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MMD1045 (module 2) > Cancers > Flashcards

Cancers Flashcards

1
Q

Vrai ou faux. Les types de cancers sont différents selon l’âge ?

A

Vrai (plus vieux, plus de chances d’en mourir aussi)

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2
Q

Quelles sont les différences entre les cancers de l’enfant et ceux de l’adulte ?

A

Fréquence et incidence : cancers pédiatriques représentent 1% environ de l’ensemble des cancers (donc très rares)
Types de cancer : accidents génétiques dans cellules souches dinc tumeurs embryonnaires pour enfant, alors qu’adulte souvent lié à l’environnement
Facteurs environnementaux et mode de vie ne jouent pas un grand rôle chez les enfants
Traitement et pronostic: cancers pédiatriques potentiel de guérison largement supérieur à ceux des adultes

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3
Q

Comment se caractérise l’étiologie du cancer?

A

2 lignes de recherche:
Base infectieuse : virus oncogenes
Base épidémiologique: actions mutagènes, agents physiques et chimiques

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4
Q

Quelles sont les origines du cancer ?

A

Virus
Expositions professionnelles (pas héréditaires)
Style de vie (recommandations: pas fumer, pas manger gras, faire exercice, etc)
Environnement
Mutations germinales (prédispositions génétiques à avoir cancer par mutation)
Mutations somatiques
En majorité : cancers expérimentaux (facteurs externes au génome)

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5
Q

Comment sont les courbes de cancer dans l’histoire?

A

Selon les changements importants
Croissance avec industrialisation et sédentarisation

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6
Q

Quels sont les 5 principaux groupes de carcinogène ?

A

Environnement à un effet epigenetique:
Agents chimiques et environnementaux
Radiations ionisantes (UV, rayons X, etc.)
Infections virales et bactériennes
Mode de vie et alimentation «moderne»

Hérédité (prédisposition héréditaire)

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7
Q

Vrai ou faux. Le cancer est toujours une maladie génétique ?

A

Vrai
Prédispositions héréditaires ou accident génétique : 15-20%
Donc facteurs environnementaux aussi ont leur impact

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8
Q

Quels sont les 2 principes qui s’appliquent au cancer au niveau génétique ?

A

Désordre de l’homéostasie tissulaire engendrant un déséquilibre : entre la prolifération cellulaire, spécialisation des tissus (signaux moléculaires dans embryo) et senescence et apoptose
Prolifération monoclonale (une partie des cellules) avec transmission aux cellules filles : échappe au système de contrôle donc est résistante à l’apoptose et développe une neo angiogenese (vaisseaux anormaux qui nourrissent la cellule qui a échapper à la mort pour qu’elle prolifère)

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9
Q

Quels sont les facteurs génétiques qui interagissent avec l’environnement pour carcinogenèse?

A

Altérations morphologiques des gènes :
Oncogenes (gain de fonction = accélération)
Gènes suppressions de tumeur (perte de fonction = frein)
Ensemble contrôlent la prolifération et divisions cellulaires

Epigenetique (altération fonctionnelle des gènes) :
Methylation
Acethylation des histones
ADN est une structure dynamique avec récepteurs sensibles à methylation et acetylation qui alterne sa structure

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10
Q

Quels sont les facteurs environnementaux qui interagissent avec les gènes pour carcinogenèse?

A

Chimique, physique, tabac, alcool, etc
Endocriniens hormonaux (perturbateurs endocriniens)
Radiation

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11
Q

Comment la tumorigenese contribue à la thérapie ciblée ?

A

Permet de cibler l’événement qui cause la prolifération

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12
Q

Qu’est-ce qu’un oncogene ?

A

Gène mutant d’un proto-oncogene (qui fait tout le contraire)
Facilite la transformation maligne par : stimulation prolifération et inhibition apoptose

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13
Q

Nommer un exemple d’activation d’oncogene pour les cancers héréditaires et sporadiques?

A

Héréditaires : RET (active récepteurs Tyrosine kinase même en absence du ligand)
Sporadiques : RAS (signal continu même en absence de liaison avec GTP)

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14
Q

Qu’est-ce qu’un gène suppression de tumeurs?

A

Gatekeeper : contrôle croissance, s’assure des checkpoints et promotion apoptose
Caretaker : s’assure de l’intégrité du génome et code pour protéines importantes

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15
Q

Que se passe-t-il si un gène suppresseur de tumeurs perd sa fonction?

A

Cancer
Gatekeeper : prolifération et immortalité cellulaire (pas apoptose)
Caretaker : accumulations mutations d’oncogenes et de gènes gatekeeper

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16
Q

Quel gène est le gardien du génome?

A

TP53 (si mutation assurément au moins 1 cancer)

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17
Q

Nommer un autre mécanisme moléculaire qui induit le cancer ?

A

Instabilité génomique :
Conditions récessives liées à une sensibilité aux agents genotoxiques
Gènes impliqués dans réparation adn
Ex: syndrome de Lynch (erreur de mésappariements de nucleotides -> altération ADN)

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18
Q

Quelle est la théorie two-hit cell?

A

Cellule normale qui a une mutation sporadique
Cellule avec mutation héréditaire
Combinaison des 2 ça fait une cellule atteinte

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19
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome de prédisposition aux cancers?

A

Conditions qui augmentent le risque de développer un cancer durant la vie dans proportion supérieure au risque observe dans population générale (autant femme que homme et peu importe l’âge)

20
Q

Quelles sont les types de présentations ?

A

Formes syndromiques : anomalies associées au risque de cancer et à un autre facteur (trouble de développement embryonnaire et neurologique)
Formes non syndromiques : juste risque de cancer pas de trouble de développement

21
Q

Quel est l’impact d’un syndrome de prédisposition aux cancers?

A

Toutes les cellules sont porteuses de mutation donc plusieurs cancers possibles
Représentent 15 à 20% de l’ensemble des cancers
Prévention : thérapie ciblée (prise en charge des apparentes)

22
Q

Qu’est-ce que le cancer familial?

A

Plusieurs cas d’une même condition dans une famille
Pas de prédisposition mais susceptibilité parce que le test sanguin ne présente pas de mutation
Absence d’anomalie génétique mais SNP fait augmenter susceptibilité à développer cancer avec interaction environnement
Héritabilité (pas hérédité)

23
Q

Diapo 46

A
24
Q

Quelles sont les caractéristiques générales des syndromes de prédispositions aux cancers ?

A

Nombreux
Très hétérogène (jamais pareil)
Concernent tous les âges et les 2 sexes
Impliquent anomalies génétiques diverses : chromosomiques et géniques (mutation dans embryo, développement, réparation ADN, contrôle cycle cellulaire, etc.)
Transmission AD (récessif existe mais moins fréquent)
Mutation ancestrale (mutation de novo très rare)
Penetrance et expressivité variables

25
Q

Diapo 51

A
26
Q

Pourquoi faire une investigation génétique en clinique?

A

Personnalisation des soins selon le type de prédisposition

27
Q

Comment faire une investigation génétique clinique?

A

Faire lien de causalité
Évaluer risques futurs
Choisir traitements
Minimiser risques
Identifier les apparentes à risque

28
Q

Qu’est-ce qu’une phenocopie ?

A

Personne qui mime une condition qui fait penser à prédisposition héréditaire mais test négatif
Cas sporadique au sein d’une famille où il y a réellement une condition génétique héréditaire

29
Q

Diapo 59 et 60

A
30
Q

Quelle mutation donne cancer du sein?

A

BRCA1 ou 2

31
Q

Faire l’investigation génétique d’un résultat positif pour mutation BRCA

A

Diapo 63

32
Q

Que se passe-t-il si personne atteinte cancer du sein comme sa mère et ses tantes est négative au test génétique ?

A

Phenocopie
Ou mutation qui vient de l’autre parent

33
Q

Vrai ou faux. L’indication thérapeutique dépend du type de gène mute et de sa fonction?

A

Vrai

34
Q

Quelles sont les 3 catégories de résultats de test génétique?

A

Absence de mutation délétère (clé)
Présence d’au moins une mutation délétère (blé)
Présence d’au moins un variant classe de signification incertaine (klé)

35
Q

Quelles approches complémentaires peuvent être réalisées ?

A

Évaluation génétique germinale (vise à faire diagnostic sur ADN tissulaire pour évaluer possible prédisposition héréditaire reçue par une ou les deux gamètes parentales)
Évaluation génétique somatique (vise à faire diagnostic sur ADN tumoral tissulaire pour proposer thérapie ciblée)

36
Q

Quels sont les règles et principes à suivre lorsque prescription d’un test génétique?

A

Tenir compte de l’histoire familiale dans les 2 branches
Tenir compte des signes associés (forme syndromique)
Choisir le bon test et se rappeler qu’un test peut manquer des mutations donc toujours double Check

37
Q

Nommer 2 exemples de prédisposition aux cancers du colon

A

Syndrome de Lynch (pas de polypes)
Syndromes polyposiques

38
Q

Qu’est-ce que le syndrome de lynch?

A

AD sans polypes
Avec cancers de endomètres, ovaires, uretères, etc. (présentations différentes)
Lié à une déficience (mutation) de gènes réparateurs des mésappariements MMR (pas de correction des erreurs)

39
Q

Comment se fait la détection du syndrome de Lynch?

A

Immunohistochimie du bloc tumoral :
Comparaison entre expression des protéines MMR dans le tissu tumoral et le tissu avoisinant sain (s’équilibre sert de contrôle)
Si pas exprimé dans tissu tumoral (mais oui dans sain) indique possibilité de mutation germinale dans l’alun des gènes en cause

40
Q

Quelles sont les recommandations de suivi pour syndrome de Lynch?

A

Personnalisé
Plans digestif, gynécologique, urinaire, etc.

41
Q

Lire exemples 85 86 88

A
42
Q

Qu’est-ce que la polypose adenomateuse familiale ?

A

Liée à une mutation dans gène APC
Transmission AD (très haute penetrance)
Mutation de novo dans 15-30% des cas
Développement de polypes adenomateux (masse anormale fixée au revêtement du colon) débute chez enfant/adolescent
Près de 100% des risques de cancer du colon

43
Q

Vrai ou faux, il peut y avoir des formes syndromiques de la polypose adenomateuse familiale?

A

Vrai (autres conséquences extracoloniques)

44
Q

Nommer une polypose familiale autosomique recessive?

A

Polypose associée à la mutation du gène MUTYH

45
Q

Qu’est-ce que le syndrome HHT?

A

Mutation gène SMAD4 (gène impliqué dans formation vaisseaux)

46
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Li-Fraumeni!

A

Syndrome de prédisposition aux cancers (expression exclusivement tumorale)
Mutation du gène TP53
Enfant et jeune adulte

47
Q

Vrai ou faux. Une mutation dans un même gène à différentes positions donne la même manifestation quand même ?

A

Faux, manifestations diffère selon la position de la mutation ex: MEN1 et MEN2

MMD1045 (module 2) (9 decks)

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