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É23 - Pédiatrie > Thème 3: Les problèmes neurologiques fréquents en pédiatrie > Flashcards

Thème 3: Les problèmes neurologiques fréquents en pédiatrie Flashcards

1
Q

Nommez les sphères importantes du développement

A

5 sphères importantes du développement:
- Motricité grossière et fine
- Langage
- Habiletés sociales
- Cognitive|jeu
- Activités vie quotidienne

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Q

Nommez les sous-types de retard de développement

A

Sous-types de retard de développement:
- Retard de développement global
- Retard de la motricité grossière
- Retard de langage
- Retard cognitif
- Retard des habiletés sociales

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Q

Comment repérer les retards de développement?

A
  • Connaître les étapes du développement NORMAL d’un enfant
  • Grande variabilité dans la normalité
  • Évaluation globale – expérience
  • S’aider de grilles ou rapports de professionnels tels les
    ergothérapeutes, physiothérapeutes et orthophonistes
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4
Q

Retards de développement: Nommez les signes d’alarme

A
  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression (à n’importe quel âge)
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Q

Retards de développement: Signes d’alarme - à 6 SEMAINES

A
  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression (à n’importe quel âge)
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6
Q

Retards de développement: Signes d’alarme - à 2 MOIS

A
  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression (à n’importe quel âge)
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7
Q

Retards de développement: Signes d’alarme - à 2-3 MOIS

A
  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression (à n’importe quel âge)
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8
Q

Retards de développement: Signes d’alarme - à 6 MOIS

A
  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression (à n’importe quel âge)
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9
Q

Retards de développement: Signes d’alarme - à 8 MOIS

A
  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression (à n’importe quel âge)
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10
Q

Retards de développement: Signes d’alarme - à 1 AN

A
  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression (à n’importe quel âge)
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11
Q

Retards de développement: Signes d’alarme - à 18 MOIS

A
  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression (à n’importe quel âge)
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12
Q

Retards de développement: Signes d’alarme - à 2 ANS

A
  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression (à n’importe quel âge)
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13
Q

Retards de développement: Signes d’alarme - à TOUT ÂGE

A
  • Pas de contact visuel à 6 semaines
  • Pas de sourire à 2 mois
  • Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
  • Moro persistant à 6 mois
  • Ne tient pas assis à 8 mois
  • Ne tourne pas à 8 mois
  • Ne fait pas la pince à 1 an
  • Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
  • Ne marche pas à 18 mois
  • Ne court pas à 24 mois
  • Pas de mot à 18 mois
  • Moins de 20 mots à 2 ans
  • Régression (à n’importe quel âge)
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14
Q

Retards de développement: Éléments à questionner

A

Bien déterminer la PROGRESSION du développement au cours du temps:
* Développement lent mais continu
* Arrêt du développement
* Régression du développement

Éliminer les autres facteurs pouvant influencer le développement:
* Déficit sensoriel: audition, vision
* Facteurs psychosociaux: stimulation inadéquate

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15
Q

Retards de développement: Types de progression du développement

A

Bien déterminer la PROGRESSION du développement au cours du temps:
* Développement lent mais continu
* Arrêt du développement
* Régression du développement

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16
Q

Retards de développement: Facteurs pouvant influencer le développement
- déficit sensoriel
- facteurs psychosociaux

A

Éliminer les autres facteurs pouvant influencer le développement:
* Déficit sensoriel: audition, vision
* Facteurs psychosociaux: stimulation inadéquate

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17
Q

Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- ATCD médicaux

A

ATCD médicaux:
* Infections: SNC, otites
* Convulsions
* Trauma crânien
* Médication
* Vaccination
* …

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18
Q

Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- Histoire longitudinale du dév de l’enfant

A

Histoire longitudinale du développement de l’enfant:
* Avec parents, garderie, …
* Évaluer les 5 sphères du développement
* Progression constante, arrêt de progression, régression

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19
Q

Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- autres points à chercher

A

Autres points à rechercher:
* Stéréotypies, maniérisme
* Convulsions, absences
* Audition, vision
* Comportement

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20
Q

Retard de développement: Questionnaire - notes anciennes

A
  • On peut s’aider des rapports de physiothérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes, école, garderie
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21
Q

Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- ATCD familiaux

A

ATCD Familiaux:
* Retard dans la famille
* Maladie connue pouvant interférer avec le développement
* Consanguinité – région origine
* Situation psychosociale

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22
Q

Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- période prénatale

A

Période prénatale:
* Complication grossesse (prééclampsie, …)
* Suivi de routine (prise de poids, échographie, …)
* Prise de médicaments, alcool, drogue
* Contacts infectieux

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23
Q

Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- accouchement

A

Accouchement:
* Terme, déroulement travail, poids naissance, périmètre crânien
* Recherche signes souffrance fœtale: Apgar, pH cordon, réanimation, méconium

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24
Q

Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- premiers jours de vie

A

Premiers jours de vie:
* Fièvre, infection
* Alimentation
* Examen du nouveau-né
* Ictère (jaunisse)

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25
Q

Retard de développement: Examen physique - observer l’enfant quand?

A

L’observation de l’enfant tout au long du questionnaire est le début de l’examen (réactions sociales avec parents et médecin, langage, maniérisme, jeux, …)

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26
Q

Retard de développement: Examen physique - prendre le temps d’interagir avec l’enfant selon son âge

A
  • Apprivoiser l’enfant pour avoir le maximum de collaboration
  • Évaluer sa communication:
    —- Contact visuel, intérêt à communiquer
    —- Réaction à son nom
    —- Compréhension du langage: consignes simples puis plus complexe
    —- Faire parler l’enfant: nommer objets, couleurs, animaux; raconter une histoire, …
  • Faire dessiner l’enfant, jouer à un jeu avec l’enfant
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27
Q

Retard de développement: Examen physique général

A
  • Recherche signes dysmorphiques
  • Croissance staturo-pondérale
  • Signes négligence, malnutrition, maltraitance
  • Examen cutané: taches café-au-lait (neurofibromatose), touffe de poils au niveau colonne lombaire (sclérose tubéreuse), …
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28
Q

Retard de développement: Examen physique cutané - tâches selon patho

A
  • Recherche signes dysmorphiques
  • Croissance staturo-pondérale
  • Signes négligence, malnutrition, maltraitance
  • Examen cutané: taches café-au-lait (neurofibromatose), touffe de poils au niveau colonne lombaire (sclérose tubéreuse), …
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29
Q

Retard de développement: Examen physique complet selon l’âge

A
  • Mesure du périmètre crânien et courbe
  • Réflexes archaïques (OBJECTIF)
  • Réflexes ostéotendineux
  • Tonus (SUBJECTIF)
  • Posture et déplacement: position assise, 4 pattes, marche, …
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30
Q

Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d’une atteinte PÉRIPHÉRIQUE

A
  • Absence de réflexes
  • Hypotonie importante
  • Petite masse musculaire
  • Pleurs faibles
  • Gower +
  • Absence de succion
  • Lésion a/n lombosacrée
    § Poils, angiome, fossette
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31
Q

Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d’une atteinte CENTRALE

A
  • Moro persistant à 6 mois
  • Poings toujours fermés après 2 mois
  • Hyperréflexie
  • Spasticité
    § Jambe en ciseaux
    § Difficulté à s’asseoir
    § Opisthotonos
  • Dysmorphie
  • Lésion cutanés
    § Taches hypo/hyperpigmentés
  • Microcéphalie/macrocéphalie
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32
Q

Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d’une atteinte CENTRALE
- nommez les signes de spasticité

A
  • Moro persistant à 6 mois
  • Poings toujours fermés après 2 mois
  • Hyperréflexie
  • Spasticité
    § Jambe en ciseaux
    § Difficulté à s’asseoir
    § Opisthotonos
    ————- Internet: Type de contraction tétanique qui prédomine au niveau des muscles extenseurs, avec renversement du corps et de la tête en arrière et extension des membres. Caractéristique du tétanos à sa période d’état il se rencontre également dans d’autres syndromes tels que la contracture psychogène.
  • Dysmorphie
  • Lésion cutanés
    § Taches hypo/hyperpigmentés
  • Microcéphalie/macrocéphalie
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33
Q

Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d’une atteinte CENTRALE
- nommez les lésions cutanées

A
  • Moro persistant à 6 mois
  • Poings toujours fermés après 2 mois
  • Hyperréflexie
  • Spasticité
    § Jambe en ciseaux
    § Difficulté à s’asseoir
    § Opisthotonos
  • Dysmorphie
  • Lésion cutanés
    § Taches hypo/hyperpigmentés
  • Microcéphalie/macrocéphalie
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34
Q

Hypotonie

A
  • Définition:
    —- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
  • Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
  • Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
    —- »bébé mou »
  • Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
    —- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
    —- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
  • Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
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35
Q

Hypotonie: définition

A
  • Définition:
    —- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
  • Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
  • Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
    —- »bébé mou »
  • Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
    —- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
    —- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
  • Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
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36
Q

Hypotonie: sx ou dx?

A
  • Définition:
    —- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
  • Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
  • Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
    —- »bébé mou »
  • Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
    —- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
    —- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
  • Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
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37
Q

Hypotonie: sx chez qui?

A
  • Définition:
    —- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
  • Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
  • Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
    —- »bébé mou »
  • Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
    —- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
    —- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
  • Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
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38
Q

Hypotonie: spécificité

A
  • Définition:
    —- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
  • Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
  • Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
    —- »bébé mou »
  • Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
    —- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
    —- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
  • Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
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39
Q

Hypotonie: causes possibles selon l’âge

A
  • Définition:
    —- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
  • Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
  • Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
    —- »bébé mou »
  • Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
    —- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
    —- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
  • Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
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40
Q

Différentes classes de retard de développement

A
  1. retard de développement global
  2. retour moteur grossier isolé
  3. retard de langage isolé
  4. retard cognitif isolé
  5. retard des capacité sociales isolées
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41
Q

Différentes classes de retard de développement: Retard de développement global
- c’est quoi?

A
  • Lorsque 2 domaines sont affectés
    —- Ex: motricité grossière et cognitif
  • Origine centrale le + svt VS
  • Origine mixte centrale et périphérique
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42
Q

Différentes classes de retard de développement: Retard de développement global
- origine centrale ou périphérique?

A
  • Lorsque 2 domaines sont affectés
    —- Ex: motricité grossière et cognitif
  • Origine centrale le + svt VS
  • Origine mixte centrale et périphérique
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43
Q

Différentes classes de retard de développement: Retard moteur grossier isolé
- origine centrale ou périphérique?

A

Origine centrale VS périphérique

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Q

Différentes classes de retard de développement: Retard de langage isolé
- cause

A
  • Souvent aucune cause
  • Souvent associé à difficulté motricité fine +/- TDAH
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45
Q

Différentes classes de retard de développement: Retard de langage isolé
- associé à quoi?

A
  • Souvent aucune cause
  • Souvent associé à difficulté motricité fine + TDAH
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46
Q

Différentes classes de retard de développement: Retard cognitif isolé
- origine centrale ou périphérique?

A

Origine centrale

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47
Q

Différentes classes de retard de développement: Retard des capacités sociales isolées
- causes possibles

A
  • Spectre du trouble envahissant du développement
  • Origine centrale
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Q

Différentes classes de retard de développement: Retard des capacités sociales isolées
- origine centrale ou périphérique?

A
  • Spectre du trouble envahissant du développement
  • Origine centrale
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49
Q

Retard de développement global

A
  • Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
  • Origine centrale le plus souvent
  • Parfois origine mixte, centrale et périphérique
  • 30% demeure sans cause
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Q

Retard de développement global: Critères

A
  • Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
  • Origine centrale le plus souvent
  • Parfois origine mixte, centrale et périphérique
  • 30% demeure sans cause
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Q

Retard de développement global: origine centrale ou périphérique?

A
  • Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
  • Origine centrale le plus souvent
  • Parfois origine mixte, centrale et périphérique
  • 30% demeure sans cause
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52
Q

Retard de développement global: cause

A
  • Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
  • Origine centrale le plus souvent
  • Parfois origine mixte, centrale et périphérique
  • 30% demeure sans cause
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53
Q

Retard de développement global: DDX

A
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54
Q

Retard de développement global: Causes PRÉ-natales possibles

A

Intrinsèques:
- Malformations du SNC (lissencéphalie, dysplasie corticale, …)
- Maladies métaboliques (Tay-Sachs, adrénoleucodystrophie, …)
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, X-fragile)
- Syndrome génétique (neurofibromatose, Rett, …)

Extrinsèques:
- Embryopathie environnementale (SAF, malnutrition maternelle)
- Infection congénitale (TORCH)
- AVC prénatale

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55
Q

Retard de développement global: Causes PRÉ-natales possibles
- nommer les causes INTRINSÈQUES

A

Intrinsèques:
- Malformations du SNC (lissencéphalie, dysplasie corticale, …)
- Maladies métaboliques (Tay-Sachs, adrénoleucodystrophie, …)
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, X-fragile)
- Syndrome génétique (neurofibromatose, Rett, …)

Extrinsèques:
- Embryopathie environnementale (SAF, malnutrition maternelle)
- Infection congénitale (TORCH)
- AVC prénatale

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56
Q

Retard de développement global: Causes PRÉ-natales possibles
- nommer les causes EXTRINSÈQUES

A

Extrinsèques:
- Embryopathie environnementale (SAF, malnutrition maternelle)
- Infection congénitale (TORCH)
- AVC prénatale

Intrinsèques:
- Malformations du SNC (lissencéphalie, dysplasie corticale, …)
- Maladies métaboliques (Tay-Sachs, adrénoleucodystrophie, …)
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, X-fragile)
- Syndrome génétique (neurofibromatose, Rett, …)

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57
Q

Retard de développement global: Causes PÉRI-natales possibles

A
  • Anoxie cérébrale
  • Hémorragie intracranienne
  • Prématurité
  • Hyperbilirubinémie (kernictère)
  • Hypoglycémie majeure
  • Infection SNC (Méningite néonatales, encéphalite herpétique,…)
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58
Q

Retard de développement global: Causes POST-natales possibles

A
  • Anoxie cérébrale
  • Hémorragie cérébrale
  • Trauma crânien
  • Infection du SNC
  • Hypothyroidie non-traitée
  • Troubles psychiatriques
  • Trouble psychosociaux
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59
Q

Nommer les analyses de base du retard du développement

A
  1. CGH (analyse génomique comparative)
  2. Caryotype
  3. X fragile
  4. Test d’audition: si retard de langage
  5. Faire IRM: rapidement dans l’investigation
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60
Q

Retard de développement global: Investigation - But

A

But: Déterminer, si possible, l’étiologie du retard:
- Y a-t-il un traitement possible,
- Pronostic,
- Counseling génétique

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61
Q

Retard de développement global: Investigation - Individualisation

A

Doit être individualisée

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62
Q

Retard de développement global: Investigation - analyse chromosomique

A

Analyse chromosomique
- Analyne génomique comparative (CGH) et caryotype
- Analyses génétiques plus ciblées (ex: X-fragile, Prader-Willi, …)
- Analyse poussée de panel génétique de développement (Milliers de gènes)

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63
Q

Retard de développement global: Investigation - éléments

A
  1. analyse chromosomique
  2. imagerie cérébrale
  3. test audiologiques
  4. examen opthalmologique
  5. Recherche virale, sérologie, ponction lombaire
  6. cherche de maladies métaboliques
  7. EEG
  8. EMG
  9. biopsie musculaire
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64
Q

Retard de développement global: Investigation - Imagerie cérébrale

A

Résonance magnétique cérébrale est beaucoup plus précise qu’une tomodensitométrie cérérale

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65
Q

Retard de développement global: Investigation - test audiologique

A

pour tout enfant avec retard de langage

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66
Q

Retard de développement global: Investigation - examen opthalmologique

A
  • Évaluer vision
  • Évaluer la rétine pour signes évocateurs de certaines maladies (cherry-red spot dans maladies de surcharge, rétinite pigmentatire dans maladies mitochondriales, …)
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67
Q

