3A1 week 1

Question 1

welke factoren hebben invloed op de vruchtbaarheid?

Answer 1

leeftijd, alcoholgebruik, roken, aantal werkuren, fysieke activiteit, lengte van de menstruele cyclus, maternaal geboortegewicht, eerdere zwangerschappen, opleidingsniveau en gewicht/BMI

Question 2

hoe werkt de ovulatie op hormoonniveau?

Answer 2

GnRH gemaakt door hypothalamus stimuleert hypofyse tot LH en FSH productie.
follikel geeft oestrogeen af wat FSH remt zodat 1 follikel rijpt.
de LH-piek zorgt voor ovuleren van de follikel.
corpus luteum (na ovulatie) produceert progesteron voor endometriumopbouw. progesteron remt LH zodat er niet teveel opgebouwd wordt

Question 3

welke cyclusstoornissen zijn er wat zijn ze?

Answer 3

anovulatie: een cyclus zonder ovulatie
oligomenorroe: onregelmatige en minder f menstruaties
amenorroe: afwezigheid menstruatie > 4mnd
menorrhagie: regelmatige, lange zware menstruaties die Hb ondermijnend kunnen zijn
metrorrhagie: geen herkenbaar cycluspatroon
dysmenorroe: pijnlijke menstruatie

Question 4

wat is de enige bron van progesteron in het vrouwelijk lichaam?

Answer 4

corpus luteum

Question 5

wat is secundaire amenorroe?

Answer 5

uitblijven van eerder wel aanwezige menstruatie. na 3-4 maanden onderzoek doen

Question 6

wat is primaire amenorroe?

Answer 6

• uit blijven menarche na 14 jaar en afwezigheid secundaire geslachtskenmerken
• uit blijven menarche na 16 jaar met secundaire geslachtskenmerken

Question 7

waarom moet het prolactine altijd bepaald worden bij een amenorroe?

Answer 7

5-30% van de gevallen de oorzaak. prolactine zorgt voor vorming borstweefsel, een toename verstoort de GnRH-pulsatiliteit door dopaminerge werking in hypothalamus

Question 8

wat zijn de WHO classificaties van anovulatie?

Answer 8

WHO I (10%): centrale oorzaak (hypothalamus/hypofyse) met laag FSH/LH en laag oestradiol
WHO II (80%): normaal FSH, normaal/verhoogd LH en normaal oestradiol
WHO III (10%): perifere oorzaak (ovaria) hoog FSH/LH en laag oestradiol

Question 9

wat zijn de korte en lange termijn gevolgen van WHO I (hypogonadotroop hypogonadisme) anovulatie?

Answer 9

kort: infertiliteit/anovulatie
lang: osteoporose, cardiovasculaire complicaties

Question 10

waar ligt het probleem bij WHO II (normogonadotrope anovulatie) anovulatie? en wat zijn typische kenmerken?

Answer 10

veelal disbalans in hypofyse-gonaden-as

oligo- of amenorroe, overgewicht, hirsutisme, acne, virilisatie, PCOS

Question 11

wat zijn de korte en lange termijn gevolgen van WHO II anovulatie?

Answer 11

kort: subfertiliteit/anovulatie, lastig te behandeling infertiliteit, meer miskramen
lang: DM2, endometriumcarcinoom, cardiovasculaire aandoeningen, zwangerschapscomplicaties

Question 12

wat zijn de oorzaken van WHO III (hypergonadotroop hypogonadisme) anovulatie? (vrouwen)

Answer 12

• menopauze
• prematuur ovarieel falen: idiopathisch, chirurgie, chemo- of radiotherapie
• Turner syndroom

Question 13

wat zijn de korte en lange termijn effecten van WHO III anovulatie?

Answer 13

kort: infertiliteit/anovulatie, zeer beperkte kans succesvolle behandeling, hoge kans miskraam of congenitale afwijkingen
lang: osteoporose, bijnierinsufficientie, cardiovasculaire aandoeningen

Question 14

wat gebeurt er bij meiose I?

Answer 14

de homologe chromosomen worden over de dochtercellen verdeeld maar de chromatiden blijven aan elkaar

Question 15

wat gebeurt er bij meiose II?

Answer 15

homologe chromatiden worden uit elkaar getrokken. bij fouten in deze cellen ontstaat aneuploidie

Question 16

wat is essentieel voor meiose I?

Answer 16

crossing-over van de homologe chromosomen

Question 17

waar vindt spermatogenese plaats?

Answer 17

in de testis in de tubuli seminiferi in de sertollicellen

Question 18

wat is ICSI? en wat is het nadeel?

