E1. Genetik Individuelle Unterschiede Flashcards

1
Q

Genetische Varianz - wie ähnlich sind sich Menschen und Tiere/Pflanzen von den Genen her?

A
  1. Menschen: sind sich zu über 99.9% genetisch identisch
  2. Schimpansen: 99%
  3. SChweine und Ratten: >90%
  4. Banane: 50%
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2
Q

Genetische Varianz - Können sich Menschen, die genetisch nahezu identisch sind, in ihren psychologischen Merkmalen überhaupt genetisch unterscheiden?

A
  1. Fokus der Verhaltensgenetik: die Verhaltensgenetik fokussiert sich auf die Gene bzw Abschnitte auf der DNS (< 0.1%), die zwischen Menschen unterschiedlich sein können
  2. Die menschliche DNS beinhaltet etwa 3 Mrd. Basenpaare (Bausteine des Lebens)
  3. bei 0.1% genetischer Variabilität können sich Menschen demnach in etwas 3 Mio. Basenpaarkombinationen unterscheiden
    –> große genetische Variabilität zwischen Menschen
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3
Q

Verhaltensgenetik: Grundfragen der Verhaltensgenetik und welches Forschungsfeld der Verhaltensgenetik beschäftigt sich damit?

A
  1. Welche Gene beeinflussen die Ausprägung von bestimmten Merkmalen? –> Molekulare Verhaltensgenetik
  2. In Welchem Ausmaß spielen Gene neben Umweltfaktoren für individuelle Unterschiede in psychologischen Merkmalen ein Rolle? –> Quantitative Verhaltensgenetik
  3. Welche biologischen Pfade verbinden Gene und Verhalten und so setzt Umwelt an? –> Neurogenetik, Epigenetik und funktionelle Genomik
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4
Q

Verhaltensgenetik: Forschungsfelder

A
  1. Molekulare Verhaltensgenetik
  2. Quantiative Verhaltensgenetik
  3. Neurogenetik, Epigenetik & funktionelle Genomik
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5
Q

Verhaltensgenetik - Neurogenetik,Epigenetik & funktionelle Genomik: Wo setzt die Umwelt an?

A
  1. Die Kette von Gen zum Verhalten: Gene führen zu Genexpression welche dazu führt, dass Proteine ausgebildet werden. Diese sind die Bausteine des Nervensystems, der Muskeln und des Skeletts welche wiederum die Grundlage für Verhalten bilden
  2. Ansatzpunkte der Umwelt: Die Umwelt kann überall ansetzten, außer an den Genen selbst, dies ist sehr selten und i.d.R. tödlich (z.B.: Vergiftung)
    s. F. 13
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6
Q

Verhaltensgenetik: fundamentale Aufgabe der quantitativen Verhaltensgenetik

A

–> Genetische und Umwelteinflüsse auf Verhaltensunterschiede (verhalten im weitesten Sinne ABCDE)

  1. Aufgabe: das Ausmaß zu bestimmen,in dem genetische (genotypische) Unterschiede Vgenotyp verantwortlich sind für beobachtbare (phänotypische) Unterschiede Vphänotypisch zu einer bestimmten Zeit in einer bestimmten Population:
    Vphänotyp= Vgenotyp + Vumwelt
    V = Varianz
    Der Phänotyp stellt hier die beobachtbare Variable da, während der Genotyp und die Umwelt die nicht beobachtbaren latenten Variablen sind
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7
Q

Verhaltensgenetik: Varianz, Phänotyp, Genotyp und Umwelt - Definition

A
  1. Varianz V: die quadrierte durchschnittliche Abweichung vom Durchschnittswert einer Population. Kann nur positive Werte annehmen und daher gut geeignet um Unterschiede zu quantifizieren
  2. Phänotyp: Beobachtbare Erscheinung einer Person (P) / beobachtbare Ausprägung eines Merkmals (P), die auf Genotyp (G) und Umwelt (U) resultiert
  3. Genotyp: Gesamtheit der den Phänotyp beeinflussenden genetischen Ausstattung/genetische Beeinflussung der Auspärägung eines Phänotyps
  4. Umwelt: Gesamtheit aller den Phänotyp beeinflussenden Kontexteffekte
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8
Q

