Polimorfismos

Question 1

qué es un polimorfismo genético

Answer 1

variabilidad genética por variaciones en secuencia del genoma

Question 2

diferencia entre polimorfismos y mutación

Answer 2

polimorfismos debe estar presente en 1% de la población

Question 3

que fue el proyecto de genoma humano

Answer 3

indentificación de polimorfismos en un solo nucleótido

Question 4

qué pasa cuando el polimorfismo está en un intron

Answer 4

afecta funcionalidad del gen
pueden ser reconocidos o no por reguladores

Question 5

qué pasa cuando hay polimorfismos en los exones

Answer 5

no siempre alteran secuencia de a.a.

Question 6

existen múltiples __ de un gen en una población definida

Answer 6

alelos

Question 7

las secuencias de bases nitrogenadas de la molécula de DNA de un __ es variable entre organismos de una población

Answer 7

locus

Question 8

2 personas no relacionadas comparten el 99% de sus secuencias de DNA
v/F

Answer 8

V

Question 9

dos personas difieren en __ millones de bases

Answer 9

20

Question 10

los polimorfismos se usan como marcadores genéticos para

Answer 10

relacionar individuos
prueba de paternidad

Question 11

tipos de polimorfismos

Answer 11

silentes
no silentes

Question 12

polimorfismos silentes

Answer 12

no cambia traducción de proteína
codón se cambia pero codifica el mismo a.a.
nutro (secuencia varia en regiones no codificantes)

Question 13

polimorfismos no silentes

Answer 13

producen variación en lectura del código genético
alteración de codones cambia el a.a.

Question 14

qué es un polimorfismo de un solo nucleótido

Answer 14

varía solo 1 nucleótido
+ frecuentes

Question 15

por qué pasan los polimorfismos de un solo nucleótido

Answer 15

deleción
inserción o sustitución de una base nitrogenada (pares de bases insertadas o suprimidas)

Question 16

los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) pueden ser

Answer 16

reguladores
estructurales
codificantes

Question 17

SNP reguladores

Answer 17

efecto funcional sobre expresión génica

promotor

Question 18

SNP estructural

Answer 18

alteran traducción del RNAm
(durante splicing y estabilidad)

Question 19

SNP codificante

Answer 19

sinónimos
no sinónimos

Question 20

que son los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

Answer 20

se evidencian mediante uso de enzimas de restricción
se generan fragmentos

Question 21

si una SNP afecta el sitio de restricción de una enzima, se __

Answer 21

evidenciará el polimorfismo

Question 22

usos de RFLP

Answer 22

determinar fuente de una muestra de DNA
determinar mutación en una familia
determinar estado de enfermedades genéticas

Question 23

qué es un polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)

Answer 23

secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente (repetición en tandem)

Question 24

dónde se ecuentran los VNTR

Answer 24

intrones
(son heredables)

Question 25

que es un polimorfismo del cromosoma y

Answer 25

cromosoma y tiene recombinación homóloga con el x solo en 1%

Question 26

en el polimorfismo del cromosoma y solo se tienen secuencias de herencia __ heredada a hijos

Answer 26

paterna

Question 27

que causa el polimorfismo del cromosoma Y

Answer 27

cáncer de próstata y de pene

Question 28

que son los marcadores polimorfismos mitocondriales

Answer 28

secuencias de herencia materna
alta tasa de mutación

Question 29

en los polimorfismos de proteínas la estructura de una proteína puede variar y no afecta __ pero afecta su __

Answer 29

su ación en el sustrato
afinidad

Question 30

aplicaciones de polimorfismos

Answer 30

diagnóstico de paternidad biológico
árboles genealógicos
identificación de sospechosos en investigación policial
identificación post mortem
susceptibilidad a enfermedades