capítulo 2: gametogénesis

Question 1

síndrome de down (trisomía 21)

Answer 1

-retraso del crecimiento
-discapacidad intelectual
-fisuras palpebrales oblicuas
-pliegues epicánticos
-aplanamiento facial
-pabellones auriculares pequeños
-defectos cardiacos
-hipotonía

Question 2

síndrome de edwards (trisomía 18)

Answer 2

-discapacidad intelectual
-defectos cardiacos
-pabellones auriculares de implantación baja
-micrognatia
-sindactilia
-anomalías renales
-flexión de dedos y manos
-malformaciones del sistema esquelético

Question 3

síndrome de patau (trisomía 13)

Answer 3

-discapacidad intelectual
-holoprosencefalia
-microoftalmia, anoftalmía, coloboma
-sordera
-labio leporino y paladar hendido
-defectos cardiacos

Question 4

síndrome de klinefelter

Answer 4

solo en varones
XXXY
-esterilidad
-atrofia testicular
-hialinización de los túbulos seminíferos
-ginecomastia

Question 5

síndrome de turner

Answer 5

cariotipo 45X
única monosomía compatible con la vida
-disgenesia gonadal
-talla baja
-cuello alado
-linfedema en extremidades
-tórax amplio con hipertelorismo mamario
-deformidades esqueléticas

Question 6

síndrome triple x

Answer 6

47, XXX
cuentan con dos cuerpo de cromatina sexual
-problemas de lenguaje y autoestima

Question 7

síndrome cri du chat

Answer 7

deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
-llanto similar al maullido de gato
-microcefalia
-discapacidad intelectual
-cardiopatía congénita