Icterícia

Question 1

1o local onde notamos icterícia

Answer 1

Escleras

Question 2

A partir de que valores de BrbT detetamos icterícia?

Answer 2

3-7mg/dL

Question 3

A que se deve a susceptibilidade do rn para icterícia

Answer 3

• aumento do hc -> destruição de gv -> aumento BrbT
• UGT no rn 1% da do adulto
• rn tem aumento da circulação enterohepática
• < captação e < transporte de brb
• < albumina

Question 4

Divisão e causas de icterícia (quanto ao tempo)

Answer 4

1a 24h de vida (smp patológica!)
- doenças hemolíticas
- torch
D2 - 3a semana
- icterícia fisiológica
- leite materno
- sépsis
- policitémia
- cefalohematoma
- s. crigler najjar
- doenças hemolíticas
Início/persistência após 14d
- leite materno
- hipotiroidismo
- colestase

Question 5

Diferença entre icterícia do aleitamento materna e do leite materno

Answer 5

Aleitamento materno (patológico)
- 2-4d
- défice calórico + desidratação
- hipernatrémia
- < eliminação de brb intestinal
Leite materno (fisiológico)
- 4-7d até 2 semanas
- LM com inibidores da conjugação da brb

Question 6

Quando consideramos icterícia patológica?

Answer 6

• < 24h ou persistência > 2-3s
• brb > p95
• subida de brbT > 5mg/dL/dia ou >0.2mg/dL/h

Question 7

Mecanismos de hiperbilirrubinémia não conjugada

Answer 7

1 - aumento da produção
2 - diminuição da eliminação
3 - misto

Question 8

Causas de hiperbilirrubinémia não conjugada por aumento da produção

Answer 8

1. Hemólise mediada imunologicamente
   - incompatibilidade AB0 e Rh
2. Hemólise não imunológica
   - Dça hemolítica congénita (défices enzimáticos, membrana gv)
   - Dça hemolítica adquirida (sangue extravascular, policitémia, sepsis)

Question 9

Causas de hiperbilirrubinémia não conjugada por défice de eliminação

Answer 9

• Crigler-Najjar tipo I e II (défice de UGT1A1)
• Síndrome de Gilbert

Question 10

Causas de hiperbilirrubinémia não conjugada por mecanismo misto

Answer 10

• diabetes gestacional
• hipotiroidismo
• drogas (ceftriaxone, penicilina)
• obstrução intestinal
• icterícia leite materno

Question 11

Qual o limiar para fototerapia?

Answer 11

15mg/dL

Question 12

Como tratar a hiperbilirrubinémia não conjugada?

Answer 12

• fototerapia
• exsanguíneotransfusão
• imunoglobulina

Question 13

Como avaliar a hiperbilirrubinémia não conjugada?

Answer 13

1. Brb sérica
   - <24h, PT < 35s, Brb >3mg/dL ou > limiar para fototerapia (>15mg/dL)
2. Brb transcutânea
   - método rastreio
   - 3 avaliações: região frontal, esterno, região frontal
   - termo, pré-termo tardio, >48h de vida

Question 14

Quando pensamos em colestase num bebé com icterícia?

Answer 14

• BrbC > 20% BrbT
• BrbC > 1mg/\dL se BrbT < 5,0mg/mL
• Elevação sais biliares

Question 15

Em que rn é mais frequente haver colestase? Porquê?

Answer 15

• Prematuros
• RN com patologia grave
  Motivos: imaturidade, nutrição parentérica prolongada, ausência de alimentação oral, infeção

Question 16

Causas colestase intra-hepática

Answer 16

• Doenças dos transportadores
• Metabólicas
• Défices da Síntese dos Ácidos Biliares
• Outas Genéticas: Alfa1-AT, Alagille, ARC, FQ
• Endócrinas
• Tóxicas
• Aloimune

Question 17

Causas colestase extra-hepática

Answer 17

• AVB
• CE Neonatal
• Quisto do colédoco
• Bilis espessa
• Massas/ Tumores
• Perfuração da VB

Question 18

O que é importante no dx diferencial de colestase?

Answer 18

Excluir causas tratáveis em tempo útil!
- atrésia vias biliares
- panhipopituitarismo
- hipotiroidismo
- galactosémia
- tirosinémia
- defeitos congénitos sais biliares
- torchs

Question 19

Qual o goldstandard para o dx de AVB?

Answer 19

Laparotomia exploradora com colangiografia intraop

Question 20

Qual o tx da AVB? Qual a sua taxa de sucesso?

Answer 20

Hepatoportoenterostomia de Kasai
sucesso 80% se <60d, <20% de >90d

Question 21

Qual o tx do quisto do colédoco?

Answer 21

Cirurgia

Question 22

Manifestações S. Alagille

Answer 22

• colestase (perda progressiva dos ductos biliares)
• dça cardíaca (estenose ramos perif da a. pulmonar)
• arcos vertebrais em borboleta
• embryotoxon post (olhos)
• dismorfia facial
• rciu e má pp
• prurido grave e incapacitante

Question 23

Clínica de colestase intra-hepática

Answer 23

• colestase neonatal
• insuf pancreática
• má absorção intestinal (FIC1)
• prurido intenso

Question 24

Tx de colestase intrahepática

Answer 24

Sintomática
Cirurgia de derivação biliar
Odevexibat
Transplante hepático (se cirrose)

Question 25

Causas de hiperbilirrubinémia não conjugada na criança mais velha

Answer 25

• S. Gilbert/Crigler Najjar
• Doença hemolítica

Question 26

Causas de hiperbilirrubinémia conjugada na criança mais velha

Answer 26

• Obstrução vias biliares (ex: cálculo biliar)
• Hepatite aguda
• Doença hepática crónica/cirrose (doença de Wilson, heptatite AI)

Question 27

Síndrome de Gilbert

Answer 27

• alt mais comum do metabolismo da brb (4-16% na população)
• alt no promotor do gene da enzima UGT1A1
• hiperbilirrubinémia não conjugada em situações que aumentam produção de brb (jejum, hemólise, doença febril, ex físico, stress, menstruação)
• dx: teste genético

Question 28

Doença de Wilson

Answer 28

• gene ATP-7B
• sobrecarga de Cu no hepatócito -> inflamação
• diminuição síntese de ceruloplasmina (rastreio), cu urinário
• dx definitivo: score de Ferenci (cobre urinário, cobre hepático, diagnóstico molecular, manifestações oculares, manifestações neurológicas, manifestações hematológicas)
• tx: quelantes do cu, sais de zn