Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Embryologie & Genetica > H20: Klinische genetica > Flashcards

H20: Klinische genetica Flashcards

1
Q

Mucoviscidose

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

Autosomaal recessief
Mutant allel: CFTR
Eiwit: CFTR: transmembraan eiwit, chloorkanaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mucoviscidose

Fenotype?

Screening?

A

Het verstoorde chloortransport over de membranen leidt tot taaiere lichaamssecreties.
― In de longen leiden taaie slijmen tot verstoppingen van kleine luchtwegen,
chronische bronchitis en progressieve achteruitgang van de longfunctie.
― In het maagdarmstelsel zorgen taaie secreties (gal, pancreas) voor een slechte vertering.

Hielprik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wanneer spreken we van een zeldzame ziekte?

A

Als ze bij minder dan 1/2000 van de populatie voorkomt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Fenylketonurie (PKU)

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

Autosomaal recessief
Mutant allel: PAH
Eiwit: fenylalaninehydroxylase, enzym dat fenylalanine (Phe) afbreekt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Fenylketonurie (PKU)

Fenotype?

Screening?

A

Stapelingsziekte door opstapeling van Phe in de weefsels.
Patiënten zijn asymptomatisch bij de geboorte.
Door aanbod van Phe (via de voeding) treedt zenuwschade op.
Dit leidt tot ontwikkelingsvertraging, mentale retardatie en epilepsie.
Behandeling: levenslang fenylvrij dieet > penetrantie wordt gereduceerd

Hielprik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Oculo-cutaan albinisme (OCA)

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

Autosomaal recessief
Mutant allel: TYR
Eiwit: Tyrosinase, enzym dat tyrine omzet tot melanine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Oculo-cutaan albinisme

Fenotype?

A

Melanine kan niet worden aangemaakt, waardoor de huid vatbaarder is voor UV-schade & ontwikkelingsstoornissen optreden van het visuele zintuig.

― Bleke, witte huidskleur
― Wit haar (soms eerder blond of rood)
― thv de ogen: blauwe ogen (soms eerder rood tot paars), verminderd zicht of blindheid, scheelzien, …

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waar is OCA een mooi voorbeeld van?

A

epistase = genen worden gemaskeerd door andere genen

Door de mutatie in tyrosinase kan geen melanine worden aangemaakt, ongeacht het achterliggende genotype voor huidskleur.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Sikkelcelanemie

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

Autosomaal recessief
Mutant allel: HBB
Eiwit: β-globine, deel van hemoglobine (O2-transport)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Sikkelcelanemie

Fenotype?

A

Het defecte hemoglobine (HbS) ’ koekt’ samen waardoor RBC een sikkelvorm krijgen.

De sikkelcellen:
- Hebben een kortere levensduur (17d ipv 120d) > chronische anemie (bloedarmoede)
- Kunnen kleine bloedvaten verstoppen (vaso-occlusieve-crisis ) > orgaanschade
- Worden uitgefilterd door de milt > vroegtijdig miltfalen aan +- 12j > groter risico op ernstige infecties
- Hebben een grote invloed op biological fitness

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Bespreek de invloed op biological fitness van sikkelcelanemie.

A

― Bij homozygoten is deze sterk verlaagd door een hoge mortaliteit op jonge leeftijd: 7% van de patiëntjes onder de 5 jaar.

― Bij heterozygoten in West-Afrika is deze sterk verhoogd doordat ze veel minder makkelijk geïnfecteerd worden door de malaria-parasiet. Het voorkomen van sikkelcelanemie volgt om die reden – geografisch – de verspreiding van malaria.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Achondroplasie

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

Autosomaal dominant
Mutant allel: FGFR3 (80% novo-mutatie)
Eiwit: Fibroblast-groeifactor receptor type 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Achondroplasie

Fenotype?