Erblichkeit: Definition und Interpretation

A
  1. Definition: Erblichkeit (h²) ist ein Varianzverhältnis, das den Anteil genotypischer Varianz an der Gedamtvarianz (phänotypischer Varianz) beschreibt
    h² = V genotyp / V phänotyp
  2. Interpretation: Erblichkeit ist somit ein statistischer Paramter für ein Merkmal zur Beschreibung interindividueller Unterschiede in einer Population zu einem bestimmten Zeitpunkt –> Erblichkeit ist daher nur relevant für die Population und für den Zeitpunkt für die sie bestimmt wurde!
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9
Q

Erblichkeit: Eigenschaften

A
  1. Abhängigkeit von der betrachteten Stichprobe/Population
  2. Abhängigkeit vom betrachtetem Zeitpunkt/ Alter
  3. Erblichkeit ist ein Verhältnis
  4. Erblichkeit bezieht sich nicht auf Mittelwertsunterschiede zwischen Gruppen
  5. Erblichkeit hat keine Aussagekraft für den Einzelfall
  6. Erblichkeit bedeutet nicht genetische Bedingtheit im Sinne der Evolution (s. Erblichkeit ist ein Verhältnis) s.F. 25
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10
Q

Wenn ein Merkmal in einer deutschen Stichprobe zu 100% genetisch beeinflusst ist, sind dann Unterschiede zwischen Deutschen und anderen Nationen in diesem Merkmal genetisch bedingt?

A

Diese Schluss kann man nicht machen, selbst dann nicht, wenn in der anderen Nation das Merkmal auch zu 100% genetisch beeinflusst ist, da es zwischen den Nationen unterscheidliche Umweltbedingungen geben kann, die in der jeweils anderen Nation nicht herrschen. Der Schluss wäre erst valide, wenn beide Nationen in einer Stichprobe zusammen untersucht würden

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11
Q

Erblichkeit: Eigenschaften: 1. Abhängigkeit von der betrachteten Stichprobe/ Population

A

die Erblichkeit eines Merkmals kann für verschiedene Stichproben unterscheidlich groß ausfallen, wenn sich die Population in ihren Umwelteffekten oder in ihrer genetishen Variation unterscheiden
s. F. 17

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12
Q

Erblichkeit Eigenschaften: 2. Abhängigkeit vom Zeitpunkt/Alter

A

Die Erblichkeit kann zwischen Zeitpunkten und Altersgruppen unterschiedlich ausfallen, wenn sich die größe der Umweltvarianz (zum beispiel durch kummulierte Erfahrungswerte) oder der genetischen Varianz (zum beispiel durch ausdifferenzierende Reifungsprozesse) zwischen Zeitpunkten / mit der Entwicklung verändert
s. F. 18
–> Erblichkeit kann sich also verändern über Populationen/ Stichproben und Zeitpunkte hinweg

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13
Q

Erblichkeit Eigenschaften: 3. Erblichkeit ist ein Verhältnis

A
  1. das heißt der Anteil der Erblichkeit ist Abhängig vom Anteil der Umwelt: in Stichprobe 1 macht die Erblichkeit 50% aus in Stichprobe 2 40%, obwohl sich der Anteil an der Varainz nicht verändert hat, aber der Umweltanteil hat sich verändert. s. F. 17
  2. Erblichkeit ist ein Varianzverhältnis: d.h. ohne Varianz keine Erblichkeit
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14
Q

Erblichkeit: Eigenschaften: 4. Erblichkeit und Mittelwertsunterschiede

A

–> Erblichkeit bezieht sich nicht auf Mittelwertsunterschiede zwischen zwei Gruppen!
Aus dem Befund hoher Erblichkeit für ein Merkmal innerhal zweier Gruppen kann nicht auf die genetische Bedingtheit von Unterschieden zwischen den gruppen geschlossen werden –> z.B.: Unterschiede der Intelligenz ver. Nationen. Da es ver. Umweltbedingungen gibt, die dazu führen können, dass bestimmte genetische Unterschiede sich nicht manifestieren können s. F. 21/22

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15
Q

Erblichkeit: Eigenschaften: 5. Erblichkeit und der Einzelfall

A

–> Erblichkeit hat keine Aussagekraft für den Einzelfall
Die Erblichkeit von 90% eines Merkmals bedeutet, dass die individuelle Merkmalsabweichung vom Mittelwert einer betrachteten Population zu einem gewissen Zeitpunkt im Mittel zu 90% genetisch beeinflusst ist. Die tatsächliche genetische Beeinflussung einer einzelnen individuellen Merkmalsabweichung für ein einzelnes Individuum kann lediglich bei 10% oder noch geringer liegen

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16
Q

Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale: Was wird herangezogen und wodurch wird die Phänotypische Ähnlichkeit ausgedrückt?

