Différenciation sexuelle & intersexuation

Question 1

Comment se produit la différenciation sexuelle interne dans le phénotype typique XY ?

Answer 1

La région SRY du chromosome Y produit l’AMH qui est à l’origine de la régression des canaux de Muller
Persistance des canaux de Wolff

Question 2

Comment la différenciation sexuelle interne se produit-elle dans le phénotype typique XX ?

Answer 2

Les chromosomes XX ne sécrètent pas d’AMH, ce qui provoque la persistance des canaux de Muller et régression des canaux de Wolff

Question 3

Qu’est-ce que les Stades de Prader de virilisation ?

Answer 3

Utilisé par les médecins pour déterminer le sexe de l’enfant ou encore pour procéder à des chirurgies de reconstructions.

Question 4

Qu’est-ce que l’intersexuation ?

Answer 4

L’intersexuation est un phénomène biologique dans lequel l’individu est morphologiquement (organes génitaux et gonades) mâle et femelle, soit simultanément soit alternativement. Il s’oppose au gonochorisme qui correspond au sexe séparé.

Question 5

Que sont les Herms ?

Answer 5

Hermaphrodites véritables qui possèdent un testicule et un ovaire

Question 6

Que sont les Merms ?

Answer 6

Pseudo hermaphrodites qui possèdent des testicules et certains aspects de l’appareil génital féminin, mais pas d’ovaires

Question 7

Qu’est-ce que les Fermes ?

Answer 7

Possèdent des ovaires et certains aspects de l’appareil génital masculin, mais pas de testicules

Question 8

Que sont les “vrais hermaphrodites” ?

Answer 8

Chez les “hermaphrodites véritables”, les testicules et les ovaires se développent séparément, mais de manière bilatérale, tandis que chez d’autres ils forment un seul organe nommé ovotesticules.

Question 9

Les gonades des “vrais hermaphrodites” sont-elles fonctionnelles ?

Answer 9

Il n’est pas rare qu’au moins l’une des deux gonades fonctionne correctement et produise des gamètes et un taux d’hormones suffisant

Question 10

Quelles sont les causes des “vrais hermaphrodites” ?

Answer 10

La cause de “l’hermaphrodisme véritable” est inconnue.

Question 11

Qu’est-ce que la cryptorchidie ?

Answer 11

La cryptorchidie est l’absence d’un ou des deux testicules dans le scrotum.

Question 12

Décrire l’anatomie et le caryotype des Merms.

Answer 12

Les merms ont des testicules couplés à des chromosomes XY, mais également un vagin et un clitoris; leur poitrine se développe généralement à la puberté. En revanches ils.elles n’ont pas de menstruations

Question 13

Quelle est la cause des Merms au niveau des testicules ?

Answer 13

Les testicules produisent normalement des hormones mâles. Si les testicules ne se forment pas de façon typique, cela entraînera une sous-virilisation.

Question 14

Quelle est la cause des troubles au niveau de la formation de la testostérone ?

Answer 14

1. La testostérone est formée par une série d’étapes.
2. Chacune de ces étapes nécessite une enzyme différente.
3. Des carences dans l’une de ces enzymes peuvent entraîner une testostérone insuffisante.
4. Différents types d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent tomber dans cette catégorie.

Question 15

Quelle est la cause des troubles au niveau de l’utilisation de la testostérone ?

Answer 15

Certaines personnes ont des testicules typiques et produisent des quantités adéquates de testostérone, mais ont une déficience en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS).

Question 16

Qu’est-ce qu’un déficit en 5-alpha réductase ?

Answer 16

Les personnes ayant une déficience en 5-alpha-réductase n’ont pas l’enzyme nécessaire pour convertir la testostérone en dihydrotestostérone (DHT).

Question 17

Quelle est la condition intersexuelle la plus courante ? Quel est l’autre nom de cette affection ?

Answer 17

Syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) est la cause la plus fréquente de 46, XY intersexe. Il a également été appelé testicules féminisants.

Question 18

Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes ?

Answer 18

Les hormones sont toutes typiques, mais les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas correctement.

Question 19

Quels sont les autres problèmes qu’un AIS incomplet peut entraîner ?

Answer 19

1. L’échec de l’un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum après la naissance.
2. L’hypospadias: une condition dans laquelle l’ouverture de l’urètre est sur le dessous du pénis, au lieu de la pointe

Question 20

Décrire le caryotype et l’anatomie des Ferms.

Answer 20

Les “ferms” ont des ovaires, deux chromosomes X et souvent un utérus, mais également au moins une partie de l’appareil génital typiquement XY.

Question 21

En l’absence d’intervention chirurgicale, que peut-il arriver à Ferms à la puberté ?

