Erros Inatos do Metabolismo

Question 1

EEM - Grupo I

O que é o Grupo I?

Answer 1

Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas

Question 2

EEM - Grupo I

Caracterize o grupo I

Answer 2

Genética - Ligada ao X recessiva ou herança autossômica (slg em consanguinidade)

Comprometimento multissistêmico - doenças de depósito

Manifestações mais tardias ao nascimento

Em qualquer faixa etária

Question 3

EEM - Grupo I

Exemplos

Answer 3

 Doenças lisossomiais;
 Mucopolissacaridoses;
 Esfingolipidoses;
 Doenças peroxissomais.

Question 4

EEM - Grupo I

Sinais e sintomas?

Answer 4

 Visceromegalias;
 Deformidades ósseas, disostose múltipla –
sela túrcica em J, crânio com aumento do diâmetro A-P e abaulamento na parte média da região frontal, escoliose, geno valgo, ossos grossos e tortuosos, risco aumentado de luxação da cabeça do fêmur;
 Limitação da movimentação articular, mãos em garra;
 Face infiltrada;
 Hérnias (tecido celular subcutâneo frouxo) –
apesar da correção, retornam;
 Comprometimento valvar – insuficiência.
 Hipoacusia;
 Hipotonia e atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor;
 Convulsões;
 Colestase neonatal (icterícia);
 Regressão neurológica (perda de habilidades
já adquiridas);
 Catarata, opacificação corneana;
 Manifestações psiquiátricas – alucinações,
delírios, afastamento social, distúrbios do comportamento.

Question 5

EEM - Grupo I

Investigação

Answer 5

 Exames radiológicos;
 Testes de triagem na urina;
 Cromatografia de glicosaminoglicanos,
oligossacarídeos, etc;
 Dosagem de biomarcadores;
 Avaliação da atividade enzimática;
 Testes moleculares: genes isolados, painéis,
sequenciamento, MLPA (capta deleções e duplicações maiores).

Question 6

EEM - Grupo I

Tratamento

Answer 6

Reposição enzimática, se possível

Question 7

EEM - Grupo II

Defina o Grupo II

Answer 7

Deficiência no metabolismo intermediário

Question 8

EEM - Grupo II

Quando suspeitar?
(Intoxicações agudas)

Answer 8

 Relação evidente com o aporte alimentar;
 Acidose ou alcalose metabólica com ânion
gap > 20;
 Hipoglicemia;
 Perda de marcos, convulsões;
 Disfunção hepática;
 Quadro semelhante à intoxicação, à sepse.

Question 9

EEM - Grupo II

Quando suspeitar?
(Intoxicações crônicas)

Answer 9

 Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, perdas de marcos do desenvolvimento;
 Distúrbios do comportamento;
 Epilepsia de difícil controle;
 Macro ou microcefalia, comprometimento do
tônus;
 Insuficiência do crescimento, desnutrição.

→ Solicitar dosagem de bicarbonato, sódio e cloro para cálculo do ânion gap – quase sempre estão aumentados nessas doenças.

Question 10

EEM - Grupo II

Exemplos de doenças do Grupo II

Answer 10

 Aminoacidopatias. Ex.: fenilcetonúria, tirosinema, homocistinúria, leucinose;
 Acidemias orgânicas. Ex.: metilmalônica, acidemia propiônica, doença da urina do xarope de bordo;
 Defeitos do ciclo da ureia. Ex.: acidemia arginosuccínica;
 Intolerância específico a determinado CHO. Ex.: galactosemia, frutosemia.

Question 11

EEM - Grupo III

Defina Grupo III

Answer 11

Deficiência na produção ou utilização de energia

Question 12

EEM - Grupo III

Quando suspeitar?

Answer 12

 Baixo peso;
 Hipotonia, miopatia;
 Ataxia, atraso neuropsicomotor;
 Cardiomiopatia;
 Insuficiência hepática;
 Disfunção tubular renal;
 Atrofia do nervo óptico;
 Crises convulsivas, encefalopatia;
 Calcificação dos núcleos da base;

 Hipoglicemia;

 Hiperlacticemia;
 Acidose metabólica.
→ Maior manifestação naqueles tecidos mais metabolicamente ativos.

Question 13

EEM - Grupo III

Exemplos Grupo III

Answer 13

 Glicogenoses;
 Citopatias mitocondriais. Ex.: deficiência de
complexo piruvato desidrogenase, síndrome de
Leigh;
 Defeitos de beta-oxidação (cadeia média e
longa).

Question 14

Erros Inatos do Metabolismo

Teste pra Rastreio?

Answer 14

Teste do pezinho

 SUS: hemoglobinopatias, fibrose cística, hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase.
 Particular: + testes disponíveis.

Question 15

Erros Inatos do Metabolismo

Clínica do neonato

Answer 15

→ Quase sempre a primeira suspeita é de infecção (sepse).
 Não suga, letárgico, hipotônico;  Cheiro peculiar;
 Icterícia;
 Convulsões;
 Acidose;
 Hipoglicemia;
 Hepatomegalia;
 Vomitador incontrolável.

Question 16

Erros Inatos do Metabolismo

Clínica no pré-escolar ou escolar?

Answer 16

 Retardo do crescimento, déficit motor e/ou cognitivo;
 Vômitos inexplicáveis, acidose metabólica;
 Deterioração mental, coma;
 Hepatomegalia;
 Calculose renal.

Question 17

Erros Inatos do Metabolismo

História clínica

Answer 17

 Consanguinidade;
 Abortos repetidos;
 Mortes súbitas ou de doenças mal explicadas
em parentes próximos;
 Observar família materna – doenças
mitocondriais;
 Uso de drogas precedendo a manifestação;
 Infecções desencadeando acidose metabólica
abrupta ou hipoglicemia grave.

Question 18

Erros Inatos do Metabolismo

O que pedir?

Answer 18

 Hemograma completo;
 Ureia, creatinina, AST, ALT, glicose;
 Gasometria venosa, lactato, amônia, sódio,
cloreto;
 Cetonas e substâncias redutoras na urina.

*Ânion gap: (Na) – (HCO3 + Cloro), se > 16, suspeita de erros inatos. Fundamental!

Question 19

Erros Inatos do Metabolismo

Pode pedir extra tbm:

Answer 19

 Análise quantitativa de aminoácidos;
 Carnitina total e livre;  Acilcarnitinas;
 Ácidos orgânicos urinários.
→ Durante uma crise metabólica as alterações laboratoriais são mais evidentes!

Question 20

Erros Inatos do Metabolismo

Como deve ser a dieta?

Answer 20

Quantidades satisfatórias

Reduzir substrato não utilizado