Answer 18

intracytoplasmatische sperma-injectie, inspuiten van een zaadcel in een eicel.
nadeel: geen natuurlijke selectie zaadcel, er komen iets meer chromosomale afwijkingen voor

Question 19

wat is protamine?

Answer 19

een eiwit waarom het DNA zit opgerold in de kop van de zaadcel. veel kleiner dan histonen

Question 20

hoe werkt de vorming van oocyten?

Answer 20

gebeurt prenataal, alle stamcellen ondergaan meiose en stopt voor metafase I. dit blijft zo tot net voor de ovulatie

Question 21

welke 5 overervingspatronen zijn er?

Answer 21

• chromosomaal (translocatie, inversie, deletie, aneuploidie)
• mendeliaans (autosomaal dom/rec, X-linked, Y-linked)
• mitochondrieel
• imprinting
• complex (multifactorieel)

Question 22

wat zijn kenmerken van autosomaal dominante aandoeningen?

Answer 22

• meerdere generaties
• heterozygoot heeft fenotype
• mannen en vrouwen beide aangedaan
• 50% kans op aangedane eigenschap

Question 23

hoe kan een autosomaal dominante aandoening ineens in een familie komen?

Answer 23

• de novo mutatie
• verlaagde penetrantie, niet elk individu krijgt verschijnselen waardoor de aandoening soms generaties kan overslaan

Question 24

wat zijn kenmerken van autosomaal recessieve overerving?

Answer 24

• enkele generatie/gezin aangedaan
• heterozygoot is drager ziekte
• homozygoot is aangedaan
• mannen en vrouwen even vaak aangedaan
• nageslacht: 25% aangedaan 50% drager 25% niks

Question 25

wat zijn de kenmerken van X-linked recessieve overerving?

Answer 25

• geen man-man overerving
• moeder drager: 50% zoon aangedaan 50% dochter drager
• vader aangedaan: 100% dochter drager
• mannen vaker aangedaan dan vrouwen

Question 26

wat zijn de kenmerken van X-linked dominante aandoening?

Answer 26

• geen man-man overerving
• moeder aangedaan: kinderen 50% kans aangedaan
• vader aangedaan: dochters aangedaan
• vrouwen vaak milder aangedaan dan mannen. soms alleen bij vrouwen voor omdat mannen niet levensvatbaar zijn.

Question 27

wat zijn de kenmerken van een Y-gebonden overerving?

Answer 27

• alleen mannen zijn aangedaan
• alle aangedane mannen hebben een aangedane vader
• alle zoons van een aangedane vader zijn aangedaan

Question 28

welke veranderingen treden er op in de uterus tijdens de cyclus?

Answer 28

eerst menstruatie daarna proliferatieve fase van het endometrium. hoge oestrogeenspiegels zorgen voor de verdikking van het endometrium en consistentie van de cervicale mucuslaag (meer geschikt voor spermacellen)

Question 29

wat doet het gele lichaam?

Answer 29

wordt in stand gehouden door LH en produceert progesteron. progesteron heeft negatieve feedback op LH waardoor na 1-2 weken het gele lichaam niet-functioneel wordt.

Question 30

wat is de functie van crossing-over?

Answer 30

nodig zodat twee complete sets van 23 chromosomen verdeeld kunnen worden over de dochtercellen.

draagt ook bij aan de genetische diversiteit

Question 31

hoe kom je aan embryonale stamcellen en wat is het probleem met de toepassing op ziektebehandeling?

Answer 31

isolatie uit een embryo van 4-5 dagen (blastocyst) uit. ze zijn niet lichaamseigen voor de patient

Question 32

uit welke organen kan je volwassen stamcellen isoleren?

Answer 32

hersenen, beenmerg, bloedvaten, skeletspieren, huid en lever.

Question 33

wat is transdifferentiatie?

Answer 33

het vermogen om volwassen stamcellen te laten differentiëren tot zeer veel verschillende typen cellen

Question 34

welke genen kan je inbrengen in fibroblasten om ze een stamcelfunctie te geven en hoe heet ie dan?

Answer 34

• Sox2, Oct4, C-Myc, Klf4
• induced pluripotent stem cells

Question 35

welke ligamenten lopen er in het bekken voor stabiliteit?

Answer 35

• lig. sacrotuberale
• lig. sacrospinale
• lig. sacroliliaca anterior en posterior

Question 36

welke 3 lagen van spieren en welke passeert een baby tijdens de geboorte?

Answer 36

diafragma pelvis:
- m. coccygeus (2 kanten)
- m. levator ani (2 kanten)
diafragma urogenitalis
- m. transversus perinei profundus
- m. sphincter urethrae
perineale spieren:
- m. bulbospongiosus (2 kanten)
- m. ischiocavernosus (2 kanten)