Endokrina tillväxtstörningar

Question 1

När är sen respektive tidig pubertet för flickor? Ge exempel på diagnoser

Answer 1

Tidig - <8 år t.ex. intrakraniell process med östrogenproducerande tumör, idiopatisk, ärftlig
Sen - >13 år t.ex. Turners syndrom, anorexi, elitidrottande, IBD, reumatism

Question 2

När är sen respektive tidig pubertet för pojkar?

Answer 2

Tidig - <9 år t.ex. intrakraniell process, CAH, androgenproducerande tumör
Sen - >14 år t.ex. Kallmans syndrom, hypofystumör, IBD, reumatism, ärftlig

Question 3

Vilka två typer av huvudkategorier finns för sen pubertet hos flickor?

Answer 3

Hypogonadotrop hypogonadism
Hypergonadotrop hypogonadism - cerebralt fungerar det, men lokalt rubbning

Question 4

Vad är en primär respektive sekundär amenorré?

Answer 4

Primär - ej kommit vid 16 men i övrigt normal pubertet, eller ej kommit vid 14 men i övrigt onormal pubertet
Sekundär -

Question 5

Vad är definitionen för påbörjad pubertet hos flickor och pojkar?

Answer 5

Flickor - thelarche, B2 enligt Tanner
Pojkar - G2, minst 4 ml

Question 6

Vad är orsaker till hypogonadotrop hypogonadism hos flickor?

Answer 6

Kallmans syndrom
GnRH-receptormutation
Hyperprolaktinom

Question 7

Vad är orsaker till hypergonadotrop hypogonadism hos flickor?

Answer 7

Turners syndrom
IBD
Anorexi

Question 8

Vad är Turners syndrom rent genetiskt?

Answer 8

Mosaicism i XX eller avsaknad av ett X

Question 9

När kan man upptäcka Turners syndrom?

Answer 9

Födsel - svullna händer, fötter, hjärtfel, halsveck
Uppväxt - kortvuxen med primär amenorré/pubertas tarda
Vuxen - infertil, sekundär amenorré, POI

Question 10

Vilka övriga manifestationer finns vid Turners syndrom?

Answer 10

Sensorineural hörselnedsättning - 25%
Recidiverande otiter
Autoimmunitet - hypotyreos, celiaki
Osteoporos

Question 11

Hur behandlas Turners syndrom?

Answer 11

Tillväxthormon - 10-12 år
Everoplåster

Question 12

Vad är streak ovaries?

Answer 12

Ovarier tillbaka bildas vid Turners syndrom, och ger en insufficiens som ter sig genom bl.a. förhöjt FSH

Question 13

Hur gör man en skelettmognadsbedömning?

Answer 13

Fota den icke-dominanta handen - uppskattar mognadsgraden

Question 14

Vad sätter igång adrenarche? Hur ter det sig kliniskt?

Answer 14

DHEAS
Förändrad svettdoft, behåring, finnar

Question 15

Varför föredrar man kontrollera FSH > LH?

Answer 15

Mer stabilt över dagen, kan förlita sig mer på
Ökar vid pubertetsstart

Question 16

När kan GH-brist ses hos barnen?

Answer 16

Vid några års ålder

Question 17

Vad är SHOX?

Answer 17

Short stature homebox containing
Gener som relateras till tillväxten och finns på könskromosomer - man ser bl.a. brist vid Turners och för mycket vid Klinerfelts

Question 18

Nämn några karaktäristika hos flickor med Turners syndrom

Answer 18

Låg hårlinje
Hudveck vid halsen
Små fingernaglar
Kortvuxenhet
Aortakonstriktion
Omformad thorax