Transtornos multigénicos complejos*

Question 1

Principales causas del retraso mental (4)

Answer 1

1. CI 25-50 (retraso mental)
2. Trisomia 21 (95%)
   - Traslocación robertsoniana
   - Mosaisismo

Question 2

CI normal

Answer 2

90-190

Question 3

CI en borderline

Answer 3

71-84

Question 4

Principal causa de retraso mental

Answer 4

Sindrome de Down

Question 5

Presentaciones clínicas en el Sx de Down (3)

Answer 5

1. malformaciones congénitas cardiacas
2. Leucemias
3. Cambios degenerativos

Question 6

¿Cuáles son las causas por las que Px´s con trisomia 21 mueren? (3)

Answer 6

1. Alteraciones cardiacas
2. Atresia del esofago o intestino delgado
3. Leucemia pielomieloide

Question 7

Alteraciones cardiacas por las que los Px´s con trisomia 21 mueren (3)

Answer 7

Comunicación:
1. Interventricular
2. Interauricular

3. Malformación de las valvulas

Question 8

¿A qué enfermedad son más propensos los Px´s con trisomia 21, que les puede ocasionar la muerte aprox a los 40 años?

Answer 8

Alzheimer

Question 9

¿Cómo describimos cromosómicamente el Síndrome de Edwards?

Answer 9

Trisomia 18 47xx + 18
Mosaico 46xx/47xx + 18

Question 10

Principales signos clínicos de la trisomia 18 (3)

Answer 10

1. Dedos encimados
2. Implantación baja del pabellón auricular
3. riñón en herradura

Question 11

¿Cómo describimos cromosómicamente el Síndrome de Patau?

Answer 11

Trisomia 13 47XX + 13
Traslocación 46XX + 13 (13:14)
Mosaico 46XX/47XX + 13

Question 12

Principales signos clínicos de la trisomia 13 (4)

Answer 12

1. Labio y paladar hendido
2. Alteraciones cardiacas
3. Hernia umbilica
4. Polidactila postaxial

Question 13

¿Cuál es el nombre que recibe el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2?

Answer 13

Síndrome de DiGeorge

Question 14

Signos clínicos del Sx de deleción del cromosoma 22 (6)

Answer 14

1. Malformaciones cardiaca
2. Alteraciones de paladar
3. Dismorfias faciales
4. Retraso mental
5. Hipocalcemias
6. Deficiencia de los linfocitos T

Question 15

Presentación clínica del síndrome velocardiofacial (4)

Answer 15

1. Dismorfias faciales
2. Paladar hendido
3. Malformaciones cardiacas
4. Discapacidad para el aprendizaje

Question 16

Presentación clínica del síndrome DiGeorge

Answer 16

1. Hipoplasia del Timo
2. Hipoplasia de la tiroides
3. Malformaciones cardiacas
4. Malformaciones en faciales