Retard de développement global: Investigation - examen opthalmologique
- signes évocateurs de certaines maladies

A
  • Évaluer vision
  • Évaluer la rétine pour signes évocateurs de certaines maladies (cherry-red spot dans maladies de surcharge, rétinite pigmentatire dans maladies mitochondriales, …)
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68
Q

Retard de développement global: Investigation - labos

A

Recherche virale, sérologie, ponction lombaire

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69
Q

Retard de développement global: Investigation - recherche de maladies métaboliques
- conditions où y penser

A

Surtout si régression dans le développement: le corps peut compenser au début
- Acide lactique et pyruvique
- Dosage des acides aminés et organiques
- Gaz sanguin
- Ammoniac
- Dosage enzymatique ciblé
- AGTLC

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70
Q

Retard de développement global: Investigation - recherche de maladies métaboliques
- nommer les différents tests

A

Surtout si régression dans le développement
- Acide lactique et pyruvique
- Dosage des acides aminés et organiques
- Gaz sanguin
- Ammoniac
- Dosage enzymatique ciblé
- AGTLC

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71
Q

Retard de développement global: Investigation - indications de l’EEG

A

EEG: si doute de convulsions (ex. dans la lune, pertes de conscience étrages).

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72
Q

Retard de développement global: Investigation - indications de l’EMG

A
  • EMG: si doute de myopathie et/ou neuropathie –> patho périphérique
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73
Q

Retard de développement global: Investigation - biopsie

A

Biopsie musculaire

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74
Q

Cas clinique #1
Fillette de 2 1⁄2 ans, amenée par ses parents car:
- Démarche immature (ne suit pas les amis de son âge à la garderie)
- Dit seulement des syllabes: papapa, mamama, dadada
- Nouveaux apprentissages prennent du temps, mais continue de progresser
- MG: marche à 21 mois, ne court pas,
- monte les escaliers à 4 pattes seulement
- MF: difficulté à tenir sa cuillère, mange avec ses mains, ne tient pas de crayon
- langage: pas de mots, juste des syllables, comprend consignes simples, ne répond pas à son nom
- habiletés sociales: aime contact physique, recherche attention
- cognitif: pas de jeux élaborés, fait des bye-bye depuis 2 ans

A
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75
Q

Cas 1: résultats de l’investigation

A

§ CGH normal
§ Imagerie par résonance magnétique:
§ Malformation cérébrale: schizencéphalie

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76
Q

Retard de motricité grossière: c’est quoi?

A
  • Retard uniquement dans la sphère de développement de la motricité grossière
  • Le plus souvent origine périphérique mais parfois origine centrale (même diagnostic différentiel que pour le retard de développement global)
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77
Q

Retard de motricité grossière: origine périphérique ou centrale?

A
  • Retard uniquement dans la sphère de développement de la motricité grossière
  • Le plus souvent origine périphérique mais parfois origine centrale (même diagnostic différentiel que pour le retard de développement global)
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78
Q

Retard de motricité grossière: DDX

A
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79
Q

Retard de motricité grossière: nommer atteintes possibles

A
  1. atteinte de la moelle épinière
  2. atteinte neuropathique
  3. atteinte myopathique
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80
Q

Retard de motricité grossière: exemples de causes d’atteinte de la MOELLE ÉPINIÈRE

A
  • Dysraphisme
    —- myéloméningocèle
    —- moelle basse implantée, …
  • Amyotrophie spinale
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81
Q

Retard de motricité grossière: exemples de causes d’atteinte NEUROPATHIQUE

A
  • Neuropathies sensitivo-motrices
    —- Charcot-Marie-Tooth
    —- Déjerine-Sottas
  • Fabry-Refsum
  • Neuropathie à axones géants
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82
Q

Retard de motricité grossière: exemples de causes d’atteinte MYOPATHIQUE

A
  • Dystrophies musculaires
    —- Duchenne
    —- Des ceintures, …
  • Myopathies congénitales
    —- Nemaline
    —- Central core, …
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83
Q

Retard de motricité grossière: qu’est-ce qui permet de déterminer que la sphère motrice est la seule touchée?

A
  • L’HISTOIRE permettra de déterminer que la sphère motrice uniquement est touchée
  • L’EXAMEN PHYSIQUE le confirmera
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84
Q

Retard de motricité grossière: qu’est-ce qui permet de confirme que la sphère motrice est la seule touchée?

A
  • L’HISTOIRE permettra de déterminer que la sphère motrice uniquement est touchée
  • L’EXAMEN PHYSIQUE le confirmera
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85
Q

Retard de motricité grossière: quoi regarder dans l’examen visuel de la colonne?

A
  • Touffe de poils, taches cutanés sur la ligne médiane, fossette, surélévation peau
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Q

Retard de motricité grossière: exemple - lipome (IMAGE)

A
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Q

Retard de motricité grossière: examen physique - quoi regarder / faire?

A
  • Réflexes (OBJECTIF)
    —– souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale
  • Examen sensibilité:
    —– Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale
  • Examen forces musculaires:
    —– Faiblesse proximale: myopathie
    —– Faiblesse distale: neuropathie
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88
Q

Retard de motricité grossière: examen physique - Décrire les réflexes

A
  • Réflexes (OBJECTIF)
    —– souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale
  • Examen sensibilité:
    —– Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale
  • Examen forces musculaires:
    —– Faiblesse proximale: myopathie
    —– Faiblesse distale: neuropathie
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89
Q

Retard de motricité grossière: examen physique - décrire l’examen sensibilité

A
  • Réflexes (OBJECTIF)
    —– souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale
  • Examen sensibilité:
    —– Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale
  • Examen forces musculaires:
    —– Faiblesse proximale: myopathie
    —– Faiblesse distale: neuropathie
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90
Q

Retard de motricité grossière: examen physique - décrire l’examen des forces musculaires

A
  • Réflexes (OBJECTIF)
    —– souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale
  • Examen sensibilité:
    —– Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale
  • Examen forces musculaires:
    —– Faiblesse proximale: myopathie
    —– Faiblesse distale: neuropathie
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Q

Retard de motricité grossière: Investigation - comment la déterminer?

A

À déterminer pour chaque patient

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92
Q

Retard de motricité grossière: Investigation - nommer les éléments

A

À déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse

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93
Q

Retard de motricité grossière: Investigation - dosage des CK: pour détecter quoi?

A

Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse

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94
Q

Retard de motricité grossière: Investigation - Imagerie

A

Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse

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95
Q

Retard de motricité grossière: Investigation - EMG: sert à quoi?

A

Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse

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96
Q

Retard de motricité grossière: Investigation - tests génétiques

A

Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse

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97
Q

Retard de motricité grossière: Investigation - biopsie

A

Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse

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98
Q

Cas #2:
- H, 6 ans
- difficile de monter marches
- chutes lorsque joue avec ses amis
- oncle en chaise roulante à 12 ans –> décès à 20 ans
- habilités avec activité motrice diminuent

DONC,
retard moteur grossier isolé avec élément de régression

  • Général - cutané normal
  • Pas de dysmorphisme
  • Neurologique
    § Faiblesse proximale aux membres inférieurs
    ———– Épreuve de Gower positive
    § Hypertrophie des mollets
    § Épreuve de Gower positive
A

Le tout oriente vers myopathie
§ Type dystrophie musculaire de Duchenne

99
Q

Épreuve de Gower: c’est quoi?

A
  • wiki: Il désigne un patient qui est obligé de se servir, en plusieurs étapes, de ses mains et de ses bras pour passer de la position agenouillée à la position debout, en raison du manque de force des muscles des hanches et des cuisses.
  • enfant assis en tailleur: se lève
  • test positif: met sur mains sur cuisses / MI
100
Q

Dystophie musculaire de Duschenne: résultats à l’investigation

A
  • Dosage des CK:
    § Élevé à 10 000 (50X la normale)
  • Test génétique :
    § Porteur d’une mutation sur le chromosome X pour dystrophie
    musculaire de Duchenne
101
Q

Retard de langage isolé: Quoi toujours faire?

