pratica ligada ao x Flashcards

1
Q

ionizacao do x

A

compensacao dose p genes especificos do gene X
- gene XIST prod IncRna
- maior percentagem de cels c X inativo e padrao de inativacao dif entre tecidos
- padrao mantido nas mitoses
- torna dificil prever fenotipo de mulheres portadoras
-

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2
Q

caract doencas ligadas ao cromossoma X

A
  • nao ha transm entre homens
  • dficil previsao fenotipo mulher hetero
  • muljer hetero c risco de 50 de passar p descendencia
  • todas filhas de homem hemi sao hetero
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3
Q

hemofilia (recessivo) como…

1) sabemos se mulher e portadora
2) sabemos o seu risco hemorragico

A

1) genotipagem
2) doseamento atividade fator 8

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