TUTO 1 : DMD

Question 1

début âge maladie

Answer 1

majorité : avant 4-5 ans, mais toujours avant 7 ans

Question 2

cause

Answer 2

anomalie sur bras court du chromosome X (locus Xp21) : absence du gène codant pour production de la protéine dystrophine

Question 3

initialement : démarche

Answer 3

sur la pointe des pieds avec hyperlordose lombaire en réaction à faiblesse des extenseurs des genoux + hanches

Question 4

signes et sx (initialement)

Answer 4

démarche
chutes ++
difficulté à monter escaliers
signe de gowers +
pseudo-hypertrophie des mollets
faiblesse à la marche
course = marche rapide
crampes musculaires ++

Question 5

faiblesse

Answer 5

proximal > distal
MI > MS

Question 6

1er groupe musculaire touché

Answer 6

fléchisseurs du cou –> puis musculature proximale épaule + ceinture pelvienne

Question 7

évolution en termes d’âge

Answer 7

1. début < 4 ans
2. perte entre 40% et 50% force avant 6 ans
3. progression linéaire entre 5 et 13 ans
4. plateau vers 14-15 ans

Question 8

système respiratoire

Answer 8

maladie pulmonaire restrictive progressive :
- détérioration progressive fct respi
- dès 5 à 10 ans, pressions inspiratoires et expiratoires max diminuent

Question 9

impact scoliose sur troubles respi

Answer 9

exacerbation des problèmes respiratoires (notamment régression capacité vitale)

Question 10

impact sur système digestif

Answer 10

troubles de déglutition

Question 11

impact sur système GI + excréteur

Answer 11

constipation fréquente, reflux gastro-oesohagien

Question 12

impact sur système cardio

Answer 12

cardiomyopathie (généralement après 10 ans et avant 18 ans), défauts de conduction cardiaque, contractions ventriculaires prématurées, tachycardie sinusale, 40% à 50% des patients meurent d’une insuffisance cardiaque congestive progressive

Question 13

impact sur système squelettique

Answer 13

ostéoporose précoce

risque de scoliose : environ chez 2/3 des pts

diminution ROM actif et passif

Question 14

impact sur système nerveux

Answer 14

légère diminution du QI + difficulté dans tâches qui requièrent attention ou compréhension d’informations verbales complexes

Question 15

cause atteinte des facultés intellectuelles

Answer 15

présence d’une isoforme de la dystrophine dans le tissu cérébral

Question 16

impact morphologie

Answer 16

risque d’obésité : réduction activité physique (surtout au début de dépendance au FR), tx par corticostéroïdes (rétention d’eau), augmentation des besoins en protéines et en calories au cours des 1ers stades en partie à cause de l’augmentation du travail respiratoire dû à restriction pulmonaire

Question 17

à quel âge perte capacité à déambuler (marche)

Answer 17

autour de 10-12 ans

Question 18

âge dépendant FR

Answer 18

16 ans (peut être avant)

Question 19

évolution maladie

Answer 19

maladie évolutive à caractère dégénératif

Question 20

âge décès + cause

Answer 20

entre 15-25 ans par insuffisance respiratoire ou cardiaque

Question 21

qu’est-ce qui peut augmenter espérance de vie

Answer 21

ventilation assistée
tx médicamenteux peuvent ralentir évolution maladie

Question 22

impact système musculaire et squelettique

Answer 22

contracture et déformations : Fléchisseurs plantaires, BIT, fléchisseurs de la hanche  Fléchisseurs des genoux, du coude, du poignet