Answer 21

En l’absence d’intervention chirurgicale, à la puberté, il se peut que leur barbe commence à pousser, que leur voix mue et que leur pénis atteigne une taille adulte.

Question 22

Quelles sont les causes biologiques des Ferms ?

Answer 22

1. Hyperplasie congénitale des surrénales (la cause la plus fréquente).
2. Hormones (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse.
3. Tumeurs productrices d’hormones chez la mère: Ce sont le plus souvent des tumeurs ovariennes. Plus de DHEA (ressembles la PCOS)
4. Déficit en aromatase: Celui-ci peut ne pas être perceptible jusqu’à la puberté. À la puberté, ces enfants XX peuvent commencer à développer des caractéristiques “masculines”.

Question 23

Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Answer 23

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) est un groupe de maladies génétiques héréditaires qui affectent les glandes surrénales

Question 24

Quelles sont les deux classifications de l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales ?

Answer 24

Environ les 2/3 des personnes atteintes sont classés comme ayant forme de perte de sels, tandis que 1/3 ont la forme virilisante simple.

Question 25

Décrivez l’anatomie des personnes atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales.

Answer 25

Dans les deux formes, les XX touchées ont une ambiguïté génitale

Question 26

Quelles sont les trois formes d’hyperplasie congénitale des surrénales (Ferms) ?

Answer 26

1. Manque de production de cortisol, perte de sels et virilisation simple
2. Un manque d’aldostérone et perte de sels
3. Excès de production des androgènes

Question 27

Décrire la forme d’hyperplasie congénitale des surrénales qui est liée au manque de production de cortisol, à la perte de cellules et à la virilisation simple.

Answer 27

La plupart des problèmes causés par les CAH classiques sont liés à un manque de cortisol, qui joue un rôle important dans la régulation de la tension artérielle, le maintien de la glycémie et des niveaux d’énergie, et la protection du corps contre le stress.

Question 28

Décrire la forme d’hyperplasie congénitale des surrénales liée au manque d’aldostérone et à la perte de sels.

Answer 28

Cela peut conduire à une pression artérielle basse, un niveau de sodium plus bas et un taux de potassium plus élevé. Le sodium et le potassium travaillent normalement ensemble pour aider à maintenir le bon équilibre des fluides dans votre corps.

Question 29

Décrire la forme d’hyperplasie congénitale des surrénales liée à l’excès de production des androgènes.

Answer 29

Augmentation des taux de testostérone chez les XX et XY, avec des degrés variés de virilisation des génitales.
* Cela peut entraîner une puberté précoce.
* Chez les XX, un développement génital atypique (lèvres fusionnées, clitoris hypertrophié).
* Chez les XY, hyperpigmentation des génitales, et une hypercroissance du pénis.

Question 30

Quelles sont les causes de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Answer 30

Dans 95% des cas, c’est l’enzyme 21-hydroxylase qui cause l’hyperplasie congénitale des surrénales.

Question 31

Quel est l’autre nom de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Answer 31

Déficit en 21-hydroxylase.

Question 32

Comment se transmet l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Answer 32

CAH est transmis selon un modèle d’héritage autosomique récessif. Les enfants qui en sont atteints ont deux parents porteurs de la mutation génétique responsable de la maladie.

Question 33

Quel est le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Answer 33

• XX et XY: thérapie fludrocortisone et hydrocortisone.
• XX: idéalement en période embryonnaire, avant le dév des organes sexuels.

Question 34

Que peut faire un endocrinologue pédiatre pour un bébé intersexe ?

Answer 34

Éliminer les conditions médicales urgentes comme l’hyperplasie congénitale des surrénales de type déficience en 21-hydroxylase.

Question 35

Quels sont les gènes qu’un médecin testera chez un bébé intersexe ?

Answer 35

Trouver le défaut enzymatique ou génétique ayant causé l’anomalie et déterminer le genre du bébé avec l’implication de l’endocrinologue, l’urologue et la famille.

Question 36

Que peut faire un urologie pédiatrique pour un bébé intersexe ?

Answer 36

Correction des organes génitaux externes pour être cohérent avec le genre assigné

Question 37

Quels sont les problèmes liés à la chirurgie reconstructive des bébés intersexués à la naissance ?

Answer 37

• Parfois une dysphorie de genre lorsque l’enfant grandit
• Cicatrices chirurgicales rendant parfois les organes génitaux moins « fonctionnels », douloureux, etc.
• Chirurgies correctrices souvent nécessaires rendue à l’âge adulte

Question 38

D’où vient la pratique de la chirurgie sur les bébés intersexués ?

Answer 38

Cet empressement à la chirurgie se base sur l’idée du genre comme construction sociale (John Money)