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MED E2023 - PEDIATRIE 2 > PUBERTÉ aN (retard pubertaire) > Flashcards

PUBERTÉ aN (retard pubertaire) Flashcards

1
Q

définitions - critères (2)

A
  • absence de développemnt des caractères sexuels (13 chez F, 14 ans chez H)
  • aménorrhée primaire (16 ans ou absence de menstruation 4 ans après le debut de la thélarche)
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2
Q

généralités - fréquence (2)

A

motif fréquent de consultation
2,5 % des ado en santé

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3
Q

retard de croissance constitutionnel - est-ce pahtologique?

A

variante de la N

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4
Q

retard de croissance constitutionnel - prévalence H/F

A

H > F

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5
Q

retard de croissance constitutionnel - décrire vélocité de croissance

A

ralentie dans les 2 premieres ann.es

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6
Q

retard de croissance constitutionnel - Hx fam de…

A

puberté retardée

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7
Q

retard de croissance constitutionnel - décrire E/P et bilans sanguins

A

N

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8
Q

retard de croissance constitutionnel - age osseux

A

retardé

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9
Q

retard de croissance constitutionnel - l’impact ____ est important

A

psycho

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10
Q

retard de croissance constitutionnel - Tx

A

énanthate de testo si detresse psycho

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11
Q

retard de croissance constitutionnel - taille finale

A

pronostic de taille dans la cible génétique

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12
Q

retard pubertaire - hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) : peut etre ____ ou ____

A

congénitale ou acquises

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13
Q

retard pubertaire - hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) : conséquence de …

A

sécrétion inadéquate partielle ou complte de GnRH, LH ou FSH

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14
Q

retard pubertaire - hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) : causes possibles (3)

A

alération de la pulsatilité de GnRH
mutation du gene de GnRH
idiopathique

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15
Q

retard pubertaire - hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) : peut y avoir… (2)

A

cryptorchidie
gynécomastie

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16
Q

retard pubertaire - hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale) : décrire LH, FSH, estrogène, testo

A

diminués

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17
Q

retard pubertaire - étiologies : causes centrales fonctionelles et réversibles (8)

A

maladies chroniques non endocriniennes :
- MII
- IR
- RxTx IC

multifactoriel (bilan énergétique négatif) :
- anorexie nerveuse
- athlètes (> 10hrs/sem)

hypothyr sévère
hyper PRL
Cushing

18
Q

retard pubertaire - étiologies : les causes cetrales fonctionelles et réversib.es peuvent affecter quoi

A

debut et déroulement de la puberté

19
Q

retard pubertaire - étiologies : lien avec hyeprPRL

A

PRL interf;re avec la sécrétion de LH et FSH

20
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles) : nommer des hypogonadisme hypogonadotrope permanents congénitaux (5)

A
21
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles) : nommer des hypogonadisme hypogonadotrope permanents acquis (4)

A
22
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles) : hypogonadisme hypergonadotrope (périphérique) pourquoi la LH et FSH sont augmentée

A

par rétrocontrole négatif de testo ou estrogène, qui sont diminués

23
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles) : nommer des causes d’hypogonadisme hypergonadotrope (périphérique) (5)

A
24
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : carytope du syndrome de turner

A

45x ou mosaique (30%)

25
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : prévalence syndrome de tuerner

A

1/1500 a 1/2500 n-nés F

26
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : décrire l’apparence dans syndrome de turner (4)

A
  • petite taille
  • dysmorphisme
  • intelligence N, mais…
  • dysgénisie gonadique (dec pubertaire incomplet, aménorrhée primaire)
27
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : comment se fait le Dx du syndrome de turner (2)

A
  • (+) FSH et LH ad 2-3 ans puis a partir de 9-11 ans
  • caryotype
28
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : Tx syndrome de Turner (2)

A

hormone de croissance
Tx estrognique a 11,5 ans-12 ans

29
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : caryotype du syndrome de klinefelter

A

47 XXY

30
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : incidence syndrome de klinefelter

A

1/500 - 1/1000

31
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : décrire la puberté dans le syndrome de klinefelter

A

puberté spontannée mais non progressive

32
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : effets du syndrome de klinefelter (4)

A
33
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : Tx du syndrome de klinefelter

A

testostérone

34
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : nommer d’autres causes possibles (5)

A
35
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : carytype de l’insensbilité complète aux androgènes

A

46XY

36
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : apparence a la naissance de l’insensibilité aux androgènes (2)

A

phénotype féminins
parfois hernie inguinale

37
Q

retard pubertaire - étiologies (causes irréversibles - hypogonadisme hypergonadotrope) : puberté dans l’insensbilité aux androgènes (4)

A

N, mais :
- aménorrhée primaire
- pas d’utréus, pas d’ovaire
- infertilité

38
Q

retard pubertaire - décrire le mécanisme d’action des androgènes

A
39
Q

retard pubertaire - évaluation : quoi demander a l’HMA/évaluer a l’E/P (10)

A
40
Q

retard pubertaire - évaluation : quelles investigations faire (10)

A
41
Q

retard pubertaire - Tx : décrire (2)

A
42
Q

retard pubertaire - évaluation : quelles imageries peuvent etre utiles (4)

A

MED E2023 - PEDIATRIE 2 (18 decks)

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