A
  1. Zur Bestimmung der Erblichkeit eines Merkmals wird häufig der Vergleich zwischen genetischer und phänotypischer Ähnlichkeit zwischen ver. Verwandtschaftsbeziehungen herangezogen
  2. Phänotypische Ähnlichkeit:
    a) Konkordanz bei dichotomen Merkmalen
    b) Korrelation bei kontinuierlichen Merkmalen
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17
Q

Wie hoch ist die Erblichkeit unserer Finger?

A
  1. Wenn alle 10 Finger haben: dann ist das mathematisch gesehen nicht lösbar, weil wenn wir keine Varianz haben
    h² = 0
  2. Wenn wir eine Person haben die nur 9 Finger habt: aufgrund eines Unfalls, dann wäre das 100% von der Umwelt bedingt und 0% erblich
    h² = 0
  3. Wenn wir eine Person mit der genetischen Veränderung hätten, die dadurch 12 Finger hat: und der Rest von uns hat 10 Finger, dann wäre die Erblichkeit = 100% und Umwelt = 0%
    h² = 100
18
Q

Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale - Genetische Verwandtschaft

A
  1. Urgroßeltern/-enkel: 12.5%
  2. Großeltern/Enkel: 25%
  3. Eltern: 50%
  4. Geschwister/ Zweieiige Zwillinge: 50%
  5. Eiige Zwillinge: 100%
  6. Halbschwister: 25%
  7. Onkel/Tante: 25%
  8. Cosin/cosine: 12,5%
  9. Kinder: 50%
  10. Nichte/Neffe: 25%
  11. Großneffen/Großnichten: 12.5%
19
Q

Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale: additive Genwirkung: Definition und Bestimmung der Ähnlichkeit zwischen Verwandten

A
  1. Definition: beschreibt den Anteil der genetischen Variation zwischen Menschen, der durch die Gesamtheit der von der Elterngeneration ererbten genetischen Informationen erklärt wird
    –> mehrere Genfaktoren spielen eine Rolle & sind dafür verantwortlich, ob ein Merkmal ausgeprägt wird oder nicht
  2. Wahrscheinlichkeit der Ähnlichkeit zwischen Verwandten: entspricht bei Merkmalen mit additiver Genwirkung dem genetischen Verwandtschaftsgrad: z.B.: Eiinige Zwillinge 100%, Geschwister 50%, …
    Konkordanz = Verwandtschaftsgrad
    s. F. 29
20
Q

Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale -Konkordanzverteilung bei einem autosomal-dominanten Erbgang

A

Konkordanz = genetischer Verwandschaftsgrad:
Eiige Zwillinge = 100%
Geschwister = 50%
Eltern = 50%
Erkrankte haben mindestens ein Erkranktes Elternteil und 50% ebenfalls Erkrankte Geschwister

21
Q

Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale - Konkordanzverteilung bei enem autosomal-resessiven Erbgang

A

Eltern = 0%
Geschwister = 25%
Eiiinge Zwillinge = 100%
s. F. 32
–> Erkrankten haben zu 25% ebenfalls erkrankte Geschwister, die Eltern sind meistens nicht betroffen

22
Q

Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale: nicht additive Genwirkung: Definition

A
  1. Definition: beschreibt den Anteil der genetischen Variation zwischen Menschen, der durch die individuelle Genkombination und Interaktion zwischen Allelen an einem Genlocus oder zwischen Genen unterschiedlicher Genloci zustande kommt
23
Q

Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale: Wahrscheinlichkeiten von Dominanzabweichungen und Gen x Gen - Interaktion

A
  1. Dominanzabweichung: Korreliert bei Einiigen Zwillingen 100% und bei Geschwistern zu 25%
  2. Genx Gen-Interaktion: Korreliert nur bei einiigen Zwilligen zu 100% –> da sie die gleichen Gene haben
    (z.b.: Albinismus, Autismus)
    s. F. 35
24
Q

Erblichkeit: Bestimmung der Erblichkeit dichotomer Merkmale: Additives Diathese + Stress-Modell Psychischer Störungen

A
  1. Grundannahme: Das Risiko, bzw. die Neigung zu einer bestimmten psychischen Störung ist normalverteilt und vermutlich polygen. Die Krankheit tritt erst dann auf, wenn die genetische Neigung und Stressoren starkgenug ist
    s. F. 39/40
  2. Dispositionen: können sich mit der Zeit verändern bzw. stärker und schwächer werden
  3. Ressourcen: können die Symptombildung auch bei hoher Belastung verhindern
    s. F. 41

4.Schwelle: es gibt eine Schwelle über der die Symptome ausbrechen, Ressourcen könen die Schwelle erhöhen

  1. Additivität: da es sich um ein additives Modell handelt werden Gen-Umwelt Interaktionen nicht berücksichtigt
25
Q

Bestimmung der Erblichkeit anhand von Adpotionsstudien: Grundannahme

A

Merkmalsähnlichkeiten zwischen Adoptionsverwandten beruhen nicht auf genetischen Faktoren, sondern auf gemeinsamen Erfahrungen (bzw. Umwelteffekten), da Adoptionsverwandte nicht genetisch verwandt sind

26
Q

Bestimmung der Erblichkeit anhand von Adpotionsstudien: geteilte Genwirkung und geteilte Umweltwirkung

A
  1. geteilte Genwirkung: merkmalähnlichkeiten von biologischen, durch Adoption getrennten Verwandte
  2. geteilte Umweltwirkung: Merkmalsähnlichkeit von Adoptionsverwandten

Durch die Adoption werden die “Gen-Umwelt-Verwandten” in “genetische” und “Umwelt” Verwandt aufgeteilt
s. F. 43

27
Q

Bestimmung der Erblichkeit anhand von Adpotionsstudien: Annhmen des Adoptionsstudiendesigns

A
  1. Repräsentativität: Adoptionsfamilien sollten repräsentativ für Durchschnittsfamilien (Kernfalilien) sein, so dass die Befunde generalisiert werden können
  2. Ausschluss von Umweltfaktoren: das betrachtete Merkmal wird nicht durch prä-, peri- und postnatale Umwelteffekte beeinflusst (z.B.: Stress oder Inketionen während der Schwangerschaft/ Komplikationen bei der Geburt, bzw, durch frühe geteilte Umwelteinflüsse vor der Trennung biologischer Verwandter durch Adpotion)
  3. Selektive Platzierung: es sollte keine selektive Platzierung (Korrelation zwischen Adoptiveltern und biologischen Eltern hinsichtlich des betrachteten Merkmals) vorliegen
  4. Sonstige Umwelteinflüsse: (z.b.: religiöses oder ökonomisches Umfeld) auf getrennt aufgewachsene biologische Verwandte sind unkorreliert
    –> Viele dieser Annahmen lassen sich überprüfen/ kontrollieren
28
Q

Bestimmung der Erblichkeit anhand von Adpotionsstudien: Das einfache Adoptionsstudiendesgin

A

Bestimmung der Erblichkeit über die doppelte Konkordanz bzw. Korrelation (rB) zwischen biologischen Verwandten (bzw. den leiblichen Eltern und ihre zur adoption freigegebenen Kind):
h² = 2 x rB
bei rAB = 0

rAB: Korrelation zwischen leiblichen Eltern & Adpotiveltern
rB: Korrelation zwischen Leiblichen Eltern und Kind - genetischer Anteil
rA: Korrelation zwsichen Adpotiveltern und Kind - Umweltanteil
x2: weil die rB die Häfte von dem ist (Gene) was zwischen Menschen variieren kann

–> Durch die Bestimmung der Korrelation zwischen den leiblichen und Adoptiveltern können selektive Platzierung und sonstige Umwelteffekte geprüft werden
–> ohne Geschwister können wir nur additive Genwirkung (also erblichkeit im engeren Sinne) untersuchen

29
Q

Bestimmung der Erblichkeit anhand von Adpotionsstudien: Das einfache Adoptionsstudiendesgin: Wie hoch ist die Erblichkeit, wenn Kind und leibliche Eltern eine Konkordanz von .10 bzw. .24 haben?

A
  1. bei .10: h² = .20
  2. bei .24: h² = .48
30
Q

Bestimmung der Erblichkeit anhand von Adpotionsstudien: Das vollständige Adoptionsstudiendesgin

A

bezieht noch leibliche und Adoptivgeschwister mit ein
s.F. 47

31
Q

Bestimmung von Erblichkeit aufgrund von Zwillingsstudien: Grundannahme

A

der Vergleich von Ähnlichkeiten eineiiger (monozygoter) und zweieiiger (dizypoter) gemeinsam aufgewachsener Zwillinge ermöglicht Rückschlüsse auf genetische Effekte

32
Q

Bestimmung von Erblichkeit aufgrund von Zwillingsstudien: Eineiige und zweieiige Zwillinge

A
  1. Einiige Zwillinge (EZ):
    a) Befruchtung: eine berfruchtete Eizelle teilt sich in Verlauf der Entwicklung in zwei Embryonalanlagen
    b) Gene: sind zu 100% genetisch identisch
    c) Erfahrungen: teilen bestimmte Erfahrungen, die sie ähnlich machen
    d) Unterschiede: zwischen ihnen können nur durch Umwelteinflüsse erklärt werden
  2. Zweiige Zwillinge (ZZ):
    a) Befruchtung: zwei innerhalb eines Zyklus gereifete Einzellen werden von je einem Spermium berfruchtet ( können daher auch von unterschiedlichen Vätern sein)
    b) Gene: 50% identisch, sind Geschwister 1. Grades im gleichen Alter
    c) Erfahrungen: teilen bestimmte Erfahrungen, die sie ähnlich machen
    d) Unterschiede: können durch genetische Unterschiede und Umwelteinflüsse erklärt werden

–> Der Unterschied in der Ähnlichkeit von EZ und ZZ ist auf genetische Einflüsse zurückzuführen

33
Q

Bestimmung von Erblichkeit aufgrund von Zwillingsstudien: Annahmen des Zwillingsstudiendesings

A
  1. Repräsentativität: Zwillinge sollten repräsentativ für die Population/ Gesamtbevölkerung sein
  2. Umwelteinflüsse: sind für EZ- und ZZ-Paare gleich
  3. Selektive Partnerwahl: Eltern von Zwilligen sollten in den betrachteten Merkmalen nicht korrelieren —> Auswirkungen auf genetische Ähnlichkeit von Geschwistern (außer EZ) –> Verzerrung der Erblichkeitsschätzung (unterschätzung der Erblichkeit)
    –> Eltern ähneln sich oft in bestimmten Merkmalen, wie Religiösität, politische Einstellung, …
  4. Keine Anlage-Umwelt-Interaktion und Anlage-Umwelt-Korrelation im einfachen klassischen Zwillingsdesign
34
Q

Bestimmung von Erblichkeit aufgrund von Zwillingsstudien: Rechnung & Faustregel

A
  1. Rechnung: Bestimmung der Erblichkeit über die doppelte Differenz der Korrelation zwischen EZ(rez) und ZZ (rzz):
    h² = 2 x (rez - rzz)
    für beispiele s. F. 52
  2. Faustregel: Immer wenn die Korrelation/Konkordanz zwischen ZZ weniger als halb so groß ausfällt als die der eineiigen, dann ist das ein Hinweis auf nicht additive Genwirkung
    –> Dann ist die Korrelation/ Konkordanz der eineiigen Zwillingen ein besserer Schätzer für die Erblichkeit
    s. f. 54/55
35
Q

Verhaltensgenetik: 1. Molekulare Verhaltensgenetik

A

Identifikation von Genen oder gentisichen Faktoren (z.B.: Polygenic Risk Scores), die mit Merkmalen assoziiert sind

36
Q

Verhaltensgenetik: 2. Quantitative Verhaltensgenetik

A

Erblichkeitsschätzungen und Schätzung der Unterschiedlichkeit auf Grund von Umwelteffekten –> passt am besten zu der differentiellen Psychologie, da es um interindividuelle Unterschiede geht

37
Q

Verhaltensgenetik: 3. Neurogenetik, Epigenetik und funktionelle Genomik

A

biologische Pfade, die Gene und Verhalten verbinden sowie die Ansatzpunkte der Umwelt

38
Q

Nicht additive Genwirkung: Arten

A
  1. Dominanzabweichung: ein Mensch kann an einem einzelnen Genlocus zwei ver. Allele aufweisen, wobei ein Allel die Wirkung des anderen abschaltete oder herabsetzten kann –> das ist dann eine Dominanzabweichung innerhalb von Genloci (z.B.: Augenfarbe) –> autosomal rezessiver Erbgang
    s. F. 34
  2. Gen x Gen - Interaktion: zwischen Genloci (Epistase)
39
Q

Erblichkeit im engeren Sinne

A

beschreibt den Anteil genetischer Varianz aufgrund additiver Genwirkung Va an der beobachtbaren (phänotypischen) Gesamtvarianz Vp
h² = Va / Vp

40
Q

Erblichkeit im weiteren Sinne

A

beschreibt den Anteil genetischer Varianz aufgrund additiver Va und nichtadditiver Genwirkung Vna an der beobachtbaren (phänotypischen) Gesamtvarianz
h² = (Va + Vna) / Vp