Mutaciones y su función en proteínas

Question 1

La genética bioquímica es el estudio de ______

Answer 1

De genes codificantes de proteínas, efenotipo a nivel de las proteínas, su bioquímica y metabolismo

Question 2

¿Cómo afectan las mutaciones en la función proteica?

Answer 2

Afectan los genes codificantes de proteínas , y causan enfermededad a alterar la función de proteínas

Question 3

¿Qué tipos de efectos (2) puede tener una mutación?

Answer 3

• Proteína normal (alterar estabilidad RNA, splicing, o dosis génica). Puede disminuir o aumentar cantidad
• Proteína anómala (altera región codificante), si es inestable disminuye su cantidad

Question 4

Mutación con pérdida de la función

Answer 4

• Altera las secuencias codificante o reguladoras
• Sustituye nucleótidos, deleciones, inserciones etc.

Question 5

Ejemplo de mutación con perdida de función

Answer 5

Talasemias (mutación en el mRNA de Beta globina que provoca anemia al, alterar la globulina del Hb que ayuda transporta O2)

Question 6

Al ser más intensa la pérdida de función, la enfermedad será más ________

Answer 6

GRAVE

Por ejemplo es diferente producir 25% de globulina alfa a 75%

Question 7

Si existe una pequeña funcion de la proteínas la gravedad de la enfermedad _________

Answer 7

Disminuye

Question 8

¿Qué enfermedad experimenta deleciones con pérdida de la función?

Answer 8

Alfa talesemias

Question 9

¿Qué determina la gravedad de la enfermedad?

Answer 9

Número de genes mutados

Question 10

Enfermedad donde se pierden cromosomas X y provoca una alfa talesemia

Answer 10

Sx Turner

Question 11

La talasemia transporta O2 de manera ____________
al alterar las proteinas __________

Answer 11

inadeucada
globulina alfa (1 y 2) o beta (1 y 2)

Question 12

Bases moleculares de talesemia

Answer 12

• Alteración de splcing
• Mutante de promotor
• Alteración de sitio de caperuza
• Señal de poliadenilación inadecuada
• Mutaciones de paro o no se lee bien el marco de lectura
• Mutacione sinínimas

En realidad son ejemplos de lo que puede pasar en una mutacion

Question 13

Mutaciones con ganancia de la función

Answer 13

• Una mayor función de lo normal como insulinoma
• Mutación que aumenta producción de proteína: como duplicación de cromosoma
• Mutaciones que aumentan función de proteína como acrondoplasia

Question 14

¿Por qué el Sx de Down es ganancia de función?

Answer 14

Se genera un cromosoma 21 de más con alrededor de 225 genes. Se sobrexpresar e interaccionar con genes.
+ cantidad de un gen = + efecto

Question 15

Mutación con aparación de nuevas propiedades

Answer 15

Se cambia la secuencia de aminoácidos
La proteína es normal pero se le agrega nueva función

Question 16

Ejemplo de mutación con aparación de nuevas propiedades

Answer 16

Anemia falciforme
* Se sustituye A por T en cromosoma 11 y altera el codon de gen beta globina, poneindole valina

Question 17

Anemia falciforme, explicación

Answer 17

Se cambia gen y forma Hb con parches hidrofóbicos
* Afecta solubilidad de Hb desoxigenada pero no de oxigenada
* Genera trombos al pegarse a endotelio por ser hidrofoba

falciforme = fea grosera

Question 18

Mutaciones asociadas a expresión génica heterocrónica o ectópica

Answer 18

Mutaciones que se desarrollan una expresión inadecuada del gen en un lugar o momento erróneo

Question 19

Ejemplo de mutaciones con expresión génica heterocronica o ectopica

Answer 19

• Ectópica: teratoma hecho de distintas partes como hueso
• Heterocrónica: persistencia de Hb fetal

Question 20

¿ A qué se deben las variaciones en el fenotipo de una enfermedad hereditaria?

Answer 20

• Heterogeneidad alélica
• Heterogeneidad de locus
• Efecto de genes modificadres

Question 21

Heterogeneidad alélica

Answer 21

Muchas alelos en un mismo locus que dan una enfermedad en común
Distintas mutaciones en el gen causan enfermedad en común

Question 22

Heterogeneidad de locus

Answer 22

Mutaciones en lugar diferentes del cromosoma que dan misma enfermedad

Mutaciones de dos o mas locus producen el mismo fenotipo

Question 23

Locus de un gen

Answer 23

Lugar donde está localizado el gen

Question 24

Alelo de un gen

Answer 24

Secuencia de un gen en un lugar (locus determinado)

Question 25

Ejemplo de heterogeneidad alélica

Answer 25

Alfa y beta talesemias

Question 26

Ejemplo de heterogeneidad de locus

Answer 26

Talasemia por genes de alfa globina o en los genes de beta globina

Question 27

Heterogeniedad clínica o fenotípica ejemplo

Answer 27

La anemia falciforme y Beta talesemia se debe a mutaciones distintas del gen de beta globina

Question 28

Ejemplo de heterogeneidad alélica

Answer 28

Fenilcetonuria
* Mutaciones en gen PAH, 700
* No se degrada fenilalanina, se acumula en el líquido provoca retraso en desarrollo

Question 29

En la **retinitis pigmentosa **se puede desencadenar por mutaciones ya sea en el gen rodopsina, usherin, y regulador. El paciente llega a consulta y representa pérdida del campo visual y la agudeza visual. Así como ceguera nocturna. Llegas a la consulta y le dice que es una enfermedad de heterogeneidad de tipo _________________

Answer 29

Alélica

Question 30

Genes modificadores

Answer 30

Genes que modifican la expresión de un mismo gen.

P21 codifica para su proteina que es factor de transcripción para p23

Question 31

Existe el Gen BCL11a, que silencia la gamma globina en célula eritroides en adultos. Sin embargo esta solo se encuentra en estado fetal. A qué se debe que haya persistencia de Hb fetal?

Answer 31

Al no silenciar el gen se produce la gamma globulina para Hb fetal
Gen modificador