TUTO 1 : BMD

Question 1

âge d’apparition

Answer 1

enfance/début ado
entre 5 et 10 ans

Question 2

cause

Answer 2

trouble récessif lié à un gène anormal sur chromosome Xp21

dystrophine est présente, mais en qté et qlté moindre : maladie moins sévère que DMD

Question 3

S&S initiaux

Answer 3

similaires à DMD

Question 4

caractéristique qui permet de distinguer DMB à DMD

Answer 4

marche à l’adolescence (progression ++ lente que DMD!)

Question 5

où se situent les faiblesses

Answer 5

Atteinte rapide des fléchisseurs du cou et des muscles proximaux des MI, particulièrement a/n des extenseurs de la hanche et du genou

Extenseurs généralement plus faibles que les fléchisseurs

Élargissement des mollets (pseudo-hypertrophie)

Gower’s sign positif –> faiblesse de la musculature proximale

Démarche dandinante avec lordose lombaire en raison d’une faiblesse des abducteurs de la hanche.

Tronc penché vers l’avant

Question 6

contractures

Answer 6

Fléchisseurs de la hanche, des genoux, fléchisseurs plantaires des chevilles

** deviennent problématique après dépendance au FR

Question 7

impact système squelettique

Answer 7

scoliose bcp moins présente que dans DMD

Question 8

impact système nerveux

Answer 8

intellect généralement normal (atteinte possible, mais très rare)

Question 9

impact système cardio

Answer 9

anormalités à l’ECG chez 75% des patients.

Hypertrophie du ventricule G chez 37% des patients et 63% ont une ↓ fonction systolique : ont souvent des transplantations cardiaques

Question 10

impact système digestif

Answer 10

troubles digestifs

Question 11

impact système respiratoire

Answer 11

Pas vraiment de dysfonction pulmonaire, la CV ne diminue pas avant l’âge de 30 à 50 ans

Question 12

âge utilisation FR

Answer 12

fin ado seulement, et d’autres juste à 30-40 ans

Question 13

espérance de vie

Answer 13

quarantaine

Question 14

âge moyen arrêt marche

Answer 14

30 ans