A

Door de defecte FGFR3-receptor wordt de lengtegroei verstoord, wat leidt tot dwerggroei.
Andere symptomen zijn:
― Verkortingen van de ledematen (vnl. proximaal)
― Korte vingers
― Macrocefalie (vnl. groot voorhoofd)
― Trager bereiken van de motorische mijlpalen (vnl. door hypotonie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Ziekte van Huntington

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

Autosomaal dominant
Mutant allel: HTT, dynamische mutatie + anticipatie
Eiwit: Huntingtine, beschermt zenuwcellen tegen schade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Ziekte van Huntington

Fenotype?

Hoe is de penetratie van de ziekte van Huntington?

A

Zonder huntingtine treedt de volgende symptoomtriade op vanaf de leeftijd van 40 jaar:
1) cognitieve achteruitgang: evolueert naar dementie.
2) psychiatrische symptomen: irritabiliteit, angst, depressie,
3) motorische stoornissen (meestal in een later stadium):
― Stoornis van de vrijwillige bewegingen: onhandigheid, moeite met spreken, coördinatie en evenwicht
― Stoornis van de onvrijwillige bewegingen: chorea (‘reidans’) = onregelmatige, doelloze bewegingen in verschillende delen van het lichaam.

De ziekte is progressief en leidt tot de dood na 15 à 20 jaar.

Geen oorzakelijke behandeling.

100 %

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Ziekte van Marfan

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

Autosomaal dominant
Mutant allel: FBN1
Eiwit: fibrilline, een elastisch eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Ziekte van Marfan

Fenotype?

Hoe is de penetrantie van de ziekte van Marfan?

A

Het tekort aan fibrilline zorgt voor een verlies aan steun elasticiteit in het bewegingsstelsel.

  • Overmatige groei van de lange beenderen, waardoor grote gestalte, erg wijde armspan, lange vingers (arachnodactylie)
  • Lakse, overstrekbare gewrichten
  • Aneurysma (uitzetting) van de aorta ascendens, met ruptuur en plotse dood als complicatie.
  • Verplaatsing van de ooglens, ernstige bijziendheid
  • Duimteken

100 %

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is het duimteken bij Marfan?

A

Bij het omgeven van de pols overlappen de eindkootjes van duim en pink elkaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Osteogenesis imperfecta

Andere naam?

A

Broze botten ziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Osteogenesis imperfecta

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

Autosomaal dominant
Mutant allel: COL1A1 & COL1A2
Eiwit: type 1 collageen, belangrijk structuureiwit in bindweefsel, pezen, bot,…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Osteogenesis imperfecta

Fenotype?

A

Botfragiliteit waardoor
breuken optreden na een klein trauma of soms zelfs spontaan.
Andere symptomen zijn:
― Groeiachterstand,
― Doofheid (breken van de gehoorsbeentjes)
― Tandafwijkingen
― Blauwe sclerae.

Er is geen oorzakelijke behandeling voor OI.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hoe is de expressiviteit van osteogenesis imperfecta?

A

Sterk variabel

Mild: sporadische fracturen
Ernstig: lethaal in utero of postnataal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hemofilie A en B

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

X-gebonden recessief
Mutant allel: F8 of F9
Eiwit: stollingsfactoren VIII (A) of IX (B)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hemofilie A en B

Fenotype?

Behandeling voor hemofilie?

A

Het klinisch beeld bestaat uit (vnl. spontane) bloedingen:
― Bloedingen in de gewrichten (vnl. knieën, enkels)
― Bloedingen in de spieren.
― Hersenbloedingen, meest frequent bij neonaten.
― Neusbloedingen
― Bloedverlies via urine of stoelgang.
Daarnaast treedt bij traumatische letsels doorgaans ook buitensporig bloedverlies op.

IV toedienen van de ontbrekende stollingsfactor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Welke expressiviteit kent hemofilie?

A

Variabel

Afhankelijk van hoeveel stollingsfactor het lichaam zelf nog aanmaakt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Duchenne spierdystrofie

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

X-gebonden recessief
Mutant allel: DMD
Eiwit: dystrofine, anker voor spiercellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Duchenne spierdystrofie

Fenotype?

A

Verlies van dit dystrofine eiwit resulteert in vroegtijdige degeneratie van spiervezels

Verloop:
2-3 jaar: spierzwakte wordt duidelijk
14 jaar: rolstoelgebonden
Later stadium: verzwakte hartspier en ademhalingsspieren
20 jaar: beademingsondersteuning
35 jaar: levensverwachting

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat is het teken van Gower?

A

Teken van Duchenne spierdystrofie

De kinderen komen hierbij op een typische manier recht vanuit zit op de grond, waarbij ze met de handen steunen op de knieën.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Fragile X-syndroom

Soort overerving?
Mutant allel, eiwit?

A

X-gebonden dominant
Mutant allel: dynamische mutatie(CGG) in FMR1-gen
Eiwit: FMR1-eiwit, speelt een rol in het transport van mRNA in zenuwcellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Fragile X-syndroom

Fenotype?

Hoe is de penetrantie bij fragile X-syndroom bij heterozygote vrouwen?

A

Ontwikkelingsproblemen (motoriek, taal), evoluerend naar een mentale retardatie met een IQ van gemiddeld 40

De typische dysmorfe kenmerken zijn:
― lang, smal gezicht met grote, afstaande oren
― macro-orchidie (grote testes), na de leeftijd van 8 jaar

50%
Vaak lichte kenmerken zoals een randnormale intelligentie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat is gentherapie?

A

Het behandelen van ziektes door het genoom van de patiënt te wijzigen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Hoe kan je gentherapie uitvoeren?

A
  1. In vivo: in het lichaam van de patiënt
  2. Ex vivo: eerst cellen wegnemen, behandelen en dan terug inbrengen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat is de methode van traditionele gentherapie?

A

Het inbrengen van een wild-type allel bij de patiënt.
Een virus wordt hierbij gebruikt als vector (transportmiddel).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Waarom worden virussen gebruikt bij traditionele gentherapie?

A

Een virus bezit van nature de eigenschap om DNA in een gastheer in te brengen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Geef twee redenen waarom het gebruik van virussen als vector gevaarlijk kan zijn.

A
  1. Het virus kan het wild-type allel op een verkeerde plaats in het genoom inbouwen (kan oa voor kanker zorgen)
  2. Het lichaam kan sterk reageren op een virale vector (kan voor orgaanfalen zorgen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wat is de methode van CRISPR?

A

Genome editing dmv CRISPR-cas9

Behalve virussen worden ook non-virale vectoren gebruikt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Geef een voorbeeld van een non-virale vector

A

Nanodeeltjes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wat is genome editing?

A

Aanpassen van DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Waarvoor staat CRISPR?

A

Clustered
Regularly
Interspaced
Short
Palindromic
Repeats

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Wat is CRISPR?

A

Een systeem dat veel bacteriën gebruiken om zich te verdedigen tegen virussen.

Telkens zo’n bacterie een aanval van een virus heeft overleefd, bewaart het een stukje van het virale DNA in zijn eigen DNA, als een soort immuun-geheugen.

De volgende stap is dat deze stukjes viraal DNA worden omgezet in een RNA-transcript dat wordt gekoppeld aan een cas9-eiwit. Cas9 fungeert als een schaar die in staat is om dubbelstrengig DNA zeer nauwkeurig te knippen.

In bacteriën leidt CRISPR-cas9 op die manier tot het verwijderen van viraal DNA uit het bacteriële DNA. Zo overwint de bacterie makkelijker een herinfectie met hetzelfde virus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Wat kan CRISPR-cas9-techniek dat de traditionele gentherapie niet kan?

A

Een DNA-wijziging in de menselijke kiembaan inbrengen.

Vb: bewerken van DNA van een embryo

42
Q

Waarom is CRISPR-cas9 veelbelovend?

Waarom kunnen we de CRISPR-cas9-techniek nog niet breed gaan uitrollen?

A

Programmeerbaar hulpmiddel om DNA te knippen > RNA creëren die cas9 naar specifieke plek in genoom brengen om daar te knippen

De langetermijneffecten zijn nog niet gekend > interactie tussen genen & de omgeving is zo complex > verder onderzoek is nodig om de veiligheid en de ethische grenzen van de techniek te bepalen.

