Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 Geneeskunde EUR > Week 5: Peri-conceptie > Flashcards

Week 5: Peri-conceptie Flashcards

1
Q

Wanneer ben je hemizygoot?

A

X en Y chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is dubbel heterozygoot?

A

Op 2 genen drager voor dezelfde aandoening

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is compound heterozygoot?

A

2 mutaties op hetzelfde gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is er aan de hand bij Duchenne?

A

Verkorting spieren en pezen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hoeveel % van de duchenne pts heeft een de novo mutatie

A

1/3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is lyonisatie? Wanneer wordt dit bepaald?

A

X-inactivatie, in pre-blastocyst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Waar zit het X inactivatiecentrum?

A

Xq13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welk deel van het X-chromosoom wordt niet geïnactiveerd?/

A

Pseudo-autosomale regio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is het probleem bij hemofilie A en hoeveel van de hemofilie maakt deze vorm uit?

A

85% heeft A, stollingsfactor VIII loesoe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is het probleem bij hemofilie B en hoeveel van de hemofilie maakt deze vorm uit?

A

15% heeft B, stollingsfactor IX loesoe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is het beleid voor zwangere draagsters van hemofilie?

A

Is het ongeboren kind een meisje en zit ze goed in haar stolling: 1e lijn bevallen
Anders? Hemofilie behandelcentrum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe wordt IP overgeërfd?

A

X-linked dominant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Noem 2 klachten van incontinentia pigmenti

A

Wratten, blaarvorming

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welk gen is gemuteerd bij incontinentia pigmenti? Wat gebeurt er met cellen met die mutatie?

A

NEMO-gen
Cellen met die mutatie hyperprolifereren en gaan in apoptose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Waarom kunnen mannen met IP toch overleven?

A

Klinefelter (XXY)
Milde mutatie
Somatisch mozaïcisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wanneer begint de organogenese?

A

Rond de 4 weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wanneer heeft de foetus een 4-kamerhart?

A

Rond 8 weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wanneer is een foetus levensvatbaar?

A

20-24 weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat gebeurt er in week 1 van de embryogenese?

A

Eicel -> blastocyst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke 3 dingen gebeuren in week 2 van de embryogenese?

A

Innesteling in baarmoederwand
Elipsvormige schijf
Aanleg extraembryonale structuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welke 4 dingen worden gedaan in week 3-4 van de embryogenese?

A

Primitiefstreek
Gastrulatie
Neurulatie
Kromming

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat onstaat er uit paraxiaal mesoderm?

A

Somieten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Waar blijft het embryo 2-lagig?

A

Buccopharyngeale membraan
Cloacale membraan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is neurulatie?

A

Vorming neurale buis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is de WBO?

A

Wet op bevolkingsonderzoek (voor prenatale screening)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat is het doel van prenatale screening?

A

Geïnformeerde keuze en beschikken over de reproductieve autonomie

27
Q

Welke 3 onderzoeken vallen onder de prenatale screening?

A

NIPT (non-invasieve prenatale test)
ET-SEO (eerste trimester SEO)
TT-SEO (tweede trimester SEO)

28
Q

Wanneer komt iemand niet in aanmerking voor prenatale screening?

A

Wanneer deze een indicatie heeft voor prenatale diagnostiek
Eerder kind met structurele afwijking krijgt GUO
Eerder kind met genetische aandoening krijgt intensieve prenatale diagnostiek ipv NIPT

29
Q

Wat is het doel van prenatale diagnostiek?

A

Fenotypering foetus
Voor:
- Vaststelling obstetrisch beleid
- Vaststelling neonataal beleid

30
Q

Hoe werkt de NIPT?

A

Overschot van DNA detecteren, is zowel maternaal als placentair en kan dus ook maternale afwijkingen oppakken
Kan chromosoomafwijkingen opsporen

31
Q

Welke 4 invasieve ingrepen zijn er bij prenatale diagnostiek?

A

Transcervicale vlokkentest
Transabdominale vlokkentest
Amniocentese
Cordocentese

32
Q

Noem 3 beperkingen van echodiagnostiek bij de SUO

A

Afwijking is te klein om te zien met het onderzoek
Afwijking is nog niet aanwezig bij het onderzoek
Beeldvorming is beperkt

33
Q

Welke 2 ethische typen vragen zijn er bij nieuwe technologieën?

A

Zorgvuldigheidsvragen
Wenselijkheidsvragen

34
Q

Wat zijn zorgvuldigheidsvragen?

A

Onder welke voorwaarden is een technologie aanvaardbaar
Maatschappelijk redelijke consensus over aanvaardbaarheid
Ethisch meer over hoe we het doen

35
Q

Wat zijn waarschijnlijkheidsvragen

A

Willen we deze technologie wel

36
Q

Wat is de minimale welzijnsstandaard?

