3A2 week 5

Question 1

aan de hand van wat bepaal je de stadium van de puberteit?

Answer 1

• borstontwikkeling (M) (meisjes
• genitale ontwikkeling (G)
• pubisbeharing (P)
• Okselbeharing (A)
  (bij jongens ook testisvolume)

Question 2

welke neurologische en psychologische veranderingen vinden er plaats in de puberteit?

Answer 2

• Rijping hogere cognitieve functies (focussen, plannen, organiseren)
• Evalueren eigen gedrag en emoties
• Bewustworden van zichzelf
• Peergroep belangrijker, losmaken ouders
• Maatschappij stelt andere eisen en verwachtingen aan jongeren
• Lichamelijke veranderingen
• Seksuele arousal
• Romantiek

Question 3

wanneer spreek je van pubertas preacox?

Answer 3

meisjes M2 < 8 jaar
jongens testis > 4ml < 9 jaar

Question 4

wat betekent pubertas praecox voor het kind?

Answer 4

• Uitzonderingspositie, kwetsbaar
• Er anders uitzien
• Grotere kans om gepest te worden
• Groter dan leeftijdsgenoten, ouder uitzien
• Psychoseksuele ontwikkeling niet passend bij de leeftijd
• Meisjes kwetsbaarder voor misbruik
• Eetstoornissen

Question 5

Hoelaat start de menarche ongeveer?

Answer 5

13 jaar 1 maand gemiddeld.
spreiding 11,5 tot 14,5 jaar

Question 6

wat kunnen oorzaken zijn van uitblijven menarche en welke testen doe je?

Answer 6

• Hersenen
  o Prolactinoom -> prolactine
  o GnRH-deficiëntie -> LH, FSH, E2
  o Ondervoeding
  o Overspanning door bijv. topsport
• Uterus:
  o Geen uterus -> echo
  o Hemattocolpus (obstructie waardoor bloed niet eruit kan)
• Ovarium:
  o Ovarieel auto-immuunziekte
  o Fragiele X-syndroom
  o Turner syndroom

Question 7

waar let je op bij anamnese en puberteitsklachten?

Answer 7

• Puberteit ouders
• Voedingspatroon/afvallen
• Symptomen van chronische ziekte
• Medicatiegebruik
• Uitval hypofyse/hypothalamus (Kallman, slecht ruiken, geen GnRH productie)
• Gedragsproblemen, psychosociaal functioneren (Klinefelter)
• Bestraling of chemotherapie in VG
• Orchidopexie (niet ingedaalde teelbal)

Question 8

waar let je op bij LO van puberteitsproblemen?

Answer 8

• Lengte, gewicht -> groeicurve
• Syndromale kenmerken
• Tanner puberteits-stadia met testis volume
• Huid
• Orienterend neurologisch onderzoek

Question 9

welke variaties in DSD heb je?

Answer 9

• 46,XY CAIS: vrouwelijk in gedrag en identiteit
• 46,XY PAIS: ofwel vrouwelijk met mannelijk gedrag en interesses of andersom
• 46,XX AGS: ofwel vrouwelijk met mannelijk gedrag en interesses of andersom, in beide gevallen vruchtbaar als vrouw

Question 10

wat is het verschil tussen DSD en transgender?

Answer 10

• Variatie in geslachtsontwikkeling
• Start bij conceptie (DSD)
• Genderidentiteit meestal conform toegewezen gender
• Sommigen spreken van intersex

Question 11

wat voor aangeboren vormafwijkingen rond het duodenum heb je?

Answer 11

• atresie
• stenose
• web (trechtervorm)
• pancreas annulare

X-BOZ: double bubble sign

Question 12

wat zijn symptomen van een anorectale malformatie?

Answer 12

gallig braken
bolle buik

Question 13

wat is de pathologie en behandeling van Morbus Hirschsprung?