43
Q

Wat is een syndroom?

A

Een ziektebeeld waarbij bepaalde klinische symptomen steeds samen voorkomen.
Het fenotype is herkenbaar en voorspelbaar.

44
Q

Genotype van trisomie 21

Syndroomnaam van trisomie 21?

A

Meisje: 47,XX+21
Jongen: 47,XY+21

Downsyndroom

45
Q

Geef 5 morfologische kenmerken van downsyndroom

A
  1. Microcefalie (klein voorhoofd)
  2. Upslanting (opwaarts gerichte oogstand)
  3. Laag ingeplante oren
  4. Macroglossie (grote tong)
  5. Epicantusplooi (bovenste ooglid bedekt met mediale zijde van de ooglidspleet)
46
Q

Wat is clinodactylie?

A

Gebogen stand van de pink

47
Q

Wat is een sandal Gap?

A

Ruimte tussen 1ste en 2de teen

48
Q

Geef 3 typische medische problemen bij downsyndroom

A
  1. Mentale retardatie: ontwikkelingsachterstand in taal, spraak, motoriek
  2. Neiging tot overgewicht en obesitas
  3. Vruchtbaarheid: mannen meestal onvruchtbaar, vrouwen normale vruchtbaarheid
49
Q

Wat is de prognose bij Downsyndroom?

A
  • geen oorzakelijke behandeling mogelijk
  • levenslange, medische follow-up
  • focus op sociale inclusie
50
Q

Wat is het genotype van trisomie 18?

Naam?

A

meisje: 47,XX+18
Jongen: 47, XY+18

Syndroom van Edwards

51
Q

Geef enkele fenotypische kenmerken van het syndroom van Edwards

A
  1. Smal aangezicht, kleine mond en kaak, groot achterhoofd
  2. Aanlegstoornissen van hart en czs
  3. Overlappende vingers, klompvoeten
52
Q

Wat is de prognose van trisomie 18?

A

Meeste: overlijdt in utero
Gemiddelde postnatale levensduur: 2 weken
Zelden ouder dan 1 jaar.

53
Q

Wat is het genotype van trisomie 13?

Syndroomnaam?

A

Meisje: 47, XX+13
Jongen: 47, XX+13

Syndroom van Patau

54
Q

Geef enkele fenotypische kenmerken van trisomie 13

A

Schisis
Aanlegstoornissen van hart en czs
Polydactylie

55
Q

Wat is de prognose van trisomie 13?

A

Meeste: overlijdt in utero
Gemiddelde postnatale levensduur: 1 week
Zelden ouder dan een jaar

56
Q

Waarvoor staat NIPT?

A

Niet invasieve prenatale testing

57
Q

Bespreek de methode van NIPT

A

Veneuze bloedafname zwangere

Analyse van cel-vrij foetaal DNA (cff-DNA). Daarnaast circuleren er ook steeds celvrije maternale DNA-fragmenten (meer dan cff-DNA).

Bij de NIPT worden DNA-fragmenten uit het maternaal bloed gehaald, geïdentificeerd als maternaal of foetaal en gerangschikt volgens het chromosoom waarvan ze afkomstig zijn. Dit gebeurt door de fragmenten te vergelijken met het referentiegenoom.

De foetale fractie (= aantal foetale fragmenten) wordt vergeleken met het aantal maternale fragmenten.
Rond 12 weken zwangerschap is een normale foetale fractie+-10%.
Een FF >10% kan wijzen op trisomie 13,18,21

58
Q

Vanaf wanneer is een NIP-test voldoende betrouwbaar?

A

Vanaf 12 weken zwangerschap & voldoende foetale fractie aanwezig is in het maternale bloed.

59
Q

Is NIPT een screeningstest of een diagnostische test?

A

Screeningstest

Diagnose: bijkomend onderzoek zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkenbiopsie

Echt uitsluitsel van een syndroom kan enkel met een diagnostische test.

Het vervangt de nekplooimeting NIET!

60
Q

Geef 3 voordelen van NIPT

A
  1. Niet invasief, enkel bloedstaal nodig
  2. Zeer betrouwbaar
  3. Uitgevoerd vanaf 12 weken (& terugbetaald in België)
61
Q

Geef 3 nadelen van NIPT

A
  1. Spoort niet alle aandoeningen op vb. muco, neurale buisdefecten
  2. Soms een tweede test nodig wegens te weinig cff-DNA
  3. Bij afwijkend resultaat > bijkomend invasief diagnostische testing aangewezen
62
Q

Waarom kan placentair mozaïcisme het resultaat van de NIPT beïnvloeden?

A

NIPT onderzoekt enkel foetaal DNA afkomstig van de trofoblast > dus het is mogelijk dat de placenta wel afwijkend is maar de eigenlijke foetus niet en omgekeerd

63
Q

Waarom is het belangrijk dat ouders voorafgaand voldoende geïnformeerd worden over de NIPT?

A
  1. Ze moeten zich voorbereiden op een eventueel positief resultaat.
  2. Ze moeten weten dat er ook eventuele maternale kanker mee opgespoord kan worden.
64
Q

Omschrijf het genotype van het syndroom van Turner

Wat is een andere naam voor het syndroom van Turner?

A

Turner: 45, X
Mozaïek Turner: 45, X/46, XX

Monosomie X

65
Q

Geef enkele fenotypische kenmerken van het syndroom van Turner

A

Steeds vrouwelijk

  1. Klein gestalte 1m40
  2. Hart- en nierproblemen
  3. Dysgenese: onvruchtbaarheid
  4. Webbed neck = korte brede hals
  5. Schildvormige thorax
  6. Clinodactylie + korte 4e vinger
66
Q

Wat is gonadale dysgenese?

A

Een verlies van de primordiale kiemcellen en follikels vroeg in de foetale ontwikkeling. De ovaria ontwikkelen ook niet goed > puberteit blijft uit > onvruchtbaarheid

67
Q

Wat is de prognose bij het syndroom van Turner?

A

Bij mozaïcisme: fenotype minder uitgesproken > diagnose later gesteld door groeivertraging, late menarche of subfertiliteit

Bij 45, X: geen kinderen krijgen

68
Q

Wat is het genotype van het syndroom van Klinefelter?

A

Meestal: 47, XXY
Één extra X-chromosoom

Of 48, XXXY of 49, XXXXY….

69
Q

Welke wet is van toepassing van bij Klinefelter syndroom?

A

De wet van Lyon: X-inactivatie

In elke cel wordt slechts één X-chromosoom actief gehouden. De andere wordt een Barr-lichaampje

70
Q

Geef enkele fenotypische kenmerken van het Klinefelter-syndroom

A

Steeds mannelijk (geen symptomen bij geboorte)
Hoe meer X-chromosomen, hoe uitgesprokener

  1. Gebrekkige virilisatie (mannelijke kenmerken)
  2. Gynaecomastie (borstontwikkeling bij jongens)
  3. Kleine harde testes
  4. Infertiliteit
  5. Groot gestalte, neiging tot zwaarlijvigheid
71
Q

Wat is de prognose bij het syndroom van Klinefelter?

A

Infertiliteit: geen kinderen krijgen

72
Q

Verklaar het verband tussen gestalte en het aantal X-chromosomen

A

Op het X-chromosoom zitten bepaalde genen die een belangrijke rol spelen in de groei. Deze genen bevinden zich ook op het Y-chromosoom thv de pseudo-autosomale regio’s (PAR).

PAR 1 en 2 bevinden zich aan de uiteinden van de geslachtschromosomen, zijn onderhevig aan crossing over en ontsnappen aan X-inactivatie.

Dosiseffect: hoe meer allelen, hoe groter gestalte.

73
Q

Wat is een micro-deletiesyndroom?
Wat zijn enkele eigenschappen?