A

Geen medische hulp als kind in bestaan wordt gebracht dat niet levenswaardig is

37
Q

Wat is de maximale welzijnsstandaard?

A

Geen kind op de aarde brengen in minder dan ideale omstandigheden

38
Q

Wat is het verhoogd risico op ernstige schade/redelijke welzijns standaard?

A

Medische hulp bij voortplanting aanvaardbaar als kind redelijke kans op leven met redelijke leveskwaliteit

39
Q

Wat is PGT?

A

Pre-implantatie genetische test

40
Q

Vanaf wanneer produceren de nieren van de foetus vruchtwater? Hoe hydrateert de foetus daarvoor?

A

16wk
Daarvoor: permeabele huid

41
Q

Noem een prerenaal en een postrenale oorzaak van verminderd vruchtwater

A

Prerenaal: placentaire insufficiëntie
Postrenaal: uretra obstructie

42
Q

Wanneer is er hartactie bij de foetus?

A

9wk

43
Q

Wanneer doe je bij een meerling een GUO?

A

1-eiig, bij 2-eiig SUO

44
Q

Hoe houd je de groei van de foetus bij?

A

Tot 12wk: lengtegroei,
daarna: hoofdomtrek, buikomtrek, femurlengte

45
Q

Noem 5 oorzaken van ventricolomegalie?

A

Infecties
Neurale buis defecten
Structurele hersenafwijkingen
Chromosoomafwijkingen
Intraventriculaire bloeding

46
Q

Wanneer doe je een GUO-t1 en wanneer een GUO-t2?

A

GUO-t1: bij hoog-risico ipv TT-SUO
GUO-t2: altijd diagnostiek als er iets gevonden tijdens screening

47
Q

Hoe wordt teveel vruchtwater genoemd?

A

Polyhydramnion

48
Q

Noem 6 oorzaken van polyhydramnion

A

Slikstoornis
oesofagus- of duodenumatresie
Zwangerschapsdiabetes
te kleine kaak
Tumoren in mond
Neurologische problemen

49
Q

Wat is situs solitus?

A

Normale links-rechts

50
Q

Wat is situs ambiguus?

A

Gedeeltelijke spiegeling

51
Q

Wat is situs heterotaxie?

A

Gedeeltelijke spiegeling

52
Q

Wat is isomerie?

A

Deel van inwendige organen symmetris

53
Q

Welk signaaleiwit is belangrijk bij de links-rechts verdeling? Waar komt deze tot expressie?

A

Nodal
IN viscerale blad van linker zijplaat mesoderm en primitiefknoop

54
Q

Wat voor effect heeft lefty-2 op nodal?

A

Remmend

55
Q

Wat is Pitx2?

A

transcriptiefactorfactor in linkerzijplaatmesoderm
Is ook nog aanwezig in ouder embryo

56
Q

Hoe wordt de symmetrie aangelegd in het lichaam?

A

Door trilhalen aan de ventrale zijde van de primitiefknoop -> stoffen worden naar 1 kant van het lichaam vervoerd in een ronddraaiende beweging (nodal flow)

57
Q

Wanneer wordt het ademhalingssysteem aangelegd?

A

Vanaf 4e week

58
Q

Hoe wordt de uitstulping genoemd die de longen gaan vormen en waar komt deze uit?

A

Laryngotracheale divertikel uit de primitieve voordarm

59
Q

Welke 5 fasen zijn er in de ontwikkeling van het ademhalingssysteem?

A

Embryonale fase
Pseudoglandulaire fase
Caniculaire fase
Sacculaire fase
Alveolaire fase

60
Q

Wat gebeurt er in de embryonale fase van de ontwikkeling van het ademhalingssysteem? Wanneer is deze fase?

A

Divertikel deelt dichotoom in 2 bronchi principalis en bronchi lobulairs (3 rechts, 2 links) en bronchi segmentalis (links 9, rechts 10), week 4-8

61
Q

Wat gebeurt er in de pseudoglandulaire fase van de ontwikkeling van het ademhalingssysteem? Wanneer is deze fase?

A

Ongeveer 15 dichotome vertakkingen -> bronchioli en kraakbeen
Week 8-13/16

62
Q

Wat gebeurt er in de caniculaire fase van de ontwikkeling van het ademhalingssysteem? Wanneer is deze fase?

A

Respiratoire deel wordt gevormd met de capilairen
Week 13/16-25

63
Q

Wat gebeurt er in de sacculaire fase van de ontwikkeling van het ademhalingssysteem? Wanneer is deze fase?

A

Alveoli worden gevormd (tot 8e levensjaar)
Kubische epitheelcellen differentieren in type 1 en type 2
Week 26 tot partus

64
Q

Wat gebeurt er in de alveolaire fase van de ontwikkeling van het ademhalingssysteem? Wanneer is deze fase?

A

Alveoli groter en epitheel dunner
Vanaf week 30

3A1 Geneeskunde EUR (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions