Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

NEUROLOGIA > MIOPATIAS > Flashcards

MIOPATIAS Flashcards

1
Q

MIOPATIAS E DOENÇAS DE JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
Compartilham o mesmo sintoma índice:

A

fraqueza muscular;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

AS MIOPATIAS SÃO GENÉTICAS OU ADQUIRIDAS ?

A

Como qualquer outra doença, podem ter cunho familiar (tendo uma história familiar marcada pela presença de familiares com a
doença) ou adquiridas (nas quais a história familiar não carrega o mesmo peso das hereditárias);

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

OUTRAS QUEIXAS DAS MIOPATIAS (6)

A

1 Hipotonia;
2. Hiporreflexia;
3. Perda de trofismo;
4 Não ocorre fasciculações (são das
doenças do NM);
5. Não ocorre fadiga muscular (pode ocorrer em algumas situações, mas é pouco comum);
6. Sensibilidade, coordenação motora e funções autonômicas normais;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Investigação complementar das MIOPATIAS (6)

A
  • CPK: > 20000
  • Aldolase
    Também tem DHL, lactato;
  • AST
    Também chamada de TGO, muito atrelada à função hepática, mas em doenças musculares também pode se elevar por;
  • Eletroneuromiografia:
  • Também tem importância em algumas miopatias, especialmente o exame da agulha (observar se há padrão enzimático);
  • Testes genéticos:
  • Se houver padrão hereditário;
  • Biópsia muscular:
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quando vamos suspeitar que um paciente tem uma miopatia? (5)

A

Fraqueza muscular que não progride

Fraqueza muscular progressiva

Fraqueza muscular progressiva associada com miotonia

paralisia periódica

Sensação de cansaço (veja que é a
sensação e não a fadiga verdadeiramente, pois não é uma característica comum nas miopatias)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Fraqueza Muscular Não Progressiva

CAUSAS

A

Alteração estrutural ou funcional,
deficiência de alguma estrutura (enzima ou outro componente) por alterações genéticas;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Fraqueza Muscular Não Progressiva
quais são as bases genéticas e cite algumas manifestações clínicas

A

Se relacionam com miopatias congênitas, paciente nasce com essa alteração;

  • Paciente nasce com alteração muscular mas não ocorre necrose da musculatura, portanto, não progridem;
  • São alterações hereditárias e não
    degerativas da musculatura esquelética;
  • Flop baby: bebê flácido, incapaz de
    sustentar a cabeça, mãos e pés flácidos,
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Fraqueza Muscular Não Progressiva
quadro clinico

A

Fraqueza de início precoce, generalizada, de predomínio proximal;

  • Muito comum que com o avançar da idade, paciente tenha marcha anserina (fraqueza da musculatura proximal, logo da cintura pélvica);
  • Redução de reflexos profundos, em virtude da hipotonia e fraqueza muscular importante;
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Fraqueza Muscular Não Progressiva
diagnóstico

A

Nesses casos, o diagnóstico ocorre por biópsia de músculo.

Não necessariamente
ocorre alteração genética para usar teste genético, ocorre uma malformação durante a gestação.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Fraqueza Muscular Progressiva
fisiopatologia

A

Além da alteração estrutural ou funcional também teremos a degeneração (necrose) ou inflamação;

  • Quando temos necrose associada, teremos as distrofias musculares. Logo, as distrofias musculares são miopatias de causa genética por disfunção ou falta de alguma enzima, por exemplo, que com o tempo faz com que haja degeneração (necrose) do músculo e substituição por gordura e fibrose;
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Distrofia Muscular de Duchene
caracteristica

A

Caracteriza-se pela diminuição da força muscular e atrofia muscular progressiva (progride em virtude da necrose muscular e substituição por gordura e fibrose);

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Distrofia Muscular de Duchene
herança genética

A

Padrão de herança: Ligada ao X recessivo (logo, apenas os homens desenvolvem adoença.

As mulheres podem ser portadoras, mas não desenvolvem a doença);

É uma doença genética, mas não congênita;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Distrofia Muscular de Duchene
manifestação clínica

A

Manifestações clínicas nos primeiros 5 anos de idade, idade clássica de 2-3 anos para início da doença; Muitas vezes a criança até tem um certo desenvolvimento (criança até começa a andar, mas é seguida por um período de declínio);

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Distrofia Muscular de Duchene
diagnostico diferencial

A

Diagnóstico diferencial: Distrofia Muscular de Becker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Distrofia Muscular de Duchene
FISIOPATOLOGIA

A

ausência da proteína distrofina, localizado na membrana que reveste a superfície dos sarcômeros, causando uma deficiencia de glicogenolíticas nas fibras musculares tipo II, que são indispensáveis para a produção de força pelos músculos.

Diminuição do número de fibras musculares, aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais de fagocitose, infiltração gordurosa e aumento do tecido conjuntivo.

Em resumo, a perdada distrofina causa substituição do músculopor gordura e fibrose (tecido conjuntivo);

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Distrofia Muscular de Duchene
QUADRO CLÍNICO
7

A

Geralmente iniciado antes dos 5 anos (essa idade se refere a DMD):

-> Quedas frequentes;

-> Dificuldade para correr e para subir escadas - por volta dos 3 anos de idade;

-> Pseudo-hipertrofia das panturrilhas

-> Alterações da coluna vertebral;

-> Alguns pacientes tem leve deterioração intelectual.

-> Marcha sobre o hálux

-> Ocorre também marcha Anserina, como na maioria das miopatias;

-> Sinal de Gowers:
Solicitamos que o paciente, por exemplo, deite ou sente no chão e que se levante, como são pacientes com muita dificuldade de levantar, vamos observar um movimento de autoescalada, o paciente vai se apoiando em seus membros inferiores até conseguir se colocar de pé.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Complicações da DMD:

A
  1. M i o p a t i a c a r d í a c a , c a u s a n d o miocardiopatia dilata e arritmias cardíacas também (Becker se relaciona mais com arritmias, mas ambas as doenças podem
    causar os dois quadros);
  2. Contratura articular grave (retração de tendão, muitas vezes necessitam de cirurgia ortopédica para corrigir joelhos, cotovelos, coluna);
  3. Complicações respiratórias: afeta o diafragma, sendo a maior causa de óbito nesses pacientes, por volta dos 20-25 anos com insuficiência respiratória, além de poder haver pneumonias de repetição.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Diagnóstico DMD e DMB

A

biopsia com imuno-histoquímica da musculatura

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

TRATAMENTO DMD e DMB

A

Corticóides
-Prednisona VO 0,9mg/kg
-Deflazacort VO 0,75mg/kg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

TRATAMENTO DE SUPORTE DMD e DMB

A

Evitar sobrecarga muscular;

Prevenção de deformidades;

Tratamento respiratório (CPAP pode ser necessário em algum, por exemplo);

Adaptações para atividades;

Suporte cardiológico;
Prevenção de osteoporose (já que é uma complicação esperada da corticoterapia)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

conduta e cuidados do paciente com DMD E DMB

A

fazer uma espirometria (avaliação a funçãor e s p i r a t ó r i a ) ,

ecocardiograma, eletrocardiograma, holter de 24 horas,

densitometria óssea (para avaliar a necessidade de iniciar suplementação com bicarbonato de cálcio ou alendronato),

glicemia e hemoglobina glicada,

consultas com cardiologista, ortopedista e até um
endocrinologista em casos de hiperglicemia/ diabetes - todos esses passos são essenciais
para acompanhamento do paciente e prevenção de complicações;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Distrofia Fascioescapuloumeral
QUADRO CLINICO

A

Quadro clínico: musculatura da face é muito afetada (dificuldade para assoviar, pegar um canudo, fechar os olhos, sorrir),

afeta musculatura proximal de membros superiores

poupa a musculatura deltóide (Sinal do Polpey

(não costumam vir a óbito por
c o n t a d e s s a d o e n ç a , s o b r e v i d a relativamente normal);

escápula alada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Distrofia Miotônica
oq é ?

A
  • Também ocorre necrose muscular e substituição por fibrose e gordura;
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Distrofia Miotônica
quadro clínico

A
  • São quadros clínicos em que se associa fraqueza muscular com necrose (distrofia) e miotonia, progressivos;
  • M i o t o n i a : r e t a r d o / d i fi c u l d a d e n o r e l a x a m e n t o m u s c u l a r, i n c l u s i v e conseguimos induzir isso no paciente
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Distrofia Miotônica
diagnostico

A

-> Exame de DNA: é o que de fato
diagnostica o paciente já que encontra a alteração genética que causa as alterações musculares;

-> Eletroneuromiografia: identifica que está ocorrendo uma mioclonia;

26
Q

miopatias inflamatórias
definição

A

são quadros agudos, relacionados com doenças autoimunes de forma muito frequente,

então é muito comum que o
paciente tenha uma história de LES, vitiligo, hipotireoidismo, Doença de Jobre e Artrite reumatóide, por exemplo.

27
Q

Polimiosite
quadro clinico

A

Fraqueza proximal, simétrica. Início de forma aguda já que não há necrose e substituição do músculo por gordura ou tecido fibroso. Além de mialgia associada;

  • Mais comum em mulheres, a partir da segunda década de vida; Não costuma ocorrer em crianças;
  • Associação com doença intersticial
    pulmonar (fibrose pulmonar) e as doenças autoimunes
28
Q

Dermatomiosite
definição e relação com a polimiosite

A
  • F r a q u e z a m u s c u l a r s e m e l h a n t e à polimiosite, proximal, simétrica.

Também ocorre predomínio nas mulheres e de instauração aguda; Além da presença de mialgia;

29
Q

Dermatomiosite
diferenças com a poliomiosite

A
  • Alterações cutâneas é o que diferencia da polimiosite
30
Q

Dermatomiosite
sinal de gottron

A

Sinal de Gottron (eritema distal nos dedos em áreas de articulação, especialmente interfalangiana) e Heliótropo (lesão arroxeada/violácea na pálpebra do paciente):

31
Q

dermatomiosite: explique o público em que se dá Eritema em áreas expostas ao sol e as patologias associadas

A
  • Ocorre tanto em adultos quanto e crianças, mais comum entre mulheres;
  • Associação com doença intersticial pulmonar e malignidade, logo, todo paciente diagnosticado com dermatomiosite deve ser rastreado para neoplasia, especialmente pulmonar;
32
Q

Dermatomiosite
poliomiosite; diagnostico

A

Biópsia muscular (É o exame que fecha diagnóstico e tem indicação dos manuais, entretanto, nem sempre o paciente vai dispor de recursos para tal exame.

Então uma clínica sugestiva e exames laboratoriais com padrão de miopatia inflamatória, mesmo que o paciente não consiga fazer a biópsia muscular, a tendência é que se prossiga o tratamento mesmo na sua ausência).

33
Q

diferenças histológicas da dermatomiosite e da poliomioitese

A

Na dermatomiosite existe uma diferença, o infiltrado inflamatório e a atrofia são perifasciculares, ou seja, ao redor do fascículo, mas não o invadem.

34
Q

dermatomiosite e polimioite oq solicitar ?

A

sorologia para HIV HTLV

Anti-Jo (anticorpo relacionado com fibrose pulmonar).

35
Q

tratamento da dermato e polimioisite

A

Internação e realização de pulsoterapia com corticóide;

  • A longo prazo, opta se por uma imunossupressão medicamentosa com

metotrexate, azatioprina, ciclosporina,
ciclofosfamida,

36
Q

Miopatia induzida por estatinas

A
  • Sinvastatina, principalmente, mas todas p o d e m c a u s a r. C o n s t i t u i a c a u s a medicamentosa mais comum.
  • Mialgia e câimbras;
  • Rabdomiólise
  • Miosite aguda
  • Aumento de CPK importante (acima de
    20mil);
37
Q

Miopatia induzida por corticoides

A
  • Os corticóides podem causar quadro de fraqueza
    de predomínio proximal e mialgia, nos pacientes usuários crônicos da medicação, especialmente daqueles que usam mais de 40mg/dia cronicamente.
  • Afeta musculatura proximal simétrica;
  • Geralmente não há aumento de CPK, o que pode tornar o diagnóstico difícil;
  • Tratamento: suspensão a partir de
    desmame gradual da doença
38
Q

Canalopatias
conceito

A

Consistem em alterações de genes que codificam diferentes canais iônicos,

  • São sempre genéticos,

-Solicitamos teste genético
para diagnóstico.

  • Não há alteração de estrutura muscular,
    ou de enzimas, ou de proteínas, mas sim
    dos das trocas iônicas nos canais;
39
Q

Canalopatias
QUADRO CLINICO

A

As canalopatias causam paralisia
periódica, e são precipitados, seja por
alimentação hipercalórica, exercício físico
extenuante ou frio intenso, causando um
desequilíbrio nas trocas iônicas.

  • São portanto, quadros agudos, e,
    especialmente podem causar uma paralisia
    periódica hipercalèmica ou hipocalêmica
    (a depender dos níveis de potássio
40
Q

Canalopatias
TRATAMENTOS

A

hipocalêmica, faremos a reposição de potássio

HIPIERCALEMIA; bomba de glicoinsulina (10 unidade de glicose com 10 unidades de insulina), inalação com salbutamol ou gluconato de cálcio

paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica.

A conduta seria repor potássio e realizar controle das desregulações hormonais por conta d hipertireoidismo.

