3A2 tentamen

Question 1

Noem 3 redenen voor een loss of heterozygosity en hoe dat tot een LOH leidt.

Answer 1

• chromosomale deletie: er is nog 1 allel over (hemizygoot)
• consanguiniteit: van vader en moeder gelijk kopie
• uniparentale disomie: van 1 ouder 2 kopieen, van de andere geen

Question 2

Noem 4 manieren om de nadelige effecten op de lengtegroei kinderen van systemische corticosteroiden te beperken

Answer 2

Niet iedere dag maar om de dag behandelen
Hele dagdosis sochtends geven
Dosisverlaging
Kortwerkend preparaat geven (vermijdt dexamethason)

Question 3

Welke van de volgende tumore is typisch voor volwassenen en komt in de regel niet bij kinderen voor:

Wilms tumor
Rhabdomyosarcoom
Sarcoom
Neuroblastoom
Niercelcarcinoom

Answer 3

Niercelcarcinoom

Question 4

Waarom doe je bij verdenking Wilms tumor geen biopt en wat doe je wel?

Answer 4

Wilms tumor hele fragiele tumor. Bij biopt kan kapsel scheuren en zit de hele buikholte onder de tumorcellen die dan bestraald moet worden.

Urineonderzoek, chemotherapie gevolgd door nierextirpatie

Question 5

Op welke tumoren hebben kinderen met neurofibromatose type I een hoger risico?

Answer 5

Juveniele leukemie
Maligne perifere zenuwschede tumoren
Optische gliomen
Feochromocytomen

Question 6

Wat is de meest aangewezen behandeling van een hernia inguinalis bij een baby+

Answer 6

Operatief beleid, hernia inguinalis heeft grote kans op beklemming bij baby’s

Question 7

Wat is secundaire telecanthus?

Answer 7

Hypertelorisme + primaire telecanthus

Question 8

op welke 3 manieren kan je de gezondheid van verstandelijk beperkte mensen op een proactieve manier verbeteren?

Answer 8

• samenwerken met andere disciplines, goede samenwerking HA/specialist
• extra aandacht voor oproepen en controles
• volgen van Health Watch programma
• vaker herhalen van adviezen/uitleg
• samenwerken met ouders/verzorgers
• preventief vaccineren (i.v.m. hoger infectierisico)

Question 9

welke 3 oogafwijkingen komen vaak voor bij het Syndroom van Down?

Answer 9

aangeboren cataract
keratoconus
refractie afwijkingen

verhoogde oogboldruk niet

Question 10

noem oorzaken voor hydrops foetalis?

Answer 10

• cardiovasculaire malformaties
• hartritmestoornis
• hartfalen
• turner syndroom
• trisomie 21
• trisomie 18
• hernia diafragmatica
• alfa thalassemie
• parvo b19
• immuun hydrops
• CMV/syfilis/toxoplasmose
• idiopathisch

Question 11

welke interventies doe je bij een moeder met HIV?

Answer 11

• geen borstvoeding geven
• de baby na de geboorte antivirale medicatie geven
• moeder antivirale medicatie geven

Question 12

wat zijn de 4 belangrijkste factoren die de gezondheid van verstandelijk gehandicapte mensen beinvloeden? (piramide)

Answer 12

1 ongezonde leefstijl
2 psychische kwetsbaarheid
3 chronische multimorbiditeit en polyfarmacie
4 oorzaak van de handicap

Question 13

wat zijn 3 kenmerken van foetale nood?

Answer 13

1 meconiumhoudend vruchtwater
2 persisterende bradycardie bij de neonaat
3 een lage ph bij microbloedonderzoek

Question 14

wat wordt bedoelt met een disharmonisch ontwikkelingsprofiel?

Answer 14

discrepantie tussen cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling

Question 15

welke diagnostiek en behandeling doe je bij een malrotatie met volvulus?

Answer 15

passagefoto (contrast via maagsonde)

acute laparotomie: Laddse procedure (derotatie dunne darm, klieven laddse banden, verbreden mesenterium)

Question 16

wat is de TEN-4-FACES beslisregel?

Answer 16

torso-ears-neck
< 4 months old
patterned bruising of frenulum, angle of jaw, cheeks, eyelids, subconjuctivae