Answer 13

• 40 patienten/jaar
• distale deel dikke darm geen ganglioncellen, darm kan niet ontspannen, obstructie
• behandeling acuut: rectale spoeling
• later: resectie aganglionaire deel

Question 14

wat is de pathogenese en symptomen van een UJP-stenose (utero pelvic junction)?

Answer 14

afvloedbelemmering op de overgang van pyelum naar ureter door intrinsieke of extrinsieke stenose. stase van urine waardoor dilatatie pyelum en calyces -> parenchymschade en nierfunctie daling.

• buikpijn, flankpijn, braken en misselijkheid
• hematurie, nierstenen, UWI, koorts, nierfunctieverlies en hypertensie

Question 15

hoe diagnosticeer en behandel je een UPJ-obstructie?

Answer 15

• echografie nieren
• nierscan (99mTc MAG3 scan) met furosemide
• operatief pyelumplastiek bij: pijn, UWI, hypertensie, nierstenen, pyelum diameter > 40 mm

Question 16

wat zijn de pathogenese en symptomen van vesico-urethrale reflux?

Answer 16

insufficiente ureter-blaas overgang door bijv. urethra recht op blaas i.p.v. schuin zodat die niet dichtgedrukt wordt bij volle blaas, stenose urethra of hoge sfincterspanning

• pyelonefritis, cystitis, nierfunctieverlies

Question 17

hoe diagnosticeer en behandel je een vesico-ureterale reflux?

Answer 17

• mictiecystogram
• DMSA-scan
• preventie UWI met preventieve antibiotica
• operatie ureter-reimplantatie bij: doorbraakinfecties, persisterende reflux en toenemende nierschade

Question 18

wat zijn:

mega-ureter
duplicatuur met ureterocele
duplicatuur met ureter-ectopie

Answer 18

mega-ureter: dilatatie ureter door obstructie voor de blaas

duplicatuur met ureterocele: meer nierweefselvorming, nier bestaat vaak uit 2 delen met 2 ureters. bij stenose distale ureter ontstaat ureterocele

duplicatuur ureter-ectopie: 1 van de 2 ureters mondt uit op een andere structuur dan de blaas (bijv. vagina) -> continue druppelincontinentie

Question 19

wanneer spreek je van pubertas tarda?

Answer 19

jongens: testisvolume <4 ml bij 14 jaar of ouder
meisjes: M1 stadium bij 13 jaar of ouder

Question 20

wat is de behandeling bij pubertas praecox en tarda?

Answer 20

praecox: GnRH-agonist of antagonist, remt de puberteit door continue afgifte ipv pulserend, behandelen tot normale pubertijdleeftijd

tarda: oestradiol bij meisjes, testosteron bij jongens, dosering opbouwen in 3 jaar tijd

Question 21

wat is premature adrenarche/pubarche en thelarche?

Answer 21

• te vroege pubisbeharing P2 (M 8 jaar, J 9 jaar). geen centrale pubertas praecox want komt door androgenen uit de bijnieren
• geisoleerde borstonwikkeling maar geen beharing, normale groei en botleeftijd. kan bij 0-2 jaar (achterblijvend FSH -> ovarium stimulatie) of 5-8 jaar (vroege activering gonadale as). geen behandeling nodig

Question 22

hoe kan je een urinekweek afnemen bij kinderen?

Answer 22

• plaszakje: makkelijk en goedkoop, maar kans contaminatie huidbacterien
• eenmalige katheterisatie: kleine kans contaminatie, maar invasief
• suprapubische punctie blaas: urine rechtstreeks blaas dus geen contaminatie, maar invasief en vaardige arts nodig

Question 23

welke 5 gradaties van vesico-uretrale reflux kan je zien op een mictiecystogram?

Answer 23

graad 1: VUR in ureter
graad 2: VUR in het pyelum
graad 3-5: mate van dilatatie nier en ureter

Question 24

vanaf wanneer zijn de nieren en ureters ontwikkeld?

Answer 24

vanaf de 14de week af en vindt urineproductie plaats.
rond week 16 pas 20% van de afwijkingen zichtbaar

Question 25

bij een urinewegafwijking doe je een echo en mictiecystogram om wat precies goed te bekijken?

Answer 25

echo:
- mate van dilatatie bepalen
- dikte van blaaswand
- dikte nierparenchym

mictiecystogram:
- mate van reflux bepalen
- kijken naar trabeculatie blaaswand
- kijken verwijde urethra

Question 26

hoe werkt de fysiologie van mictie?

Answer 26

vulfase en ledigingsfase
bij mictie contraheert de parasympathische geinnerveerde m. detrusor (gladde spier) en ontspant de somatisch geinnerveerde urethrale sfincter (dwarsgestreept)

Question 27

welke zenuwen en centra zijn belangrijk bij mictie?

Answer 27

cerebrale cortex: voluntary control center (drang)
rond de pons: pontiene mictiecentrum (PMC)
sacraal: sacrale mictiecentrum (SMC) (S2-S3)
perifeer SMC treden zenuwwortels uit: n. pudendus naar urethrale sfincter en plexus pelvicus naar de blaas

Question 28

hoe werkt de mictiereflex?

Answer 28

vullen blaas. mechanoreceptoren in blaaswand geactiveerd, ascenderende signalen naar PMC en daarna naar cerebrale cortex.
cortex (timing) geeft afdalende signalen naar PMC (coordinatie), naar SMC (versterking en fijne afstelling) naar plexus pelvicus en n. pudendus tot mictie

(functie)

Question 29

wat voor blaasproblemen krijg je bij welke hoogte van een dwarslaesie?

cerebraal, suprapontien
supranucleair (boven S2-S3)
infranucleair (perifeer SMC)

Answer 29

• reflexblaas (ongeremde, overactieve blaas). er is geen timing meer. m. detrusor wordt stug en overactief. leidt tot nierfunctievermindering door verhoogde blaasdruk
• dyssynergie m. detrusor en sfincter. symptomen zoals bij cerebraal, overactieve blaas, residu -> UWI, spierhypertrofie door hoge druk ureter (dichtgedrukt) -> hydronefrose
• acontractiele blaas, detrusor areflexie, geen controle over mictie, geen trigger aandrang mictie, urineretentie en onvolledige mictie -> overloopincontinentie, UWI, stuwing, nierfunctie achteruit

Question 30

welke neurogene oorzaken zijn er bij kinderen voor blaasstoornissen?

Answer 30

• sluitingsdefecten neurale buis (vaak meningomyelocele)
• sacrale agenesie
• traumatische dwarslaesie
• tethered cord syndroom (ruggenmerg vast aan dorsale structuren)
• perinatale asfyxie (spacticiteit)
• myelitis transversa
• juveniele multiple sclerose

Question 31

wat zijn de gevolgen van spina bifida op de blaas en sluitspier?

Answer 31

blaas: overactief, stug, reflux, hypocontractiel
sluitspier: overactief, slap, gespannen, open

Question 32

hoe ziet het consult en diagnostiek bij de uroloog eruit?

Answer 32

• anamnese en LO
• urineonderzoek
• echografie nieren en blaas
• nierfunctie
• video-urodynamisch onderzoek (VUDO)
• mictiecysturethrogram (MCU)

Question 33

wat voor behandelingen zijn er voor neurogene blaasdisfunctie?

Answer 33

doel: behoud nierfunctie en preventie UWI

• intermitterede (zelf)katheterisatie
• medicamenteus: anticholinergica of botox (8-9 maanden blaas en 8-12 weken dwarsgestreepte spier)
• operatie:
  /blaasaugmentatie of ileocystoplastiek
  /bij rolstoel kan appendicovesicostoma (appendix aan blaas via navel en door navel gekatheteriseerd worden)
  /blaasvervanging (indiana pouch)
  /ileocutanostomie (ureters op darmlis die aan de huid worden verbonden)

Question 34

wat doet testosteron in de ontwikkeling van de embryo?

Answer 34

ontwikkeling en stabilisatie van gangen van Wolff

indalen testes

ontwikkeling scrotum