Maladies Mitochondriales Flashcards
Quel est le rôle principal des mitochondries?
Production d’énergie grâce à la chaîne respiratoire (2 ATP sans mito vs 30 ATP avec mito)
Qu’est-ce qui compose la chaîne respiratoire?
5 complexes (5e = ATPsynthase)
2 complexes mobiles (Q et c)
Substrats principaux : NADH et FADH
Gradient de protons généré
Quel est le mécanisme physiopathologique des maladies mitochondriales ?
Production d’énergie < demande d’énergie
Quels sont les 2 types génétiques des maladies mitochondriales héréditaires ?
Gènes nucléaires
Gènes à transmission mitochondriale
D’où proviennent là grande majorité des protéines mitochondriales et comment sont elles élaborées ?
Transcription et traduction à partir d’un gène nucléaire
Récepteurs sur la membrane des mitochondries reconnaissent séquence de tête de protéine Amène dans matrice et séquence de tête est clivée
Quels types de mutations peut contenir un ADNmt?
Délétions mutations ponctuelles
De quel type d’ADN sont composés les complexes de la chaîne respiratoire ?
En général plus de ADN nucléaires
Complexe II seule à être juste d’origine nucléaire (les autres ont des sous-unités provenant de ADN nucléaire et de ADnmt
Quels sont les types de ségrégation mitotique de adnmt ?
Heteroplasmie
Homoplasmie (sain ou mute)
Différentes cellules ont différentes fractions d’ADN mute
Vrai ou faux. La transmission lors de la méiose est paternelle ?
Faux transmisssion maternelle
Donner un exemple de maladie mitochondriale ?
LHON (Homoplasmie)
Perte de la vision centrale d’un œil ou des deux yeux
Comment se fait le diagnostic de LHON ?
Clinique : atrophie optique (pas d’autres organes atteints)
Biochimique : pas de métabolites anormales
Génétique : mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans ADNmt (transmission maternelle et penetrance homme > femme)