A

Toujours faire:
- Audiologie
—— Éliminer surdité même partielle

102
Q

Retard de langage isolé: Utilité de l’audiologie

A

Toujours faire:
- Audiologie
—— Éliminer surdité même partielle

103
Q

Retard de langage isolé: cause

A

Le plus souvent, aucune cause n’est identifiée

104
Q

Retard de langage isolé: Investigation

A

§ Toujours faire:
- Audiologie
§ Éliminer surdité même partielle
- EEG
§ Éliminer syndrome de Landau-Kleffner
- Parfois considérer
§ CGH - X-fragile

105
Q

Retard de langage isolé: Utilité EEG

A

§ Toujours faire:
- Audiologie
§ Éliminer surdité même partielle
- EEG
§ Éliminer syndrome de Landau-Kleffner
—– Internet: Le syndrome de Landau-Kleffner (SLK) est une encéphalopathie épileptique liée à l’âge, caractérisée par une régression du développement affectant principalement le domaine du langage, et par des anomalies situées surtout autour des régions temporo-pariétales à l’électroencéphalogramme (EEG).
- Parfois considérer
§ CGH - X-fragile

106
Q

Retard de langage isolé: investigation - quoi considérer?

A

§ Toujours faire:
- Audiologie
§ Éliminer surdité même partielle
- EEG
§ Éliminer syndrome de Landau-Kleffner
- Parfois considérer
§ CGH - X-fragile

107
Q

Retard cognitif isolé: Identification d’une cause

A
  • Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée
  • Toujours faire:
    —– CGH – x-fragile
  • Envisager fortement:
    —– Imagerie cérébrale (IRM)
108
Q

Retard cognitif isolé: Toujours faire quoi lors l’investigation?

A
  • Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée
  • Toujours faire:
    —– CGH – x-fragile
  • Envisager fortement:
    —– Imagerie cérébrale (IRM)
109
Q

Retard cognitif isolé: envisager fortement quoi pour l’investigation?

A
  • Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée
  • Toujours faire:
    —– CGH – x-fragile
  • Envisager fortement:
    —– Imagerie cérébrale (IRM)
110
Q

Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - c’est quoi?

A
  • Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
  • ÉPREUVE DE GOODENOUGH
    —– Demander au pt de dessiner un bonhomme
    —– À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
    —– Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
    —– Additionner à 3 ans
  • Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
111
Q

Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - pour qui?

A
  • Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
  • ÉPREUVE DE GOODENOUGH
    —– Demander au pt de dessiner un bonhomme
    —– À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
    —– Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
    —– Additionner à 3 ans
  • Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
112
Q

Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - décrire le déroulement du test

A
  • Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
  • ÉPREUVE DE GOODENOUGH
    —– Demander au pt de dessiner un bonhomme
    —– À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
    —– Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
    —– Additionner à 3 ans
  • Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
113
Q

Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - comptabilisation des résultats

A
  • Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
  • ÉPREUVE DE GOODENOUGH
    —– Demander au pt de dessiner un bonhomme
    —– À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
    —– Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
    —– Additionner à 3 ans
  • Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
  • Exemple:
  • 11 parties du corps (chapeau, yeux, nez, bouche, cou, corps, bras, mains, doigts, jambes, pieds)
  • 11 X 3 mois = 33 mois, soit 2 ans et 9 mois
  • Additionnez 3 ans = 5 ans 9 mois
  • Il s’agit d’un minimum
114
Q

Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - analyse du résultat

A
  • Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
  • ÉPREUVE DE GOODENOUGH
    —– Demander au pt de dessiner un bonhomme
    —– À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
    —– Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
    —– Additionner à 3 ans
  • Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
115
Q

Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - ex. si 11 parties du mois

A
  • 11 parties du corps (chapeau, yeux, nez, bouche, cou, corps, bras, mains, doigts, jambes, pieds)
  • 11 X 3 mois = 33 mois, soit 2 ans et 9 mois
  • Additionnez 3 ans = 5 ans 9 mois
  • Il s’agit d’un minimum
116
Q

Retard des capacités sociales: nommer les différentes causes

A
  1. trouble du spectre de l’autisme
117
Q

Retard des capacités sociales: Investigation si anomalies à l’examen neuro

A

Ajuster l’investigation en conséquence
- Imagerie cérébrale
- Bilan métabolique (régression)
- Syndrome de Rett (régression)
- …

118
Q

Retard des capacités sociales: investigation si examen neuro normal

A

Toujours faire au moins
- CGH, X-fragile
- EEG (Landau-Kleffner)
- Consultation pédopsychiatrie HDSC

119
Q

Déficience motrice cérébrale: autre nom

A

paralysie cérébrale (ancien terme)

120
Q

Déficience motrice cérébrale: c’est quoi?

A
  • Trouble de la motricité
    —– Mouvements, posture, coordination
  • Secondaire à une atteinte du SNC
    —– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce
  • Non progressif
  • DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
121
Q

Déficience motrice cérébrale: habiletés touchées

A
  • Trouble de la motricité
    —– Mouvements, posture, coordination
  • Secondaire à une atteinte du SNC
    —– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce
  • Non progressif
  • DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
122
Q

Déficience motrice cérébrale: origine centrale ou périphérique?

A
  • Trouble de la motricité
    —– Mouvements, posture, coordination
  • Secondaire à une atteinte du SNC
    —– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce
  • Non progressif
  • DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
123
Q

Déficience motrice cérébrale: survient quand?

A
  • Trouble de la motricité
    —– Mouvements, posture, coordination
  • Secondaire à une atteinte du SNC
    —– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce
  • Non progressif
  • DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
124
Q

Déficience motrice cérébrale: évolution

A
  • Trouble de la motricité
    —– Mouvements, posture, coordination
  • Secondaire à une atteinte du SNC
    —– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce
  • Non progressif
  • DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
125
Q

Déficience motrice cérébrale: maladie

A
  • Trouble de la motricité
    —– Mouvements, posture, coordination
  • Secondaire à une atteinte du SNC
    —– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce
  • Non progressif
  • DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
126
Q

Déficience motrice cérébrale: types de difficultés possibles

A
  • Difficultés spastiques (70%)
  • Difficultés dyskinétiques
  • Difficultés ataxiques
127
Q

Déficience motrice cérébrale: types de distributions des déficits

A
  • Quadriparésie - 4 membres
  • Diplégie – 2 membres inférieurs
  • Hémiplégie – 1 bras et une jambe du même côté
128
Q

Approche du patient avec déficience motrice cérébrale

A
  • Identique à l’approche du retard de développement
    § Diagnostic différentiel
    § Investigation
  • Il s’agit d’une présentation clinique et non d’un diagnostic final en soi
129
Q

Cas clinique #3:
- fillette 7 mois
- Examen du nourrisson normal sauf périmètre crânien 3 ième percentile
- Actuellement:
§ PC sous les courbes
§ Hypotonie tronculaire modéré
§ Spaticité lègère aux 4 membres avec hyperréflexie
§ Aucun changement de position
§ Contact visuel présent – sourire mais pas de rire
§ Gazouille peu
§ Progresse toujours, à son rythme

A
  • Donc,
    § Retard de développement global
    § Hypotonie tronculaire
    § Signes déficience motrice cérébrale
  • Investigation:
    § Imagerie cérébrale
    § Puis selon les trouvailles
130
Q

Retard de dév + hypotonie + DMC: approche clinique

A
  • Approche multidisciplinaire pour la réadaptation:
    § Ergothérapeute
    § Physiothérapeute
    § Orthophoniste
    § Orthésiste
    § Psychologue
    § Psychoéducateur
  • Rarement, un traitement médical spécifique est disponible:
    § Diète, remplacement enzymatique, stéroïdes, thérapies géniques
131
Q

Retard de dév + hypotonie + DMC: Tx médical

A
  • Approche multidisciplinaire pour la réadaptation:
    § Ergothérapeute
    § Physiothérapeute
    § Orthophoniste
    § Orthésiste
    § Psychologue
    § Psychoéducateur
  • Rarement, un traitement médical spécifique est disponible:
    § Diète, remplacement enzymatique, stéroïdes, thérapies géniques
132
Q

Tic: c’est quoi?

A
  • Manifestation motrice ou sonore
  • Semi-volontaire
    —– Contrôlable temporairement par la volonté
  • Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
  • Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
    —– Soulagée par la production du tic
133
Q

Tic: types de manifestation

A
  • Manifestation motrice ou sonore
  • Semi-volontaire
    —– Contrôlable temporairement par la volonté
  • Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
  • Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
    —– Soulagée par la production du tic
134
Q

Tic: volontaire?

A
  • Manifestation motrice ou sonore
  • Semi-volontaire
    —– Contrôlable temporairement par la volonté
  • Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
  • Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
    —– Soulagée par la production du tic
135
Q

Tic: caractéristique

A
  • Manifestation motrice ou sonore
  • Semi-volontaire
    —– Contrôlable temporairement par la volonté
  • Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
  • Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
    —– Soulagée par la production du tic
136
Q

Tic: provoqué + pallié

A
  • Manifestation motrice ou sonore
  • Semi-volontaire
    —– Contrôlable temporairement par la volonté
  • Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
  • Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
    —– Soulagée par la production du tic
137
Q

Tic: autres caractéristiques

A

Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination

138
Q

Tic: autres caractéristiques - exacerbé par quoi?

A

Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination

139
Q

Tic: autres caractéristiques - fluctue selon quoi?

A

Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination

140
Q

Tic: autres caractéristiques - moment où c’est rare

A

Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination

141
Q

Tic: autres caractéristiques - impact sur coordination

A

Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination

142
Q

Sous-types de tics

A

2 sous-types de tics:
- Simples: cligner des yeux, étirer la bouche, plisser le nez, étirer le cou …
- Complexes: geste en plusieurs étapes, mots, …

143
Q

Sous-types de tics: différencier simples vs complexes

A

2 sous-types de tics:
- Simples: cligner des yeux, étirer la bouche, plisser le nez, étirer le cou …
- Complexes: geste en plusieurs étapes, mots, …

144
Q

Formes de tics: nommez-les

A

MOTEUR
1. simples
2. complexes

VOCAUX
1. simples
2. complexes

145
Q

Formes de tics: exemples de MOTEURS + SIMPLES

A

§ Cligner yeux
§ Grimacer
§ Plisser le nez
§ Secouer la tête
§ Hausser épaules

146
Q

Formes de tics: exemples de MOTEURS + COMPLEXES

A

§ Tics simples en séquence
§ Copropraxie (gestes obsènes)
§ Echopraxie (imiter les mvts de qq)

147
Q

Formes de tics: exemples de VOCAUX + SIMPLES

A

§ Siffler
§ Renifler
§ Racler gorge
§ Grogner, aboyer, miauler
§ Bruits canards
§ Onomatopées

148
Q

Formes de tics: exemples de VOCAUX + COMPLEXES

A

§ Coprolalie
§ Echolalie

149
Q

Tics: infos

A
  • Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
  • 4 X plus fréquents chez les garçons
  • Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
  • Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
  • Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
  • 1 % persistent à âge adulte
150
Q

Tics: prévalence

A
  • Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
  • 4 X plus fréquents chez les garçons
  • Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
  • Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
  • Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
  • 1 % persistent à âge adulte
151
Q

Tics: H vs F

A
  • Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
  • 4 X plus fréquents chez les garçons
  • Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
  • Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
  • Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
  • 1 % persistent à âge adulte
152
Q

Tics:
- âge de début
- pic de sévérité
- disparition

A
  • Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
  • 4 X plus fréquents chez les garçons
  • Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
  • Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
  • Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
  • 1 % persistent à âge adulte
153
Q

Tics: peristance à l’adolescence + âge adulte

A
  • Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
  • 4 X plus fréquents chez les garçons
  • Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
  • Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
  • Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
  • 1 % persistent à âge adulte
154
Q

Tics: classification selon DSM V

A
  • Tics provisoires:
    —– Tics moteurs et/ou vocaux,
    —– Uniques ou multiples
    —– Depuis moins 1 an
  • Tics persistants ou chroniques:
    —– Tics moteurs OU vocaux,
    —– Uniques ou multiples
    —– Durée de plus de an
    —– Sans période de plus de 3 mois sans tics
  • Syndrome de Gilles-de-le-Tourette
    —– Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
    —– Durée plus de 1 an
155
Q

Tics: classification selon DSM V
- Tics PROVISOIRES

A
  • Tics provisoires:
    —– Tics moteurs et/ou vocaux,
    —– Uniques ou multiples
    —– Depuis moins 1 an
  • Tics persistants ou chroniques:
    —– Tics moteurs OU vocaux,
    —– Uniques ou multiples
    —– Durée de plus de an
    —– Sans période de plus de 3 mois sans tics
  • Syndrome de Gilles-de-le-Tourette:
    —– Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
    —– Durée plus de 1 an
156
Q

Tics: classification selon DSM V
- Tics PERSISTANTS CHRONIQUES

A
  • Tics provisoires:
    —– Tics moteurs et/ou vocaux,
    —– Uniques ou multiples
    —– Depuis moins 1 an
  • Tics persistants ou chroniques:
    —– Tics moteurs OU vocaux,
    —– Uniques ou multiples
    —– Durée de plus de an
    —– Sans période de plus de 3 mois sans tics
  • Syndrome de Gilles-de-le-Tourette
    —– Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
    —– Durée plus de 1 an
157
Q

Tics: classification selon DSM V
- SYNDROME DE GILLES-DE-LE-TOURETTE

A
  • Tics provisoires:
    —– Tics moteurs et/ou vocaux,
    —– Uniques ou multiples
    —– Depuis moins 1 an
    ​
  • Tics persistants ou chroniques:
    —– Tics moteurs OU vocaux,
    —– Uniques ou multiples
    —– Durée de plus de an
    —– Sans période de plus de 3 mois sans tics
    ​
  • Syndrome de Gilles-de-le-Tourette
    —– Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
    —– Durée plus de 1 an
158
Q

Tics: classification selon DSM V
- éléments autres nécessaires

A
  • Début avant 18 ans
  • Ne peut être dû aux effets d’une substance (cocaïne, …)
  • Ne peut être secondaire à une maladie (chorée, encéphalite, …)
159
Q

Tics: classification selon DSM V
- éléments autres nécessaires

A
  • Début avant 18 ans
  • Ne peut être dû aux effets d’une substance (cocaïne, …)
  • Ne peut être secondaire à une maladie (chorée, encéphalite, …)
160
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: prévalence

A
  • Prévalence: 3 à 8/1000
  • Rapport homme: femme de 3:1
  • Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage
    —— Puis tics moteurs des membres puis tics vocaux
161
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: H vs F

A
  • Prévalence: 3 à 8/1000
  • Rapport homme: femme de 3:1
  • Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage
    —— Puis tics moteurs des membres puis tics vocaux
162
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: ordre de développement des tics

A
  • Prévalence: 3 à 8/1000
  • Rapport homme: femme de 3:1
  • Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage
    —— Puis tics moteurs des membres puis tics vocaux
163
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: sévérité

A

La plupart des cas demeurent très légers mais parfois cela perturbe grandement la vie du patient

164
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: ce qui est incommodant pour le patient

A
  • Image de soins
  • Intimidation
  • Douleurs musculaire
  • Perturbation de certaines activités
  • Sons qui dérangent en classe
  • Angoisse d’avoir des tics en contexte social
165
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: rare dans quel contexte

A

Rare au sommeil

166
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: élément qui est le plus incommodant

A

Comorbidités du SGT:
- Souvent plus incommodants que les tics comme tels
- Il faut les rechercher car le patient ne s’en plaindra peut-être pas d’emblée

167
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: ce qui est important de chercher

A

Comorbidités du SGT:
- Souvent plus incommodants que les tics comme tels
- Il faut les rechercher car le patient ne s’en plaindra peut-être pas d’emblée

168
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: nommer les comorbidités

A
  1. TDAH
  2. trouble de comportement
  3. symptômes obsessifs-compulsifs
  4. trouble anxieux et de l’humeur
  5. troubles d’apprentissage
169
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: comorbidités - TDAH
- fréquence
- H vs F
- quand?

