Miopatias metabólicas e inflamatórias Flashcards
Quais os três principais grupos de doenças que subdividem as miopatias metabólicas?
Glicogenoses, lipidoses e mitocondriopatias.
O que são as glicogenoses?
Distúrbios do metabolismo dos carboidratos.
Em qual miopatia metabólica é comum a presença do fenômeno do segundo fôlego?
Doença de McArdle (glicogenose tipo 5).
Quais as principais características clínicas dos dois subgrupos de doenças encontrados nas glicogenoses?
- Um grupo cursa com fraqueza muscular fixa, normalmente progressiva, com envolvimento multissistêmico.
- O outro grupo de pacientes desenvolve sintomas recorrentes de fraqueza, câimbras, mialgia e mioglobinúria, normalmente relacionados à atividade física, com exame clínico normal entre as crises.
Qual a deficiência enzimática encontrada na doença de von Gierke (glicogenose tipo 1)? Quais as características clínicas esperadas?
- Deficiência de glicose-6-fosfatase.
- Hipoglicemia, hepatomegalia, hiperlipidemia, déficit de crescimento e acidose lática.
Qual a deficiência enzimática encontrada na doença de Pompe (glicogenose tipo 2)?
Deficiência de alfaglucosidade ácida (gene GAA).
Também chamada de maltase ácida.
Quais as principais manifestações clínicas da forma neonatal da doença de Pompe?
- Hipotonia;
- Cardiomiopatia dilatada;
- Hepatomegalia;
- Insuficiência respiratória;
- Macroglossia;
- Óbito precoce (antes do primeiro ano de vida).
Atividade enzimática da GAA acentuadamente reduzida.
Quais as principais manifestações clínicas da forma neonatal da doença de Pompe?
- Fraqueza muscular lentamente progressiva, predominantemente nas cinturas;
- Macroglossia;
- Insuficiência respiratória.
Atividade enzimática da GAA parcialmente reduzida.
Qual o exame de triagem para doença de Pompe? E como é feito o diagnóstico definitivo?
- Triagem: medida da atividade enzimática da GAA usando gota seca de sangue em papel filtro;
- Diagnóstico definitivo: determinação da redução da atividade enzimática da GAA em culturas de fibroblastos, de leucócitos ou DNA.
GAA - alfaglucosidade ácida/ maltase ácida
Quais os achados histopatológicos da biópsia muscular na doença de Pompe?
Presença de vacúolos intracitoplasmáticos com acúmulo de glicogênio (PAS-positivos) e aumento da atividade na fosfatase ácida (indicando ser um vacúolo de origem lisossomal).
Qual a deficiência enzimática encontrada na doença de Cori-Forbes (glicogenose tipo 3)? Quais as características clínicas esperadas?
- Deficiência da enzima desramificadora de glicogênio (alfa-1,6-glicosidase).
- Hipoglicemia, hepatomegalia, hiperlipidemia, fraqueza distal nas pernas, lactato normal.
Qual a deficiência enzimática encontrada na doença de McArdle (glicogenose tipo 5)?
Deficiência da enzima miofosforilase (gene PYGM, cromossomo 11q.13).
GSD 5 (McArdle) é a glicosenose mais frequente.
Herança autossômica recessiva
Quais as características clínicas encontradas na doença de McArdle (GSD 5)?
- Início na segunda década de vida;
- Intolerância ao exercício;
- Câimbras e mialgia após exercício físico (curto e intenso)
- Rabdomiólise;
- Fenômeno do segundo fôlego;
- Crises exacerbadas com jejum e infecções;
- Contraturas e fraqueza muscular podem acompanhar o quadro;
- CPK e força muscular usualmente normais no período intercrise).
Quais os achados histopatológicos da biópsia muscular na doença de McArdle?
Presença de vacúolos subsarcolemais e acúmulo subsarcolemal e intermiofibrilar de material PAS-positivo (glicogênio) com reação histoquímica negativa para miofosforilase.
O que são as lipidoses?
Distúrbios na oxidação dos ácidos graxos.
A oxidação dos ácidos graxos é responsável por boa parte da energia utilizada para manutenção do músculo em repouso e do tônus muscular, na recuperação muscular após uma atividade física e pela manutenção do funcionamento muscular durante períodos de atividade intensa e prolongada na qual a demanda por ATP aumenta com o passar do tempo de atividade.
