Mutaciones Flashcards
1
Q
Definición de mutación
A
Cambio en la secuencia de ADN de un organismo
2
Q
¿Por qué se puede producir una mutación?
A
- Errores en replicación de ADN
- Exposición a mutágenos
- Infección viral
3
Q
Tipos de mutaciones
A
- Sustituciones
- Deleciones
- Inserciones
- Translocaciones
- Duplicaciones
4
Q
Mutación más habitual
A
Sustituciones
5
Q
Mutación por sustitución
A
- Cambio de un nucleótido por otro
- Transición: cambio por un mismo tipo de nucleótido (pirimidina - pirimidina)
- Transversión: cambio por dif. tipo de nucleótido (purina-pirimidina)
6
Q
Tipos de sustituciones
A
- Sinónima
- No sinónima
7
Q
Sustitución sinónima
A
- Neutra, cambia por mismo a.a.
- Variante benigna
8
Q
Sustitución NO sinónima
A
- Sentido erróneo (aminoácido por otro)
- Sin sentido (truncamiento)
- Corte y empalme (splicing alternativo)
- Promotora
- Potenciadora (da forma positiva a proteína)
SÍ te enfermas
9
Q
Mutación por deleción
A
- Pérdida de uno o más nucleótidos
- En secuencias codificantes
- Uno, dos o más que NO sean múltiples de 3 afectan el marco de lectura
10
Q
Mutación por inserción
A
- Adición de uno o más nucleótidos
- Se mete donde no le llaman (chisme)
- Uno, dos o más que NO sean múltiples de 3 afectan el marco de lectura
11
Q
Mutación por translocación
A
Se modifican secciones hacia un lugar que NO le corresponde
12
Q
Gen de la fibrosis quística
A
CFTR
13
Q
Gen del cáncer de mama
A
BCR
14
Q
Tipos de efectos funcionales de las mutaciones
A
- Mutaciones de pérdia de función
- Mutaciones de ganancia de función
15
Q
Mutaciones de pérdida de función
A
- Hipomorfa –> reducción de la actividad
- Amorfa –> pérdida completa