A

1) TDAH (trouble d’attention avec ou sans hyperactivité):
- 50% des pts
- Garçons > filles
- Le plus souvent, précède les tics

170
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: comorbidités - trouble du comportement
- exemples

A

2) Troubles de comportement
- troubles d’opposition – troubles des conduites
—– dépendance drogues
- Impulsivité – trouble explosif

171
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: comorbidités - sx obsessifs-compulsifs
- fréquence
- TOC
- H vs F
- exemples

A

3) Symptômes obsessifs-compulsifs :
- 50% des pts ont des sx
- 30% ont un TROUBLE obsessif-compulsif (TOC)
- D’avantage chez les filles –persistent plus souvent à l’âge adulte
- Exemple: Ordre, compter, toucher, égaliser, … (moins souvent la propreté)

172
Q

Comorbidités dans le SGT

A
173
Q

SGT: comment faire le dx?

A

Il s’agit d’un diagnostic clinique basé sur l’histoire et l’examen physique:
- Très utile d’objectiver soi-même les tics
—— Observation directe dans le bureau
—— Vidéos
- Les tests (imagerie, EEG) ne sont utiles que pour éliminer une autre maladie SI un doute persiste

174
Q

SGT: ce qui peut être utile pour le dx

A

Il s’agit d’un diagnostic clinique basé sur l’histoire et l’examen physique:
- Très utile d’objectiver soi-même les tics
—— Observation directe dans le bureau
—— Vidéos
- Les tests (imagerie, EEG) ne sont utiles que pour éliminer une autre maladie SI un doute persiste

175
Q

SGT: utilité de l’imagerie

A

Il s’agit d’un diagnostic clinique basé sur l’histoire et l’examen physique:
- Très utile d’objectiver soi-même les tics
—— Observation directe dans le bureau
—— Vidéos
- Les tests (imagerie, EEG) ne sont utiles que pour éliminer une autre maladie SI un doute persiste

176
Q

Pathophysiologie du SGT

A

Anomalies au niveau des circuits sous-corticaux frontaux impliquant:
- Cortex frontal
§ Moteur
§ Orbitofrontal
- Structures sous-corticales:
§ Striatum
§ Globus pallidus
§ Thalamus
§ Système limbique

177
Q

Étiologies des tics

A

Interaction entre
- des gènes de susceptibilité
- des facteurs environnementaux (infections????)

On retrouve le plus souvent le même diagnostic ou une comorbidité chez l’un des 2 parents OU même chez les 2 parents.
- Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète VS bilinéaire

178
Q

Étiologies des tics: facteurs en cause

A

Interaction entre
- des gènes de susceptibilité
- des facteurs environnementaux (infections????)

On retrouve le plus souvent le même diagnostic ou une comorbidité chez l’un des 2 parents OU même chez les 2 parents.
- Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète VS bilinéaire

179
Q

Étiologies des tics: type de transmission génétique

A

Interaction entre
- des gènes de susceptibilité
- des facteurs environnementaux (infections????)

On retrouve le plus souvent le même diagnostic ou une comorbidité chez l’un des 2 parents OU même chez les 2 parents.
- Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète VS bilinéaire

180
Q

Tics et SGT: Traitement

A
  • L’éducation demeure la pierre angulaire du traitement:
    § Aux parents, amis, école, …
    § Rassurance et soutien
    § Expliquer ce qu’est un tic et son aspect bénin
    —— Coprolalie rare
    —— Évolution le plus souvent favorable
  • IGNORER les TICS
    § Ne pas demander à la personne de supprimer les tics
    § Peut provoquer aggravation de ceux-ci
181
Q

Tics et SGT: Traitement - attitude à avoir face aux tics

A
  • IGNORER les TICS
    § Ne pas demander à la personne de supprimer les tics
    § Peut provoquer aggravation de ceux-ci
182
Q

Tics et SGT: Tx - TCC

A
  • Pour les enfants plus âgés
    § Le travail sur l’inversion des habitudes:
    § Enseigner de nouveaux comportements pour remplacer un tics
    —– Ex: étirer un bras pour faire disparitre la sensation d’urgence Et éviter le tic de hausser les épaules
  • Enseigner aux enfants et parents comment identifier les situations qui aggravent les tics pour les éviter
    § Gestion du stress, fatigue
183
Q

Traitement pharmacologique pour tic / SGT: indications

A

Si les tics sont incommodants pour l’enfant (et non pour l’entourage)

184
Q

Traitement pharmacologique pour tic / SGT: nommez-les

A
  • Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
    —— Peut aussi aider anxiété et TDAH
  • Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
  • Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
    —— Rispéridone, pimozide, aripiprazole,…
  • Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
185
Q

Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d’action CLONIDINE

A
  • Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
    —— Peut aussi aider anxiété et TDAH
  • Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
  • Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
    —— Rispéridone, pimozide, aripiprazole,…
  • Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
186
Q

Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d’action INTUNIV XR

A
  • Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
    —— Peut aussi aider anxiété et TDAH
  • Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
  • Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
    —— Rispéridone, pimozide, aripiprazole,…
  • Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
187
Q

Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d’action ANTIPSYCHOTIQUES

A
  • Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
    —— Peut aussi aider anxiété et TDAH
    -Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
  • Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
    —— Rispéridone, pimozide, aripiprazole,…
  • Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
188
Q

Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d’action TÉTRABÉNAZINE

A
  • Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
    —— Peut aussi aider anxiété et TDAH
    -Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
  • Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
    —— Rispéridone, pimozide, aripiprazole,…
  • Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
189
Q

Traitement pharmacologique pour tic / SGT: utilité / objectif

A
  • On ne vise pas une suppression totale des tics mais de rendre ceux-ci acceptables pour le patient
  • Parfois le plus important est le traitement des comorbidités
190
Q

TDAH: prévalence

A

§ 5% des enfants
§ 4% des adultes

191
Q

TDAH: symptômes

A
  • Sont présents avant l’âge de 12 ans (souvent avant 4 ans)
  • Sont présents dans aux moins 2 sphères de vie:
    § Travail, école, maison, social
  • Entraînent une certaine gêne fonctionnelle
    § Ex: échec scolaire, difficulté de socialisation, perte emploi, …
192
Q

TDAH: Définition selon le DSM-V
- INATTENTION

A

1) INATTENTION: ≥ 6/9 symptômes

  • Ne prête pas attention aux détails ou fait des fautes d’étourderie dans ses devoirs ou autres activités
  • A du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux
  • N’écoute pas quand on lui parle personnellement
  • Ne se conforme pas aux consignes et ne mène pas à terme
    = ses devoirs, ses tâches domestiques ou ses obligations
  • A du mal à organiser ses travaux ou ses activités
  • Évite les tâches qui nécessitent un effort mental soutenu
  • Perd les objets nécessaires à son travail ou ses activités
  • Se laisse facilement distraire par des stimuli externes ou par ses propres pensées
  • A des oublis fréquents dans la vie quotidienne
193
Q

TDAH: Définition selon le DSM-V
- HYPERACTIVITÉ / IMPULSIVITÉ

A

2)Hyperactivité/impulsivité : ≥ 6/9 symptômes

  • Remue souvent les mains ou les pieds, se tortille sur sa chaise, grouille
  • Se lève souvent en classe quand il est supposé rester assis
  • Court ou grimpe partout dans des situations inappropriées
  • (pour les plus vieux: sentiment subjectif d’impatience motrice)
  • A du mal à se tenir tranquille dans les jeux et activités de loisir
  • Agit comme si il était « monté sur des ressorts
  • Laisse souvent échapper la réponse à une question qui n’est pas encore entièrement posée
  • A souvent du mal à attendre son tour
  • Interrompt souvent les autres ou impose sa présence
194
Q

