Practicum 2 &WG 4 Flashcards
Stappen voor het verkrijgen van een coupe
- weefsel verkrijgen
- weefsel fixeren (FORMA-ALDEHYDE)
- weefsel inbedden (stevigheid tijdens snijden)
- weefsel snijden (dikte LM is 3-5 micrometer, EM is 80nm nog kleiner)
- verwijderen inbedmiddel
- weefsel kleuren (met HE bij LM en bij EM zware metalen)
- Afdekken met afdekglas
Hoe wordt EM voorbereid?
De coupe op dezelfde manier behalve dat de coupe gekleurd wordt met zware metalen. De elektronenbundels die afgeschoten worden, worden op bepaalde manier afgestoten. En daarna met koperglaasje.
Wat valt waar te nemen met LM en EM?
LM: weefsel en rangschikking van cellen, celkernen en structuren erin, cytoplasma en structurering. Hierbij is zure structuren met HE paars of roze door fosfaatgroep. Celkern is paars en cytoplasma is roze door DNA en RNA.
EM: alle celorganellen, membranen, eiwitcomplexen.
Wat doet een SEM (scanning elektronenmicroscoop)?
Gebruikt elektronenbundels om oppervlak te scannen, dat gecoat is met zwaar metaal.
Wat maakt een ijkpunt in LM betrouwbaarder dan EM?
Ijkpunt heeft meestal zelfde grootte en gebruikt ter vergelijking. In LM zijn de coupes dikker dan EM waardoor ze betrouwbaarder zijn. Nucleoli hangt af waar je doorheen snijdt, dit verschilt in doorsnede.
Wat is er fout gegaan bij de i-cell ziekte?
Dit is autosomaal recessief aandoening. Er is mutatie in GNPTAB-gen. Hierdoor wordt UDP-N-acetylglucosamine-1-fosfotransferase niet aangemaakt. Dit zorgt normaal voor dat eiwitten die naar lysosomen gaan een fosfaatgroep aan mannose gebonden krijgen. Als gevolg wordt eiwit uit cel gebracht naar andere lysosomen. Ook is er lysosomale ophoping door afvalstoffen. Dus in i-cel blijven toxische stoffen ophoping en gaat cel dood.
Wat zijn symptomen van i-cell?
uitpuilende ogen, dikke tong, misvormde skelet, uitgezette organen, dwerggroei, verhoogde kans op longinfecties. Behandeling is symptomatisch.
Wat is er fout gegaan bij familiaire hyperchlosterolemie (FH)?
Dit is autosomaal dominant ziekte waarbij deze mensen een hoge cholesterolgehalte in het bloed hebben. Normaal maakt lever en verwerkt cholesterol en filtreert het slecht LDL-cholesterol. Mensen met afwijking kan het lever niet goed cholesterol filtreren.
Door welke 3 genen wordt FH veroorzaakt?
- LDLR-gen: codeert voor LDL-receptoren. heterozygoten hebben nog werkende en homozygoten niet.
- ApoB-gen: dit codeer voor een ligand, hierdoor wordt LDL niet herkend en kan niet binden aan receptor.
- PCSK9-gen: deze enzym zorgt normaal voor remming van recycling van LDL-receptor maar nu nog meer.
Hoe wordt FH gedeeltelijk opgelost door de lichaam?
Er is ophoping van LDL met cholesterol in bloed omdat het niet kan binden aan de receptor. Cel gaan zelf cholesterol aanmaken door het enzym HMG-CoA.
Hoe wordt normaal gesproken LDL gemaakt in de lever?
Lever maakt eerst VLDL (very low density lipoproteins), daarna IDL (intermediate density protein) en dan LDL (low protein density lipoprotein). LDL wordt gebonden aan transporteiwit en vervoerd naar cellen. LDL-receptor bindt hieraan en er wordt vesikel gevormd met clatherine coating. Vesikel fuseert met endosoom en dan lysosoom. LDL-receptor wordt gercycled. Lysosoom breekt dit af en cholesterol komt vrij in de cel.
Wat zijn de 5 klassen van mutatie in FH?
- fout bij synthese van LDL-receptor
- Fout bij vouwing van receptor
- Verstoring van LDL binding (ligand mist door ApoB)
- verstoring internalisatie LDL-receptor
- LDL laat niet los van LDL receptor in endosoom
Wat zijn sympotomen en behandeling?
- sympotomen zijn xanthomen (vetophoping hand en pees), witte ring rondom ogen en atherosclerose (aderverklaing).
- behandeling is chlosterol verlagende middelen, gezonde leefstijl, statines (remmen HMG-CoA) en Ezetimide (verlaagt opname van cholesterol in darmen).
Wat gebeurt er bij cystic fibrose (CF)?
Dit is erfelijke ziekte die epitheelcellen aantast die slijm, verteringssappen en zweet produceren. Hierdoor is er schade aan long, verteringsstelsel en andere organen. Dit heet ook wel taaislijmvlies.
Wat is de pathologie achter CF?
Er is mutatie in CFTR-gen waardoor CFTR-eiwit niet zijn werk kan doen. Dit vormt een kanaal dat zorgt voor transport van chloride-ionen in en uit de cel om slijm dun te houden, dit is ATP vereiste.
