week 3, HC.2 - Het ontstaan van chromosomale afwijkingen

Question 1

noem de onderdelen van de celcyclus

Answer 1

G1 –> celgroei
S –> verdubbeling van het DNA
G2 –> klaarmaken voor mitose
M –> uitverdeling van de chromosomen over de dochtercellen

Question 2

wat zijn de onderdelen van de mitose

Answer 2

profase –> condensatie van het DNA
prometafase –> chromosomen los in cytoplasma
metafase –> alle chromosomen midden in de cel
anafase –> chromosomen onttrokken
telofase –> DNA word ontwonden + vormen kern
cytokinese –> cellen splitsen

Question 3

hoe worden chromosomen uit lekaar gertokken

Answer 3

in de mitose spoeldraden van tubeline komen uit het centrosoom en worden aan het chromosoom vastgemaakt

Question 3

hoe beginnen structurele afwijkingen altijd

Answer 3

dubbelstrengs breuk

Question 4

wat gebeurt er met een dicentrische chromosoom

Answer 4

het kan zijn dat bij de M-fase het chromosoom twee kanten op getrokken word (doordat de centromeer andersom)

word dan echt uit elkaar getrokken worden

Question 5

hoe zitten twee chromatide aan elkaar vast in een chromosoom

Answer 5

in de centromeer zitten ze aan elkaar vast, in de centromeer zit de kinetochore waaraan de microtubeli aan vast zitten

Question 6

hoe ontstaan numerieke afwijkingen

Answer 6

in de metafase worden alle chromosomen vastgemaakt.

aan 1 kant geebn binding aan de kinetochore, waadoor het hele chromosoom naar 1 kant getrokken wordt

Question 7

hoe ontdekt je numerieke afwijkingen

Answer 7

1. in karyogram
2. analuse van CA repeats
3. next generation secuenting

Question 8

hoe ontstaan een deletie

Answer 8

na een dubbelstrengs breuk word alleen het deel met een centromeer uitverdeeld, het andere deel word ingesloten door een microkern –> deletie van dit stukje

Question 9

wat is chromothripsis

Answer 9

chromosomen breken in stukjes en worden random weer aan elkaar gezet.

Question 10

wat is genamplificatie

Answer 10

heel veel kopieën van een gen in het chromosoom (kan ook daarbuiten springen)

Question 11

hoe ontstaan genamplificatie

Answer 11

meer verdubbeling in de S-fase bij de origin of replicatie

Question 12

hoe word het uiteinden van een telomeer stabiel gehouden

Answer 12

in principe een dubbelstrengs breuk, dus word door de T-loop constructie aan zichzelf vast gemaakt

Question 13

wat gebeurt er als het uiteinden van een telomeer niet in een T-loop zich

Answer 13

herkend als dubbelstrengs breuk, niet-homolge end-joning zorgen dat ze gekoppeld aan andere chromosomen

Question 14

hoe worden een beperking van de deling gerealiseerd en waarom is dit bij stamcellen niet zo

Answer 14

telomeer word bij elke deling korter, deze geeft op een gegeven moment aan dat het telomeer te kort is

stamcellen hebben telomerase dat de telomeren weer op lengte brengen