A

Een syndromaal fenotype dat het gevolg is van een microdeletie.

  • leiden tot haplo-insufficientië > dominant effect
  • gereduceerde penetrantie
  • variabele expressiviteit
74
Q

Wat is de ISCN-notatie bij microdeletie-syndroom?

A

Een wijze om het karyotype van een microdeletie te noteren.

Totaal aantal chromosomen, geslachtschromosomen del(chromosoom)(bandje)
Vb: 46, XX del(22)(q.11.2)

75
Q

Wat is CGH?

A

Comparative genomic hybridisation
Een techniek om de diagnose van een microdeletie te stellen

76
Q

Hoe werkt CGH?

A

Het genoom van een testpersoon wordt vergeleken met het referentiegenoom om na te gaan of er stukken ontbreken , wat wijst op een deletie.

  1. DNA wordt gedenatureerd, in stukjes geknipt (probes) en gemerkt met fluoriserende kleurstof
  2. Het referentie-DNA ondergaat hetzelfde proces maar met een andere kleurstof
  3. Beide worden aangebracht op een glasplaatje (micro-array) met duizenden kuiltjes
  4. In de kuiltjes vindt hybridisatie plaats tussen de twee soorten DNA. De kleurstoffen mengen. TENZIJ bij deletie of duplicatie.
77
Q

Geef een voordeel en een nadeel van CGH.

A

++ Er kunnen verschillende mutaties tegelijk opgespoord worden

– Betekenis van de informatie is niet altijd duidelijk. Bij meerdere afwijkende resultaten is er niet altijd een duidelijke oorzaak voor het fenotype

78
Q

Geef het genotype voor 22q-deletie-syndroom

Andere naam?

A

Meisje: 46, XX del(22)(q11.2)

Jongen: 46, XY del(22)(q11.2)

Velo-cardio-faciaal-syndroom (VCFS)

79
Q

Geef enkele fenotypische kenmerken van 22q-deletie-syndroom

A
  1. Verhemelteproblemen
  2. Aangeboren hartafwijkingen.
  3. Faciale dysmorfie
  4. Psychologische problemen

Vaak subtiel.

80
Q

Welke microdeletie veroorzaakt cri-du-chat syndroom?

A

De p-arm van chromosoom 5

81
Q

Wat is het karyotype van een meisje en jongen met cri-du-chat syndroom waarbij de microdeletie ligt op bandje 15.3?

A

46, XX del(5)(p15.3)
46, XY del(5)(p15.3)

82
Q

Geef 3 fenotypische kenmerken van het cri-du-chat syndroom

A
  1. Schisis
  2. Microcefalie
  3. Huilen dat lijkt op huilen van een kat
83
Q

Wat is het genotype voor prader-willi-syndroom? Welk syndroom heeft hetzelfde?

A

PWS > Veroorzaakt door microdeletie (of imprintingsfout of uniparentale disomie) op de lange arm van chromosoom 15 (q11-13).

Angelmansyndroom (AS)

PWS & AS loci liggen vlak naast elkaar

84
Q

PWS en AS-loci zijn onderhevig aan imprinting. Leg uit.

A

PWS-locus: maternale imprinting, enkel paternale stuk is actief
AS-locus: paternale imprinting, enkel maternale stuk is actief

Hierdoor zijn ze niet onderhevig aan haplo-insufficiëntie. De loci gedragen zich recessief: als de genen in één locus tot expressie komen > normaal fenotype

Genen op actieve stuk niet tot expressie > °AS (maternale deel) of PWS (paternale deel)

85
Q

Welk syndroom ontstaat bij uniparentale disomie van chromosomen 15?

A

Als beide chr15 maternaal zijn > ° PWS
Als beide chr15 paternaal zijn > °AS

86
Q

Geef enkele fenotypische kenmerken van prader-willi-syndroom

A
  1. Oncontroleerbare eetlust > obesitas
  2. Hypotonie
  3. Trage motorische ontwikkeling
  4. Gebrekkige groei
87
Q

Geef enkele fenotypische kenmerken van angelmansyndroom

A
  1. Ontwikkelingsproblemen
  2. Epilepsie
  3. Faciale dysmorfie
  4. Opvallend blij & vrolijk
  5. Licht tot matige mentale beperking
88
Q

Waarom kan je kanker een genetische ziekte noemen?

A

Er vindt een genetische verandering (mutatie) plaats, waardoor de genexpressie wijzigt >

Lichaamscellen streven niet langer de belangen van het organisme na maar hebben nog twee doelen:
-proliferatie: zvm groeien (tumorgroei)
-metastase: zvm verspreiden (nieuwe letsels)

Proto-oncogenen & tumor-suppressorgenen worden van generatie op generatie doorgegeven als ze in de kiembaan terechtkomen

89
Q

Wat zijn proto-oncogenen?

A

Genen waarvan het wild-allel niet actief is. Bij mutatie komen ze wel tot expressie en worden het oncogenen. Hun genproducten transformeren de cel tot een kankercel.

90
Q

Geef een voorbeeld van proto-oncogenen.

A

RAS-genen

Hun genproducten zorgen voor informatie uitwisseling tussen cellen.
Bij mutatie zijn er communicatiestoornissen en ongecontroleerde celdeling

vb. HPV > °baarmoederhalskanker door activatie proto-oncogenen in baarmoederhalscellen

91
Q

Wat zijn tumor-suppressorgenen?

A

Genen waarvan de genproducten de cel actief beschermen tegen ongecontroleerde deling. Ze dragen bij aan normale celfuncties.
Gedragen zich als recessieve allelen > bij uitschakeling van beide allelen transformeert de cel tot kankercel.

92
Q

Geef een voorbeeld van tumor-suppressorgenen

A

TP53-gen op chr17

Codeert voor p53-eiwit dat een belangrijke functie heeft in de normale celcyclus.

93
Q

Oncogenen: dominant of recessief? Verklaar.

A

Dominant > aangezien kanker al tot uiting komt vanaf één mutant allel.

94
Q

Tumor-suppressorgenen: dominant of recessief? Verklaar.

A

Recessief > Kanker komt pas tot uiting bij twee mutante allelen.

95
Q

Waarom wordt een tumor-suppressorgen toch dominant overgedragen?

A

Je erft één mutant allel, waardoor je nog maar 1 “hit” kan verdragen vooraleer je kanker ontwikkelt. Je diploïde voordeel van 2 “hits” vervalt.

96
Q

Welke twee genen spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling van borstkanker en ovariumkanker?

A

BRCA1 & BRCA2
Ze spelen een belangrijke rol in DNA-repair

97
Q

Hoe vaak komen mutante allelen voor van BRCA1 en 2 bij ons?

A

Dragerschap
1/800-1/1000

98
Q

Wat is het lifetime risk op kanker bij dragerschap van een mutant allel van BRCA1&2?

Nut van opsporing?

A

BRCA1: 70% op beide kankers
BRCA2: 40% borstkanker, 17% ovariumkanker

Preventieve ingreep > kankerrisico verlaagt met 90%

99
Q

Wat kunnen we zeggen over de penetrantie van BRCA1?

A

Verminderd, niet iedereen ontwikkelt kanker. Je hebt 1 “hit”

100
Q

Wat is eugenetica?

A

= het menselijk ras door selectieve reproductie er zou naar moeten streven om zichzelf te ‘verbeteren’.

Ethische kwesties! > CRISPR-cas9/gentherapie > doen denken aan eugenetica > °medisch-ethische commissies om wetgever te adviseren

Vb: Hitler die Arisch ras wou kweken door sterilisatie of moord van zwakken en bepaalde bevolkingsgroepen > na WOII eugenisme wereldwijd verworpen

101
Q

Wat zijn PAR?

A

Pseudo-autosomale regio’s.
Het zijn stukjes van het X en Y chromosoom die wel homoloog zijn & zich gedragen als autosomen.

Embryologie & Genetica (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions