterações sistémicas e oculares
D. Coats
- Geralmente UNILATERAL
- Predileção pelo sexo MASCULINO
Incontinentia pigmentar
- Alterações na PELE e NEUROLOGICAS
- Fatal no sexo MASCULINO
Persistencia vasculatura fetal
- UNILATERAL
- Padrão esporádico (não hereditario)
Toxocara
- Geralmente UNILATERAL
- Geralmente associada a Uveite

24
Q

Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - Tratamento de acordo com Estadio?

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A

Estadio 1
- LASER na area avascular
Estadio 2
- LASER na area avascular
Estadios 3-5
- Cirurgica

25
Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - Qual é o papel do Anti-VEGF?
Anti-VEGF pode ser usado como terapia adjuvante, mas CUIDADO com CONTRACAO das trações !!
26
D. Norrie - Hereditariedade? Qual é o gene afectado? Qual é a particularidade desse gene?
- Mutações no gene NDP - X-linked (NDp --> Norrie Disease) - Gene NDP codifica Norrina - Exemplo de PLEIOTROPIA - um único gene é responsável por VARIAS alterações SISTEMICAS - É a manifestação MAIS GRAVE das Retinopatias associadas ao Gene NDP (por isso é que ganhou o nome)
27
D. Norrie - Epidemiologia - Sexo? Lateralidade?
- HOMENS mais afectados (X-Linked) - rapazes normalmente NASCEM CEGOS ou cegueira é muito precoce - MULHERES poderão ter formas frustres, com alterações PERIFERICAS da retina - Doença BILATERAL (tendencialmente SIMETRICA)
28
D. Norrie - Fisiopatologia - qual é a importância da Norrina?
- É uma proteina com grande expressão nas células de Muller - Essencial na suplementação sanguinea da RETINA e OUVIDO - alteração impede a maturação normal das células da retina Nesta doença as células IMATURAS da retina acumulam-se no VITREO e forma-se uma massa retro-lenticular de tecido retiniano não diferenciado
29
D. Norrie - Como se apresenta?
Leucocória
30
D. Norrie - Aspecto do Fundo?
- Retina GLOBULAR e GRAVEMENTE DISTROFICA - Alterações pigmentares - Periferia AVASCULAR - Pode-se apresentar como Descolamento da Retina
31
D. Norrie - Que alterações oculares extra-retinianas podem ocorrer?
- Microftalmia - Digenesia do segmento anterior com atrofia da íris e CA estreita - Glaucoma - Opacificação corneana - Ptisis
32
D. Norrie - Que alterações sistémicas estão associadas?
- Alterações variáveis na AUDIÇÃO - Atraso COGNITIVO
33
D. Norrie - Como se dá a progressão habitual da doença? Geralmente, em que idade surge a ptisis?
- Durante o PRIMEIROS DIAS ou SEMANAS de vida, surge um DESCOLAMENTO AMARELADO BILATERAL, seguido de uma massa esbranquiçada ATRAS do CRISTALINO - Posteriormente , o cristalino e córnea OPACIFICAM - Geralmente, aos 10 anos há PTISIS BULBIS BILATERAL
34
D. Norrie - Diagnóstico Diferencial
- Retinoblastoma - ROP - D. Coats - Vitreoretinopatia Exsudativa Familiar - Incontinentia Pigmentar - Catarata - Toxocara *São sempre os mesmos!! As causas de Leucococia
35
D. Norrie - Tratamento
Varia de acordo com manifestações - Cirurgia de Catarata - LASER - Vitrectomia - Enucleação...
36
D. Norrie - Prognóstico Ocular e Sistémico?
- Oftalmológico é MAU - Esperança média de vida dos doentes também é INFERIOR
37
Incontinentia Pigmentar - Hereditariedade? Gene envolvido? Que tipo de doença é?
- Gene IKBKG - Hereditariedade DOMINANTE X-linked, que é FATAL para RAPAZES (morte in útero) - Afecta Pele, Cerebro E Olhos - É uma FACOMATOSE
38
Incontinentia Pigmentar - Epidemiologia - Sexo? Raça? Lateralidade?
- Só ocorre em mulheres - é fatal para homens in útero - Mais frequente em Caucasianos - UNILATERAL ou MUITO ASSIMETRICO :O
39
Incontinentia Pigmentar - Em que % de casos envolve o olho? Lateralidade?
30-70% dos casos Unilateral ou muito Assimétrico
40
Incontinentia Pigmentar - Que tipo de alterações dá na retina? Como se dá a progressão da doença? Ao fim de quanto tempo a doença torna-se catastrófica?
- Vasculopatia retiniana PROLIFERATIVA (pode mimetizar ROP) :O (não esquecer: Vitreorretinopatia familiar exsudativa também mimetiza ROP) - Ao nascimento, única alteração aparente pode ser vascularização INCOMPLETA da retina periférica - Posteriormente, neovascularização com shunts AV anormais, anormalidades microvasculares e membranas neovasculares vão se formar na JUNÇÃO - A progressão é geralmente RAPIDA, com Descolamento Total e formação de membrana retrolenticular nos PRIMEIROS MESES
41
Incontinentia Pigmentar - A que outras alterações oculares pode estar relacionada?
- Microftalmia - Catarata - Glaucoma - Atrofia óptica - Estrabismo - Nistagmus - Ptisis
42
Incontinentia Pigmentar - Alterações Sistémicas? (3 grupos principais - não esquecer que é facomatose)
Dermatológicas - Eritema e lesões bolhosas nas EXTREMIDADES que SURGEM nos primeiros dias de vida (ao nascimento NÃO existem!) Evoluem de acordo com 4 estadios - Vesicular - Verrucoso - Hiperpigmentar - Hipopigmentar Neurologicas 30% - Podem causar cegueira cortical :O - Microcefalia - Hidrocefalo - CONVULSOES - Atraso mental em 1/3 Musculo-esqueléticas - Esqueléticas e Dentárias
43
Incontinentia Pigmentar - Diagnóstico Diferencial? O que a distingue de todas as outras?
- ROP - D. Norrie - Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - D. Eales - Retinopatia associada a Drepanocitose (destas doenças é a ÚNICA com as alterações da pele características)
44
Incontinentia Pigmentar - Como se faz o diagnóstico?
Biopsia de pele e teste genético
45
Incontinentia Pigmentar - Tratamento? Sucesso?
- Fotocoagulação e Crioterapia aplicadas à zona AVASCULAR tiveram sucesso variável - Anti-VEGF em estudo
46
Vasculopatias da Retina - que doença mimetizam a RD? Que doenças mimetizam a ROP?
RD - Retinopatia Rádica ROP - Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar (= ROP mas em não prematuros) - Incontinentia Pigmentar

EF - Retina (21 decks)

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