Types de TDAH

A
  1. type mixte
  2. type inattention prédominatante
  3. Type hyperactivité/impulsivité prédominante
195
Q

Pathophysiologie du TDAH

A
  • Anomalies du métabolisme de la dopamine au niveau du cortex préfrontal et des structures sous-corticales
  • Aussi implication de la noradrénaline
196
Q

Causes du TDAH

A

1- Causes biologiques génétiques
- héritabilité :80%

2- Causes environnementales:
- Exposition tabac, alcool ou drogue durant la grossesse
- Prématurité
- Petit poids de naissance
- Complications périnatales
- Exposition au plomb

197
Q

Causes du TDAH: nommez les causes biologiques génétiques

A

1- Causes biologiques génétiques
- héritabilité :80%

2- Causes environnementales:
- Exposition tabac, alcool ou drogue durant la grossesse
- Prématurité
- Petit poids de naissance
- Complications périnatales
- Exposition au plomb

198
Q

Causes du TDAH: nommez les causes environnementales

A

1- Causes biologiques génétiques
- héritabilité :80%

2- Causes environnementales:
- Exposition tabac, alcool ou drogue durant la grossesse
- Prématurité
- Petit poids de naissance
- Complications périnatales
- Exposition au plomb

199
Q

TDAH: dx

A
  • C’est un diagnostic clinique
    —– Ne faire des tests que si atypique
  • Questionnaires standardisés (Conners)
    —– Par les parents et l’enseignant
    —– Participation de l’enfant/adolescent quand possible
  • Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
  • Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
200
Q

TDAH: dx - tests

A
  • C’est un diagnostic clinique
    —– Ne faire des tests que si atypique
  • Questionnaires standardisés (Conners)
    —– Par les parents et l’enseignant
    —– Participation de l’enfant/adolescent quand possible
  • Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
  • Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
201
Q

TDAH: dx - questionnaires

A
  • C’est un diagnostic clinique
    —– Ne faire des tests que si atypique
  • Questionnaires standardisés (Conners)
    —– Par les parents et l’enseignant
    —– Participation de l’enfant/adolescent quand possible
  • Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
  • Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
202
Q

TDAH: dx - évaluation par autres professionnels

A
  • C’est un diagnostic clinique
    —– Ne faire des tests que si atypique
  • Questionnaires standardisés (Conners)
    —– Par les parents et l’enseignant
    —– Participation de l’enfant/adolescent quand possible
  • Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
  • Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
203
Q

TDAH: dx - comorbidités associées

A
  • C’est un diagnostic clinique
    —– Ne faire des tests que si atypique
  • Questionnaires standardisés (Conners)
    —– Par les parents et l’enseignant
    —– Participation de l’enfant/adolescent quand possible
  • Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
  • Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
204
Q

Les conséquences du TDAH sur la vie des patients

A

§ Mauvais rendements scolaires
§ Baisse d’estime de soi
§ Trouble de comportement
§ Troubles de humeur, anxiété
§ Abus de substance
§ Intolérance aux autorités
§ Intolérances aux frustrations
§ Accès de colère
§ Décrochage scolaire
§ Augmentation risque d’accidents
§ Conflits dans les relations sociales
§ …

205
Q

TDAH: Approches non pharmaco

A
  • Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
  • Thérapie comportementale:
    — Routines
    — Asseoir l’enfant près du professeur
    — Diminuer les sources de distraction
    ——– Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
    ——– Faire les devoirs dans un endroit calme,
    ——– Un seul crayon sur la table,
    ——– Coquille, …
  • Développer une méthode de travail
    —- Morceler la tâche
    —- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, …
  • Périodes activité physique
206
Q

TDAH: Approches non pharmaco - TCC

A
  • Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
  • Thérapie comportementale:
    — Routines
    — Asseoir l’enfant près du professeur
    — Diminuer les sources de distraction
    ——– Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
    ——– Faire les devoirs dans un endroit calme,
    ——– Un seul crayon sur la table,
    ——– Coquille, …
  • Développer une méthode de travail
    —- Morceler la tâche
    —- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, …
  • Périodes activité physique
207
Q

TDAH: Approches non pharmaco - méthode de travail

A
  • Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
  • Thérapie comportementale:
    — Routines
    — Asseoir l’enfant près du professeur
    — Diminuer les sources de distraction
    ——– Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
    ——– Faire les devoirs dans un endroit calme,
    ——– Un seul crayon sur la table,
    ——– Coquille, …
  • Développer une méthode de travail
    —- Morceler la tâche
    —- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, ...
  • Périodes activité physique
208
Q

TDAH: Approches non pharmaco - activité physique

A
  • Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
  • Thérapie comportementale:
    — Routines
    — Asseoir l’enfant près du professeur
    — Diminuer les sources de distraction
    ——– Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
    ——– Faire les devoirs dans un endroit calme,
    ——– Un seul crayon sur la table,
    ——– Coquille, …
  • Développer une méthode de travail
    —- Morceler la tâche
    —- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, …
  • Périodes activité physique
209
Q

TDAH: Approches pharmacologiques - nommez-les

A
  1. psychostimulants
  2. non-psychostimulants
210
Q

TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS

A
  1. Méthylphénidate:
  2. Amphétamine
211
Q

TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
- Méthylphénidate

A

¡ A- Méthylphénidate:
- Courte action (Ritalin)
- Longue action (Concerta, Biphentin)

¡ B- Amphétamine
- Courte action (Déxédrine)
- Longue action (Adderall XR, Vyvanse)

212
Q

TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
- amphétamines

A

¡ A- Méthylphénidate:
- Courte action (Ritalin)
- Longue action (Concerta, Biphentin)

¡ B- Amphétamine
- Courte action (Déxédrine)
- Longue action (Adderall XR, Vyvanse)

213
Q

TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
- E2

A

Effets secondaires:
- Insomnie
- Anorexie
- Symptômes dépressifs, anxiété, tristesse
- Céphalée
- Palpitations,

214
Q

TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS

A
  1. Atomoxétine (Strattera)
  2. Guanfacine (Intuniv XR)
215
Q

TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
- Atomoxétine (Strattera)

A
  • A- Atomoxétine (Strattera)
    ¡ Mécanisme d’action: inhibe la recapture de la noradrénaline
    ¡ Peut aussi diminuer les tics donc très intéressant dans le SGT
  • B- Guanfacine (Intuniv XR)
    ¡ Mécanisme d’action: agoniste alpha-adrénergique
    ¡ Peut aussi diminuer les tics
216
Q

TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
- Guanfacine (Intuniv XR)

A
  • A- Atomoxétine (Strattera)
    ¡ Mécanisme d’action: inhibe la recapture de la noradrénaline
    ¡ Peut aussi diminuer les tics donc très intéressant dans le SGT
  • B- Guanfacine (Intuniv XR)
    ¡ Mécanisme d’action: agoniste alpha-adrénergique
    ¡ Peut aussi diminuer les tics
217
Q

TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
- E2

A

Moins effets secondaires que les psychostimulants

218
Q

TDAH: Pronostic

A
  • Meilleur si reconnu et traité précocement
    § Méthodes non pharmacologiques d’abord
  • Les pts s’adaptent mieux au travail qu’au milieu scolaire
  • Hyperactivité et impulsivité diminuent avec âge
  • 30-50% des patients traités pharmacologiquement dans enfance trouvent que cela leur est encore bénfique à âge adulte
219
Q

Troubles d’apprentisage: Définition

A

Définition: Difficultés particulières et persistantes dans l’apprentissage du langage écrit (lecture et écriture) ou des mathématiques
- Lecture: dyslexie
- Écriture: dysorthographie
- Mathématique: dyscalculie

Non-expliquées par
¢ Une déficience intellectuelle
¢ Un TDAH (parfois associé)
¢ Un trouble de comportement, un trouble psychiatrique
¢ Un trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial

220
Q

Troubles d’apprentisage: Définition - types

A
  • Lecture: dyslexie
  • Écriture: dysorthographie
  • Mathématique: dyscalculie
221
Q

Troubles d’apprentisage: Définition - non expliqués par quoi?

A

Non-expliquées par
¢ Une déficience intellectuelle
¢ Un TDAH (parfois associé)
¢ Un trouble de comportement, un trouble psychiatrique
¢ Un trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial

222
Q

Troubles d’apprentisage: Prévalence

A

Prévalence élevée: 3 à 10 %

223
Q

Troubles d’apprentisage: Pathophysiologie

A

Pathophysiologie complexe et multifactorielle:
§ Dysfonctionnement du système nerveux central
§ Causes endogènes et exogènes
§ Facteurs génétiques très importants
§ Peuvent s’inscrire dans le cadre d’une autre pathologie:
—– Syndrome alcoolofoetal, neurofibromatose, …
—– TDAH, SGT, …

  • À retenir que dans la grande majorité des cas, il n’y a aucune cause précise… le patient est FAIT COMME ÇA!!
224
Q

Troubles d’apprentisage: Pathophysiologie - cause

A
  • À retenir que dans la grande majorité des cas, il n’y a aucune cause précise… le patient est FAIT COMME ÇA!!
225
Q

Troubles d’apprentisage: Approche

A

§ Approche face à un patient avec un trouble d’apprentissage:

  • Évaluation par la psychologue scolaire ou neuropsychologue
    § Préciser le diagnostic
    § Évaluer si TDAH associé
  • Les enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l’élève pour surmonter ses faiblesses
    § Techniques d’éducation adaptées au profil de chaque enfant
    § Classe spéciale
226
Q

Troubles d’apprentisage: Approche - autres professionnels impliqués

A

§ Approche face à un patient avec un trouble d’apprentissage:

  • Évaluation par la psychologue scolaire ou neuropsychologue
    § Préciser le diagnostic
    § Évaluer si TDAH associé
  • Les enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l’élève pour surmonter ses faiblesses
    § Techniques d’éducation adaptées au profil de chaque enfant
    § Classe spéciale
227
Q

Rôle du médecin face à un trouble d’apprentissage

A
  • Faire une bonne anamnèse et un bon examen physique pour éliminer une cause sous- jacente
  • S’assurer d’une bonne audition et d’une bonne vision
  • Si présence aussi d’un TDAH, envisager un traitement
    —- Le traitement du TDAH aidera à travailler sur le trouble d’apprentissage
  • Habituellement aucun test supplémentaire n’est nécessaire
228
Q

Convulsions fébriles: fréquence

A

Problème très fréquent:
* 5 % des enfants âgés de moins de 5 ans
* Prédisposition génétique

229
Q

Convulsions fébriles: cause

A

Problème très fréquent:
* 5 % des enfants âgés de moins de 5 ans
* Prédisposition génétique

230
Q

Convulsions fébriles: définition

A
  • Convulsion dans un contexte de fièvre
  • SANS infection du SNC
  • SANS débalancement métabolique aigu
    — Ex: hyponatrémie
  • Survient entre 6 mois et 6 ans
  • Chez un patient non connu épileptique
231
Q

Convulsions fébriles: sous-types

A

2 sous-types:
1. Simples (typiques)
2. Complexes (atypiques):
— si présence de ≥ un des critères suivants
——- Convulsions focales
——- Durée plus de 15 minutes
——- 2 convulsions ou plus en 24 heures

232
Q

Convulsions fébriles: critères des complexes

A

2 sous-types:
1. Simples (typiques)
2. Complexes (atypiques):
— si présence de ≥ un des critères suivants
——- Convulsions focales
——- Durée plus de 15 minutes
——- 2 convulsions ou plus en 24 heures

233
Q

Convulsions fébriles: sous-type le plus fréquent

A

Le plus souvent elles sont généralisées et tonico-cloniques

234
Q

Convulsions fébriles: Investigation

A
  • Trouver la cause de la fièvre
    § Si doute infection du SNC : faire PL
  • Si convulsion fébrile typique:
    § Aucune nécessité de faire TACO, EEG
  • Si convulsion fébrile atypique:
    § Faire EEG et TACO
235
Q

Convulsions fébriles: Investigation - trouver la cause de la fièvre

A
  • Trouver la cause de la fièvre
    § Si doute infection du SNC : faire PL
  • Si convulsion fébrile typique:
    § Aucune nécessité de faire TACO, EEG
  • Si convulsion fébrile atypique:
    § Faire EEG et TACO
236
Q

Convulsions fébriles: Investigation - si typique

A
  • Trouver la cause de la fièvre
    § Si doute infection du SNC : faire PL
  • Si convulsion fébrile typique:
    § Aucune nécessité de faire TACO, EEG
  • Si convulsion fébrile atypique:
    § Faire EEG et TACO
237
Q

Convulsions fébriles: Investigation - si atypique

A
  • Trouver la cause de la fièvre
    § Si doute infection du SNC : faire PL
  • Si convulsion fébrile typique:
    § Aucune nécessité de faire TACO, EEG
  • Si convulsion fébrile atypique:
    § Faire EEG et TACO
238
Q

Convulsions fébriles: risque de récidive

A

Risque de récidive de convulsion fébrile:

  • 30% vont avoir un deuxième épisode
  • 15% vont avoir 3 épisodes
  • Facteurs de risque:
    § Histoire familiale de convulsions fébriles
    § Première crise avant l’âge de 18 mois
    § Température peu élevée lors de la crise
    § Période fébrile brève avant la crise
239
Q

Convulsions fébriles: risque de récidive - FDR

A

Risque de récidive de convulsion fébrile:

  • 30% vont avoir un deuxième épisode
  • 15% vont avoir 3 épisodes
  • Facteurs de risque:
    § Histoire familiale de convulsions fébriles
    § Première crise avant l’âge de 18 mois
    § Température peu élevée lors de la crise
    § Période fébrile brève avant la crise
240
Q

Convulsions fébriles: risque d’épilepsie

A
  • Si convulsion fébrile typique:
    § Près du risque de la population normale: 1%
  • Si convulsion fébrile atypique:
    § 2 à 10 % développe de l’épilepsie
  • Facteurs de risque:
    § Anomalies neurodéveloppementales
    § Convulsions fébriles atypiques
    § Histoire familiale d’épilepsie
241
Q

Convulsions fébriles: risque d’épilepsie - si convulsions typique

A
  • Si convulsion fébrile typique:
    § Près du risque de la population normale: 1%
  • Si convulsion fébrile atypique:
    § 2 à 10 % développe de l’épilepsie
  • Facteurs de risque:
    § Anomalies neurodéveloppementales
    § Convulsions fébriles atypiques
    § Histoire familiale d’épilepsie
242
Q

Convulsions fébriles: risque d’épilepsie - si convulsion atypique

A
  • Si convulsion fébrile typique:
    § Près du risque de la population normale: 1%
  • Si convulsion fébrile atypique:
    § 2 à 10 % développe de l’épilepsie
  • Facteurs de risque:
    § Anomalies neurodéveloppementales
    § Convulsions fébriles atypiques
    § Histoire familiale d’épilepsie
243
Q

Convulsions fébriles: risque d’épilepsie - FDR

A
  • Si convulsion fébrile typique:
    § Près du risque de la population normale: 1%
  • Si convulsion fébrile atypique:
    § 2 à 10 % développe de l’épilepsie
  • Facteurs de risque:
    § Anomalies neurodéveloppementales
    § Convulsions fébriles atypiques
    § Histoire familiale d’épilepsie
244
Q

Convulsions fébriles: Traitement

A
  • Habituellement aucun traitement nécessaire
  • Les antipyrétiques ne préviennent pas les crises
  • Si crises fréquentes ou prolongées, anxiété parentale élevée ou demeure très loin d’un centre hospitalier, une prophylaxie est parfois envisagée:
    § Lors des épisodes de fièvre:
    —– Benzodiazépine(valium, clobazam)
    § Prophylaxie à long terme:
    —– Phénobarbital, acide valproique

É23 - Pédiatrie (13 decks)

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