Wilson, alfa-1, hemocromatose

Question 1

Epidemiologia do Wilson

Answer 1

Jovens (5-35 anos), orientais, consanguinidade

Question 2

Outra doença hepática que se relaciona a Wilson

Answer 2

MASLD (devido à lesão mitocondrial, há menor excreção hepática de colesterol)

Question 3

Padrão laboratorial do Wilson

Answer 3

Bilirrubina desproporcionalmente aumentada em relação à fosfatase alcalina (FAL/BT < 4)

Question 4

Qual a população de maior risco para lesão hepática aguda/fulminante por Wilson?

Answer 4

Mulheres jovens

Question 5

Quem cirrotiza mais no Wilson, adultos ou crianças?

Answer 5

Adultos!

Question 6

Qual o distúrbio neurológico mais frequente no Wilson?

Answer 6

Disartria, seguido de tremores.
São mais comuns entre 20-30 anos

Question 7

Qual a fisiopatologia dos anéis de Kayser-Fleischer? É patognomônico de Wilson?

Answer 7

• Acúmulo de cobre nas membranas de Descemet da córnea, vista na lâmpada de fenda
• Ocorre também na CBP e outras doenças colestáticas, além de mieloma múltiplo
• Sua presença tem correlação com manifestação neurológica (sua ocorrência, mas não a gravidade)

Question 8

02 condições hematológicas no Wilson

Answer 8

1. Anemia hemolítica não-autoime (Coombs negativo)
2. Pancitopenia por hiperesplenismo

Question 9

03 condições ósseas no Wilson

Answer 9

1. Osteomalácia
2. Osteoporose
3. Osteoartrite

Question 10

02 condições falso-positivas para ceruplasmina baixa

Answer 10

1. Desnutrição/má-absorção
2. Aceruloplasminemia

Question 11

02 condições falso-negativas para ceruplasmina (normal em pacientes que tenham Wilson)

Answer 11

1. Uso de estrógeno
2. Gestação

Question 12

Qual o ponto de corte para cobre urinário de 24h no Wilson?

Answer 12

> 100 mcg/24h
500 mcg/24 se uso de d-penicilamina

Question 13

Cobre urinário para avaliar tratamento no Wilson: o que significa valores < 250?

Answer 13

Quelação excessiva
Sinais indiretos que tratamento excessivo são: neutropenia, anemia e hiperferritinemia

Question 14

Cobre urinário para avaliar tratamento no Wilson: o que significa valores > 500?

Answer 14

Má-adesão ao tratamento

Question 15

Qual exame devemos solicitar para todos os pacientes com Wilson ao diagnóstico?

Answer 15

Ressonância magnética de crânio! Mesmo nos assintomáticos
Sinal do panda gigante em apenas 20% dos casos

Question 16

03 aspectos da biópsia hepática no Wilson

Answer 16

1. Núcleos glicogenados (mais comum no NASH)
2. Corpúsculos de Mallory-Denk (mais comum no NASH)
3. Concentração de cobre > 250 mcg/g de fígado (uso de rodanina ou ácido rubeânico)

Question 17

06 alimentos que devemos evitar no Wilson?

Answer 17

1. Chocolate
2. Vísceras
3. Feijão e leguminosas
4. Frutos do mar
5. Nuts
6. Cogumelos

Question 18

Em pacientes que fazem uso de D-penicilamina, o que repor em conjunto?

Answer 18

Piridoxina (vitamina B6)

Question 19

Quando vemos trocar d-penicilamina por trientina?

Answer 19

Na presença de glomerulopatia pela medicação

Question 20

O que devemos lembrar de falar com o paciente de Wilson ao diagnóstico?

Answer 20

Chamar seus familiares de primeiro grau para rastreio

Question 21

04 achados clínicos da hemocromatose?

Answer 21

1. Diabético bronzeado
2. Hipogonadismo e hipotireoidismo
3. IC
4. Artrite destrutiva e osteoporose

Question 22

Qual o ponto de corte da sat.Transf na hemocromatose?

Answer 22

> 45% para mulheres
55% para homens

Question 23

Qual a coloração típica na biópsia hepática da hemocromatose?

Answer 23

Coloração de Perls (Azul da Prússia)

Question 24

02 medidas comportamentais na hemocromatose

Answer 24

1. Suspender álcool
2. Eliminar vitamina C e ferro da dieta

Question 25

Alvo de ferritina na hemocromatose

Answer 25

50-100, com sat.transf < 50%

Question 26

Qual a contraindicação aos quelantes de ferro?

Answer 26

Hemocromatose primária (não funcionam, pois o defeito é genético)

Question 27

02 condições que melhoram com flebotomia na hemocromatose?

Answer 27

Disfunção miocárdica e fadiga

Question 28

03 condições que não melhoram com flebotomia na hemocromatose?

Answer 28

Artralgia, diabetes e hipogonadismo

Question 29

Como descrever a alteração genética da alfa-1-antitripsina?

Answer 29

Doença autossômica de transmissão co-dominante, relacionada à SERPINA1

Question 30

03 fatores de risco para acometimento pulmonar na def. alfa-1?

Answer 30

1. Tabagismo
2. Exposição a minérios/laboral
3. Asma

Question 31

03 fatores de risco para acometimento hepático na def. alfa-1?

Answer 31

1. Obesidade
2. Síndrome metabólica
3. Sexo masculino

Question 32

Achados da biópsia da defic. de alfa-1-antitripsina

Answer 32

Glóbulos hialinos intracitoplasmáticos em hepatócitos, principalmente periportais (eosinofílicos PAS positivo/diastase resistentes)

Question 33

Tratamento da doença hepática por defic. de alfa-1

Answer 33

Transplante! Reposição da enzima só está indicada diante de doença pulmonar

Question 34

5 critérios para constipação funcional?

Answer 34

1. Ao menos 1/4 evacuações sendo Bristol 1-2
2. Esforço evacuatório em ao menos 1/4 das vezes
3. Sensação de evacuação incompleta em ao menos 1/4 das vezes
4. Sensação de obstrução/obstáculo à evacuação em ao menos 1/4 das vezes
5. Manobras digitais para facilitar evacuação em ao menos 1/4 das vezes