41
Q

Miopatias metabólicas
QUAL O SINTOMA CLASSICO ?

A

intolerância a atividade física.

42
Q

Miopatias metabólicas

QUAIS SÃO AS CAUSAS?

A

-sejam carboidratos
(glicogenoses),

  • sejam lipídeos (lipidoses)

-cadeia respiratória

43
Q

Miopatias metabólicas QUAIS SÃO OS GATILHOS ?

A
  • Podem apresentar gatilhos além do
    exercício físico, alimentação muito rica em carboidratos ou gorduras,
44
Q

DOENÇA DE POMPE
causa

A

Causada por deficiência da enzima maltase
ácida,

45
Q

Doença de Pompe
diagnostico

A
  • Diagnóstico feito dosando a Maltase Ácida;
46
Q

Doença de Pompe
quadro clinico

A
  • Na fase adulta cursa com fraqueza proximal progressiva, com intensa atrofia, podendo levar em fases mais avançadas a alterações hepáticas e comprometimento respiratório.
47
Q

Doença de Pompe
tratamento

A
  • Doença que possui tratamento pautado na reposição da enzima maltase ácida e com boa resolutividade.
48
Q

Miastenia gravis
caracteristica

A

flutuação de sintomas

49
Q

Eaton-Lambert caracteristica

A

flutuação de sintomas

50
Q

Miastenia gravis
Fisiopatologia:

A

Mas na doença ocorre produção de anticorpos, que faz com que ocorra aumento do diâmetro da fenda e uma redução no número de receptores de acetilcolina pois ocorre diminuição daárea total da fenda

51
Q

Miastenia gravis
Quadro clínico

A

ptose e diplopia
(mas não ocorre alteração dos nervos cranianos)

  • Fraqueza flutuante (no início do dia, paciente está relativamente
    bem, mas com o progredir do dia, piora uma piora)

proximal e simétrica dos membros, ocorre acometimento da cintura pélvica e escapular.

  • Fraqueza de musculatura orofaríngea, podendo causar disfagia.
52
Q

Miastenia gravis
* Diagnóstico:

A

Anti r-Ach;
Anti-Musk;

-Eletroneuromiografia com Teste de Estimulação repetitiva; ( um padrão decremental)

eletrneurmomiografia de fibra única é a última escolha.

fazer uma tomografia de tórax -> Timectomia

53
Q

Miastenia gravis
tratamento

A
  • Piridostigmina,
  • Corticoesteróides e Imunossupressores
54
Q
  • Crise miastênica
    definição
A

Consiste num quadro agudo grave que
pode ser desencadeado por infecções ou uso de medicações

causando uma piora da fraqueza e, principalmente, diafragmática, podendo causar insuficiência respiratória franca, necessitando de IOT.

55
Q
  • Crise miastênica
    tratamento
A

Ao identificarmos uma crise, devemos
internar o paciente em ambiente de UTI;

  • Fazer a retirada de todas as medicações
    que ele estava em uso (inclusive as voltadas
    para tratamento da miastenia gravis);
  • Vamos optar por realizar plasmaférese OU
    imunoglobulina endovenosa.
  • Se foi desencadeado por uma infecção,
    devemos tratar a infecção desencadeante
    também;
56
Q

Eaton-Lambert
oq é?

A

É uma doença pré-sináptica.

57
Q

Eaton-Lambert
fiaiopatologia

A

Existem anticorpos anti-canal de cálcio na membrana pré sináptica que impedem a liberação da acetilcolina;

58
Q

Eaton-Lambert
quadro clinico

A
  • Paciente melhora após exercício físico
  • Fraqueza em cintura pélvica e escapular;
  • Reflexos tendíneos abolidos ou ausentes;
  • Força muscular melhora após exercício;
  • Musculatura ocular tende a ser poupada;
59
Q

Eaton-Lambert
Diagnóstico:

A

Eletroneuromiografia com Te s t e d e E s t i m u l a ç ã o Repetitiva; diferentemente d a m i a s t e n i a g r a v i s , observaremos um padrão incremental,
* Dosar o anticorpo Voltage-Gated Calcium Channel (VGCC) antibodies.

60
Q

Eaton-Lambert

A

P i r i d o s t i g m i n a - p o d e s e r u s a d o
cronicamente para melhora da força
muscular;

  • Imunoglobulina endovenosa - usado no
    tratamento de agudizações;
61
Q

oq é o Flop baby:

A

quadro clínico caracterizado por apresentar um rn que é flácido

NEUROLOGIA (15 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions